Deficiencia de proteína C

La proteína C es parte de un sistema complejo que regula la coagulación sanguínea. Es una proteína dependiente de la vitamina K. Como parte de la hemostasia, controla el proceso de coagulación de la sangre. En un Deficiencia de proteína C ¿Puede esto ser perturbado?

¿Qué es la deficiencia de proteína C?

UNA Deficiencia de proteína C tiene un gran impacto en la coagulación de la sangre. La proteína C tiene la función de desactivar los factores de coagulación sanguínea FV y FVIII. Si no se desactiva, se formarán coágulos de sangre. La proteína C básicamente tiene varias funciones en el organismo. Tiene efecto anticoagulante.

Esto significa que tiene un efecto inhibidor sobre la coagulación sanguínea. Además, incluso disuelve los coágulos de sangre porque también tiene un efecto profibrinolítico. Finalmente, también tiene efectos antiinflamatorios. Al mismo tiempo, estabiliza la pared vascular interna de los vasos sanguíneos e inhibe la muerte celular programada.La función principal de la proteína C es evitar que la sangre se coagule de forma incontrolable en las áreas no lesionadas en caso de una lesión.

En el caso de una lesión, la proteína C se convierte en proteína C activada (aPC). Esto luego forma un complejo con la proteína S. La proteína S es un cofactor de la proteína C. Este complejo representa el anticoagulante real, por lo que una deficiencia de proteína C conduce a una mayor formación de coágulos sanguíneos y trombosis.

causas

La deficiencia de proteína C puede ser tanto congénita como adquirida. La deficiencia congénita grave de proteína C es una enfermedad muy rara. Esta forma de deficiencia de proteína C es genética y afecta a uno de cada 200.000 recién nacidos. A veces, los síntomas solo se notan en la edad adulta. En algunos casos, sin embargo, el feto ya puede verse afectado, con trombosis del feto y abortos espontáneos.

El defecto genético puede ser homocigótico o heterocigótico. En la forma homocigótica, los síntomas clínicos son más graves. La deficiencia adquirida de proteína C es causada por una producción reducida de la proteína por enfermedades hepáticas o por su mayor degradación como resultado de la sepsis bacteriana, entre otras cosas.

También surge una deficiencia adquirida de proteína C con el tratamiento con cumarina. El tratamiento con cumarina se usa para reducir la coagulación. La sobredosis puede provocar necrosis cutánea, que a su vez provoca deficiencia de proteína C. Dado que la vitamina K es un requisito previo para la formación de proteína C, una deficiencia de vitamina K también conduce a una producción reducida de proteína C.

Síntomas, dolencias y signos.

La gravedad de los síntomas de una deficiencia de proteína C depende de la concentración de proteína C en la sangre. Si su concentración se reduce solo ligeramente, no hay síntomas. Con concentraciones muy reducidas de proteína C, se producen microtrombosis, que obstruyen los vasos sanguíneos más pequeños de la piel y los órganos. Esto crea un pequeño sangrado en la piel que no se puede apartar.

Estos se conocen como petequias. En el curso posterior de la enfermedad, las petequias fluyen entre sí, formando una gran área coherente. Este proceso se conoce como púrpura fulminante. En el curso de la púrpura fulminante, las áreas de la piel afectadas por microbloqueos mueren. Este es un proceso muy doloroso que puede resultar extremadamente desfavorable.

Como resultado de los microtrombos, las células de tejido mueren en muchos otros órganos además de la piel. En el peor de los casos, esto da como resultado una falla orgánica múltiple con un desenlace fatal. La deficiencia congénita de proteína C conduce a un aumento de la trombosis en las venas en los recién nacidos. Estos bebés también tienen riesgo de trombosis atípica en el cerebro o los intestinos.

Diagnóstico y curso de la enfermedad.

Si se sospecha una deficiencia de proteína C, se examinará la sangre para determinar el nivel y la actividad de la proteína C como parte de un análisis de sangre. Primero, se determina la actividad de la proteína. Debe estar entre el 70 y el 140 por ciento. La deficiencia de proteína C se diagnostica a niveles de actividad por debajo del 70 por ciento.

Sin embargo, si la proteína tiene una actividad que está por debajo del 20 al 25 por ciento, el tratamiento debe iniciarse de inmediato para evitar los síntomas más graves o incluso un curso fatal. A continuación, se determina la concentración de proteína C. Sin embargo, este examen solo tiene sentido si ya se ha determinado una actividad reducida de la proteína C.

El rango normal de concentración de proteína C es de alrededor de dos a seis miligramos por litro. Para aclarar si existe una deficiencia congénita o adquirida, se examina el estado del hígado, la cantidad y el tipo de medicación que se toma y la concentración de vitamina K.

Complicaciones

Debido a la deficiencia de proteína C, los afectados en la mayoría de los casos sufren problemas de coagulación sanguínea. Esto tiene un efecto muy negativo en la calidad de vida y puede dar lugar a diversas quejas y complicaciones en la vida cotidiana de la persona afectada. Como regla general, las pequeñas hemorragias se producen directamente sobre la piel. Estos suelen ser dolorosos y no pueden simplemente eliminarse.

Los órganos internos también pueden verse afectados por hemorragias debido a la deficiencia de proteína C, por lo que en el peor de los casos, la insuficiencia orgánica del paciente. Las trombosis también se pueden descartar debido a la deficiencia. Como regla general, la deficiencia de proteína C se puede diagnosticar con relativa facilidad con la ayuda de un análisis de sangre, por lo que también es posible el tratamiento temprano de esta enfermedad.

Si no hay tratamiento, la deficiencia de proteína C puede provocar daños irreversibles en los órganos internos. El tratamiento en sí se realiza con la ayuda de medicamentos y puede aliviar los síntomas. Sin embargo, los afectados dependen en su mayoría de la terapia de por vida si el tratamiento causal no es posible. Como regla general, no se puede predecir universalmente si la deficiencia de proteína C conducirá a una reducción de la esperanza de vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La deficiencia congénita de proteína C se diagnostica inmediatamente después del nacimiento del niño. La necesidad de más visitas al médico depende de la gravedad de la deficiencia. En el caso de molestias leves, es suficiente administrar al niño las proteínas necesarias por vía intravenosa. Las enfermedades graves pueden provocar trombosis y otras complicaciones que requieren cuidados intensivos. La deficiencia adquirida de proteína C se manifiesta a través de síntomas como fatiga y malestar en el niño. Además, puede provocar trastornos circulatorios y cambios en la piel.

Si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un médico. Los padres de los niños afectados deben consultar al pediatra. El tratamiento real suele ser realizado por un especialista en enfermedades internas. Además, se puede llamar a un nutricionista. Dado que la deficiencia de proteína C es una enfermedad grave que representa una carga importante tanto para los padres como para los niños, el apoyo terapéutico es importante. Los padres deben comunicarse con el médico responsable y consultarlo de cerca durante y después del tratamiento.

Terapia y tratamiento

En el caso de una deficiencia aguda de proteína C, la proteína C debe administrarse directamente por infusión para evitar microtrombosis con posible insuficiencia orgánica. Este tratamiento restaura la microcirculación en los capilares. Esto normaliza nuevamente la afección que pone en peligro la vida de manera aguda.

Especialmente en bebés con una deficiencia congénita de proteína C, este método de tratamiento es la única forma de prevenir un desenlace fatal. La rápida administración de heparina como otro anticoagulante se superpone al período de deficiencia de proteína C. En el caso de una deficiencia adquirida de proteína C, deben tratarse las enfermedades desencadenantes, como la sepsis subyacente o la enfermedad hepática. Además, se deben suspender los fármacos que inhiben la formación de proteína C.

prevención

La profilaxis contra la deficiencia de proteína C no es posible porque la enfermedad es congénita o está causada por trastornos muy graves e imprevisibles como la sepsis. Sin embargo, algunas otras afecciones médicas subyacentes (como la enfermedad del hígado) podrían prevenirse llevando un estilo de vida saludable.

Cura postoperatoria

Ya sea congénito como un defecto genético o adquirido a través de una enfermedad, la atención de seguimiento cubre toda la vida del paciente. Como parte de la terapia, se utilizan diversas aplicaciones holísticas para que los afectados tengan una vida lo más plena posible. Esto también se aplica si una terapia causal es casi imposible por varias razones.

Los niños y los pacientes ancianos en particular se sienten estresados ​​por los síntomas del dolor, por lo que es recomendable buscar asistencia psicoterapéutica como la persona afectada o como padre. Un portal de autoayuda para intercambiar ideas con personas de ideas afines también ofrece un apoyo importante y sirve para intercambiar información. La formación de sangre alterada puede provocar coágulos de sangre, que requieren medicación controlada.

La responsabilidad de esto exige mucha atención por parte de los cuidadores y padres de niños con deficiencia de proteína C. Después de todo, las deficiencias en el paciente deben reconocerse rápidamente para poder reaccionar de inmediato con la correcta administración de la medicación. Esto significa que los cuidadores y los padres están firmemente involucrados en el cuidado posterior y aprenden cómo tratar este síndrome en detalle.

Varias técnicas de relajación como el entrenamiento autógeno o el yoga deben utilizarse con regularidad para que los afectados y sus familiares puedan mantener su equilibrio mental y su propia forma física. Una dieta equilibrada con alimentos bajos en grasas y bebidas no alcohólicas apoya las propias defensas del paciente.

Puedes hacerlo tu mismo

Los pacientes con deficiencia de proteína C deben someterse a una terapia de por vida, ya que su enfermedad puede ser fatal en el peor de los casos. Es necesario identificar y tratar la condición subyacente de la deficiencia de proteína C. Incluso si la terapia causal no es posible, los síntomas se pueden aliviar con terapias apropiadas.

Sin embargo, la deficiencia de proteína C puede ser muy estresante, especialmente si conduce a una formación de sangre alterada y el sangrado, a veces doloroso, no se puede prevenir por completo. El contacto con otras personas enfermas ha resultado útil aquí. Sin embargo, no existen grupos de autoayuda para pacientes con deficiencia de proteína C; la enfermedad es demasiado rara para eso. El portal de autoayuda para enfermedades raras (www.orpha-selbsthilfe.de) también puede proporcionar la información y los contactos más recientes aquí.

Los padres de los niños afectados deben darse cuenta de que el tratamiento incorrecto de su bebé puede ser fatal. Debe poder reconocer las deficiencias en su hijo y administrarle un anticoagulante de inmediato. Esta responsabilidad a menudo pesa mucho sobre los padres. Debe recibir la formación y el apoyo psicológico adecuados. También se recomiendan terapias de relajación como el yoga, el entrenamiento autógeno o la relajación muscular progresiva de Jacobson.