los Facomatosis es un término colectivo para las enfermedades hereditarias de la piel y el sistema nervioso, que se caracterizan por la aparición de daños en varios sistemas de órganos. Las enfermedades individuales no tienen nada que ver entre sí, pero se resumen provisionalmente según las características de la enfermedad y sus causas. Dado que las facomatosis tienen una base genética, no pueden tratarse de forma causal.
¿Qué es la facomatosis?
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En realidad, el término se basa Facomatosis no sobre una base científica. Son enfermedades de la piel y los nervios completamente diferentes, pero comparten algunas características comunes. Las características comunes incluyen la aparición de hematomas, manchas en la piel y su origen genético.
Debido a este hecho, no existe una definición científicamente explicable para el término colectivo facomatosis. Solo se resumen las apariencias externas similares. Este resumen de similitudes puramente superficiales no justifica la formación del término en el sentido científico.
Sin embargo, el término facomatosis se ha establecido en la medicina, aunque es completamente superfluo. Esto significa que las enfermedades tumorales hereditarias de la piel y el sistema nervioso siempre han sido probadas desde el principio. Estos no son tumores en el sentido original, sino cambios en el tejido similares a los de un tumor.
Debido a procesos defectuosos, surge un exceso de tejido, en el que, sin embargo, no tienen lugar procesos de división celular autónomos, que de otro modo son comunes en los tumores benignos y malignos reales.
Hoy en día, el término facomatosis incluye enfermedades como la neurofibromatosis de tipo 1 (síndrome de Recklinghausen), la esclerosis tuberosa (síndrome de Recklinghausen), la angiomatosis retino-cerebelosa (síndrome de Hippel-Lindau), la angiomatosis encefalofacial (síndrome de Sturge-Weber). ), la ataxia telangiectásica o el síndrome de Peutz-Jeghers.
causas
Dado que la facomatosis es un término colectivo, no existe una causa común para estas enfermedades. Lo único en común en el desarrollo de todas las facomatosis es su condición hereditaria. Sin embargo, para investigar la causa, las enfermedades individuales deben considerarse independientemente unas de otras.
La neurofibromatosis tipo 1 es, por ejemplo, una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se caracteriza por la aparición de las denominadas manchas café con leche y neurofibromas. Es causada por la mutación de un gen que inhibe la división celular. Si se suprime esta inhibición, se produce un crecimiento excesivo de tejido benigno (daño).
El gen responsable de esto está en el cromosoma 17. La esclerosis tuberosa, a su vez, es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en un gen en el cromosoma 9 o en un gen en el cromosoma 16. En la angiomatosis retinocerebelosa (enfermedad de Hippel-Landau), los cambios tisulares similares a tumores se localizan en la retina del ojo.
En esta enfermedad, el gen supresor de tumores de Von Hippel Lindau está mutado. Este gen se encuentra en el cromosoma 3. La mutación está sujeta a una herencia autosómica dominante. Alrededor del 50 por ciento de todas las mutaciones son mutaciones nuevas. En la angiomatosis encefalofacial (síndrome de Sturge-Weber), el desencadenante es la denominada mutación en mosaico somático en un gen del cromosoma 9.
Hay una reducción de la actividad de GTPasa con un aumento simultáneo de la actividad de la señal de GTP. Un gen en el cromosoma 11 es responsable de la ataxia teleangiectatica (síndrome de Louis-Bar). La herencia es autosómica recesiva. Este gen es responsable de codificar la serina proteína quinasa ATM. La serina proteína quinasa ATM detecta el daño del ADN y regula los procesos de reparación del ADN.
Síntomas, dolencias y signos
En la angiomatosis encefalofacial (síndrome de Sturge-Weber), el desencadenante es la denominada mutación en mosaico somático en un gen del cromosoma 9. La actividad de la GTPasa se reduce con un aumento simultáneo de la actividad de la señal de GTP. Un gen en el cromosoma 11 es responsable de la ataxia teleangiectatica (síndrome de Louis-Bar). La herencia es autosómica recesiva.
Este gen es responsable de codificar la serina proteína quinasa ATM. La serina proteína quinasa ATM detecta el daño del ADN y regula los procesos de reparación del ADN. A veces también se presentan cambios en los tejidos similares a tumores en los riñones, las glándulas suprarrenales o el páncreas. Puede ocurrir un sangrado peligroso en el área del tronco encefálico.
El síndrome de Sturge-Weber (angiomatosis encefalofacial) también se caracteriza por malformaciones vasculares en el ojo y el cerebro. Los niños están claramente retrasados en el desarrollo. Pueden producirse convulsiones epilépticas y dolores de cabeza similares a las migrañas. La ataxia teleangiectatica (síndrome de Louis-Bar) muestra síntomas como inestabilidad al caminar y estar de pie.
Puede ocurrir un déficit de desarrollo físico y psicológico, así como un ensanchamiento de las pequeñas arterias en la cara y en la conjuntiva del ojo. El sistema inmunológico está debilitado y es propenso a las infecciones. El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por manchas de pigmento en las membranas mucosas y la piel, así como por múltiples pólipos benignos (hematomas) en el tracto gastrointestinal.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico a menudo se puede hacer a través de los síntomas típicos de la enfermedad. Los métodos de imágenes muestran cambios en el cerebro, por ejemplo.
Complicaciones
Debido a la facomatosis, los afectados padecen muchas dolencias diferentes. En la mayoría de los casos, ocurren ataques epilépticos relacionados con la enfermedad o dolores de cabeza muy intensos. No es raro que este dolor se extienda a otras regiones del cuerpo y provoque molestias allí también. El dolor persistente también puede provocar irritabilidad o depresión en la persona afectada.
La facomatosis a veces conduce a una movilidad restringida y una marcha inestable. Es posible que la persona afectada ya no pueda moverse sola y, por lo tanto, dependa de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Debido a la enfermedad, el sistema inmunológico también está severamente debilitado, por lo que las infecciones e inflamaciones ocurren con mayor frecuencia en los afectados. Pueden producirse problemas de estómago o digestivos y reducir significativamente la calidad de vida de la persona afectada.
La piel suele estar sucia y afectada por manchas de pigmento. No existen complicaciones particulares en el tratamiento de la facomatosis. En la mayoría de los casos, los síntomas de esta enfermedad pueden ser limitados. La esperanza de vida del paciente tampoco se ve afectada por el tratamiento temprano.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se producen cambios en la piel y trastornos del sistema nervioso, la causa puede ser la facomatosis. Se recomienda una visita al médico si los síntomas empeoran rápidamente y afectan su bienestar con el tiempo. Si se presentan más síntomas, es mejor consultar a su médico de familia de inmediato. Las convulsiones y los ataques de dolor indican facomatosis graves, como angiomatosis enefalofacial o ataxia telangiectactica, que deben ser tratadas de inmediato por un médico.
Si se produce un accidente o una caída como consecuencia de una convulsión, se debe llamar a los servicios de emergencia o se debe llevar rápidamente a la persona afectada a la clínica más cercana. Debido a los diferentes tipos de facomatosis y la multitud de posibles síntomas que pueden asociarse a ellas, siempre es necesaria una evaluación médica. Las personas afectadas deben consultar de inmediato a su médico de cabecera, quien puede realizar el diagnóstico en base a anamnesis y biopsia. El tratamiento lo realiza el dermatólogo o un neurólogo.
Dependiendo del tipo de síntomas, se puede llamar a otros especialistas. La terapia debe ser supervisada de cerca por un médico. Esto asegura que no ocurran complicaciones y que los cambios en la piel y las molestias neurológicas disminuyan. Las personas con trastornos de la piel o del sistema nervioso deben informar a su médico si presentan signos de neurofibrosis, esclerosis tuberosa u otra facomatosis.
Tratamiento y Terapia
El tratamiento de la facomatosis depende de la enfermedad subyacente. La cura no es posible con todas las facomatosis porque todas son genéticas. En la neurofibromatosis, los neurofibromas y tumores de reciente crecimiento deben eliminarse constantemente. De lo contrario, se administra un tratamiento sintomático.
La terapia sintomática y la eliminación de cambios tisulares también predominan en las otras facomatosis. En algunos casos, la epilepsia y los déficits del desarrollo necesitan tratamiento. En la angiomatosis retinocerebelosa, los angiomas de los ojos en particular deben eliminarse mediante varios métodos para poder mantener la visión durante mucho tiempo. Para ello son adecuados la coagulación con láser, la crioterapia, la radiación radiactiva (braquiterapia), la termoterapia transpupilar, la terapia fotodinámica y otros métodos de tratamiento.
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➔ Medicamentos para el enrojecimiento de la piel y el eccemaOutlook y pronóstico
Como regla, la evolución ulterior de la facomatosis no puede predecirse en general. Por ello, un diagnóstico rápido y, sobre todo, muy precoz es fundamentalmente necesario de esta enfermedad para que no surjan más complicaciones o quejas. La autocuración no puede ocurrir, por lo que la persona afectada con esta enfermedad siempre depende de una visita al médico. En el caso de la facomatosis, la enfermedad subyacente debe curarse ante todo para que los síntomas sean completamente limitados.
Si la facomatosis no se trata en absoluto, los síntomas generalmente continúan extendiéndose y reducen significativamente la calidad de vida del paciente. En algunos casos, la esperanza de vida de los afectados también puede reducirse si la enfermedad se diagnostica tarde. A menudo, la curación completa no es posible si la facomatosis tiene un origen genético. Si desea tener hijos, se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer. Los tumores también se pueden extirpar, pero también pueden reaparecer después de la extirpación. Por este motivo, esta enfermedad también suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada.
prevención
La prevención de la facomatosis no es posible porque todas son hereditarias. Si ha habido casos de facomatosis en la familia o parientes, el asesoramiento genético suele ser útil para evaluar el riesgo de transmisión a la descendencia.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, los afectados con facomatosis tienen muy pocas o muy limitadas medidas disponibles para la atención de seguimiento directa. En este caso, la persona afectada debe consultar a un médico muy temprano e iniciar el tratamiento para que no haya más complicaciones u otras quejas. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante los primeros signos de la enfermedad.
En algunos casos, la enfermedad no se puede curar por completo si tiene un origen genético. Si quieren volver a tener hijos, los afectados deben someterse a una prueba genética y asesoramiento. La enfermedad en sí se puede tratar con varias cremas o ungüentos.
Los afectados siempre deben prestar atención a la dosis correcta y también al uso regular para aliviar los síntomas de manera correcta y permanente. No es infrecuente que los afectados también dependan del apoyo psicológico. Sobre todo, las discusiones amorosas e intensas con la propia familia tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Como regla general, la facomatosis por sí sola no reduce la esperanza de vida del paciente.
Puedes hacerlo tu mismo
Según el tipo y la gravedad de la facomatosis, los afectados pueden tomar varias medidas para apoyar el tratamiento. En primer lugar, es importante determinar la causa de la enfermedad de la piel y los nervios y eliminar el desencadenante.
Las medidas generales como un cambio en el estilo de vida o un cambio de carrera pueden conducir a una mejora, pero primero deben discutirse con un médico. Lo mismo se aplica al uso de varios remedios caseros y naturales. Algunas facomatosis se pueden aliviar con hamamelis, hierba de San Juan y otras preparaciones que tienen un efecto positivo en la tez y el bienestar. Los problemas nerviosos se pueden aliviar con fisioterapia y actividad física, además de la terapia con medicamentos. Si ya se han formado cicatrices como resultado de los problemas de la piel, a menudo hay problemas emocionales que deben tratarse.
El médico también puede establecer contacto con otras personas afectadas y, por ejemplo, derivar al paciente a un grupo de autoayuda. Es necesario un tratamiento holístico de los síntomas para que la persona enferma pueda vivir una vida relativamente libre de síntomas. Debido a la variedad de posibles facomatosis, siempre se debe consultar a un especialista antes de iniciar las medidas de autoayuda.
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