Síndrome de Pfeiffer

En el cual Síndrome de Pfeiffer es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Esto es muy raro y muestra anomalías en la formación ósea de la cara y el cráneo. El síndrome de Pfeiffer es causado por una mutación en ciertas proteínas que son responsables de la maduración de las células óseas.

¿Qué es el síndrome de Pfeiffer?

los Síndrome de Pfeiffer es una enfermedad hereditaria que ocurre raramente y es una de las craneosinostosis. Dado que esto se hereda de manera autosómica dominante, las personas con esta enfermedad tienen un cincuenta por ciento de posibilidades de transmitirla a sus hijos. El síndrome de Pfeiffer altera el crecimiento normal del cráneo y los huesos faciales, lo que da lugar a anomalías craneofaciales. Los huesos se fusionan temprano y afectan la forma. Los huesos de las manos y los pies también se ven afectados por el crecimiento anormal.

La fusión fallida de los huesos faciales conduce a ojos saltones y muy abiertos, una frente alta, un puente de la nariz plano y una mandíbula superior poco desarrollada. Clínicamente, se hace una distinción entre tres tipos. Los tres tipos tienen características pronunciadas de manera diferente. Los pacientes con los tipos 2 o 3 se ven más afectados y la esperanza de vida se reduce notablemente. Se desconoce la prevalencia exacta del síndrome de Pfeiffer y se estima en 1 de cada 100.000 personas en todo el mundo. Esta enfermedad es causada por una mutación en los genes FGFR-1 y FGFR-2.

causas

El síndrome de Pfeiffer es el resultado de una mutación en los genes FGFR-1 y FGFR-2. Esta mutación se hereda como un rasgo autosómico dominante. Si alguno de los padres se ve afectado por esta mutación, existe un cincuenta por ciento de posibilidades de que se la transmitan al niño. Estos genes son responsables de la producción de proteínas importantes, los receptores de crecimiento de fibroblastos 1 y 2 (receptores del factor de crecimiento de fibroblastos). El tipo 1 del síndrome de Pfeiffer puede ser causado por una mutación en uno de los dos receptores. Los tipos 2 y 3 son causados ​​por una mutación en el gen FGFR-2 y no están asociados con un cambio en el gen FGFR-2.

Las proteínas realizan muchas funciones importantes. Durante el desarrollo embrionario, envían señales a las células inmaduras para que se conviertan en células óseas maduras. Una mutación en uno de estos genes cambia la función de las proteínas y provoca una señalización prolongada. Este alargamiento promueve la fusión prematura del cráneo y los huesos faciales. También se ve afectado el desarrollo normal de los huesos de las manos y los pies. Esto conduce a los principales rasgos característicos del síndrome de Pfeiffer.

Síntomas, dolencias y signos

La fusión prematura de ciertos huesos del cráneo conduce a las deformaciones faciales características del síndrome de Pfeiffer: los ojos están abultados y bien abiertos y la distancia entre ellos aumenta. La frente está claramente definida, las orejas hundidas y la parte media de la cara subdesarrollada. El cráneo es aplanado y corto. Más de la mitad de todos los pacientes se quejan de pérdida auditiva y problemas dentales.

La mayoría de las veces, los dedos de los pies y de las manos son inusualmente cortos, con algunas fusiones en el medio. El dedo gordo del pie y el pulgar son sorprendentemente cortos, de forma triangular y se curvan alejándose de los otros dedos y dedos. Según el tipo clínico, los síntomas varían en gravedad. El tipo 1 es la forma clásica del síndrome de Pfeiffer. Esto es más leve que los otros dos tipos. La persona afectada tiene una inteligencia normal, una ligera deformación de los dedos de las manos y los pies y una ligera expresión de hipoplasia del tercio medio facial.

El tipo 2 tiene síntomas clínicos más graves. El cráneo tiene forma de trébol y los globos oculares sobresalen notablemente de las cuencas de los ojos. Las anomalías en los dedos de manos y pies son muy pronunciadas. También deforma los codos. Los huesos suelen estar despiertos y se ponen rígidos de forma espontánea. También ocurren complicaciones neurológicas. El desarrollo del niño afectado se retrasa. El tipo 3 del síndrome de Pfeiffer desarrolla los mismos síntomas que el tipo 2, pero sin el cráneo en hoja de trébol.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El síndrome de Pfeiffer se puede diagnosticar ya en el tercer mes de embarazo durante el desarrollo embrionario. Un examen prenatal puede usar una ecografía fina para revelar una distancia anormalmente grande entre los dos ojos. También se puede determinar la protrusión patológica de los globos oculares desde las cuencas oculares, así como las deformaciones del cráneo y el área de la cara. Después del nacimiento, el diagnóstico exacto está garantizado con una prueba genética.

Complicaciones

En la mayoría de los casos, los afectados por el síndrome de Pfeiffer padecen diversas malformaciones y deformidades. Estos tienen principalmente un efecto muy negativo en la estética de los afectados, por lo que la mayoría de los pacientes se sienten incómodos con ellos y sufren de complejos de inferioridad o de una baja autoestima. La depresión también puede ocurrir debido al síndrome de Pfeiffer y reducir significativamente la calidad de vida del paciente.

El síndrome de Pfeiffer también conduce a una pérdida auditiva que se produce de forma gradual. También pueden ocurrir problemas dentales o pérdida de dientes y dificultar la ingesta de alimentos y líquidos. Además, los pacientes padecen anomalías en los dedos de los pies y de las manos, por lo que pueden existir restricciones en la vida cotidiana y movilidad restringida del paciente.

El desarrollo mental del niño también se retrasa significativamente debido al síndrome de Pfeiffer, por lo que el paciente depende de la ayuda de otras personas en la edad adulta. Los procedimientos quirúrgicos pueden eliminar algunas de las anomalías. No hay complicaciones. Sin embargo, el paciente todavía depende de diversas terapias y medidas de apoyo para poder hacer frente a la vida cotidiana.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los niños que padecen el síndrome de Pfeiffer requieren cuidados médicos intensivos desde el nacimiento. Las malformaciones en la cabeza y las extremidades deben corregirse quirúrgicamente. Además, los niños afectados suelen necesitar analgésicos, antiinflamatorios y otros medicamentos. Los padres deben comunicarse con un especialista inmediatamente después del parto para que se pueda hacer un diagnóstico integral. El tratamiento real se realiza en centros especializados.

Son responsables especialistas de los campos de la cirugía oral y maxilofacial así como neurocirujanos y cirujanos plásticos. Además, se debe mantener una estrecha consulta con el pediatra. Después de la terapia inicial, se debe visitar al médico con regularidad para que se pueda suspender el medicamento y examinar las diversas heridas quirúrgicas en busca de complicaciones. Dado que el síndrome de Pfeiffer provoca importantes defectos visuales, que a menudo también estresan mentalmente al niño, los consejos terapéuticos también pueden ser útiles. Sin embargo, si el resultado es positivo, las principales características de la enfermedad pueden reducirse hasta tal punto que sea posible una vida normal sin terapia y sin visitas regulares al médico.

Terapia y tratamiento

Dependiendo de la gravedad del síndrome de Pfeiffer, se puede realizar una corrección quirúrgica de la cara y el cráneo. Esto es posible mediante la cirugía facial, oral y maxilofacial, así como la cirugía plástica y la neurocirugía. Al expandir el área del cráneo frontal-orbital, el cráneo puede crecer adecuadamente y se puede aumentar el tamaño de las cuencas de los ojos.

La mandíbula y la parte media de la cara también se pueden corregir mediante un procedimiento quirúrgico. Con un trato justo, los pacientes pueden desarrollar una inteligencia normal y llevar una vida normal y saludable. Los planes de tratamiento se llevan a cabo por etapas. Es muy importante el momento adecuado para realizar una reconstrucción de la estructura ósea. En consecuencia, se evitan los efectos devastadores del síndrome de Pfeiffer sobre la capacidad de respirar, hablar y tragar.

Debido a la parte media de la cara subdesarrollada, los niños a menudo sufren de apnea obstructiva del sueño. Para la apnea del sueño leve, el tratamiento con medicamentos puede mejorar la respiración intensamente. Sin embargo, un trastorno respiratorio severo debe ser monitoreado por especialistas. La extirpación quirúrgica de las amígdalas o una máscara de presión continua en las vías respiratorias (CPAP) puede aliviar los síntomas.

Outlook y pronóstico

Para especificar un pronóstico, se debe determinar el tipo de síndrome de Pfeiffer presente. La gravedad de las deformidades asociadas al síndrome de Pfeiffer ha llevado a la división en tres tipos con diferentes pronósticos. En el síndrome de Pfeiffer clásico, las deformaciones son solo leves. La inteligencia no se ve disminuida. El pronóstico es bueno, especialmente porque las deformidades existentes pueden reducirse quirúrgicamente.

El pronóstico del síndrome de Pfeiffer no es tan optimista. Las deformaciones son mucho más graves. El llamado cráneo de trébol es típico. Las deformidades del esqueleto se pueden operar en parte, pero en su mayoría no se pueden corregir. El desarrollo mental se retrasa. Es de esperar que se produzcan complicaciones neurológicas.

En el tercer síndrome de Pfeiffer, los síntomas son igualmente graves, solo falta el cráneo en forma de hoja de trébol. Aquí, también, el pronóstico no es particularmente bueno debido a la causa genética. Las transiciones fluidas entre las tres formas del síndrome de Pfeiffer dificultan una demarcación clara y un pronóstico.

Sin embargo, es útil que la presencia del síndrome de Pfeiffer se pueda determinar prenatalmente. Las deformaciones típicas ya son evidentes durante la ecografía. Además, existe un mayor riesgo de estas mutaciones heredadas genéticamente conocidas en casos individuales. Si un aborto legal es todavía posible o si la familia lo considera, varía. Una vez que nace el niño, suele tener varias operaciones por delante.

prevención

Dado que el síndrome de Pfeiffer es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, no se puede prevenir. Sin embargo, se puede diagnosticar antes del nacimiento.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, los afectados tienen pocas opciones de seguimiento especiales disponibles para el síndrome de Pfeiffer o incluso ninguna. En primer lugar, es importante un diagnóstico muy rápido y, sobre todo, precoz de la enfermedad para que no se produzcan más complicaciones. La autocuración no ocurre, por lo que lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico ante los primeros síntomas o signos de la enfermedad.

Dado que esta también es una enfermedad determinada genéticamente, si el paciente quiere tener hijos, definitivamente debe realizarse un examen genético y asesoramiento para prevenir la recurrencia del síndrome de Pfeiffer. La mayoría de los pacientes suelen depender de intervenciones quirúrgicas que pueden aliviar los síntomas.

La persona afectada definitivamente debe descansar después de dicha operación y cuidar su cuerpo. En cualquier caso, se debe evitar el esfuerzo o las actividades físicas y estresantes para no sobrecargar innecesariamente el cuerpo. Del mismo modo, la mayoría de los afectados por el síndrome de Pfeiffer dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en su vida diaria, lo que puede tener un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Pfeiffer se trata como parte de una terapia combinada, cuyo objetivo es aliviar los síntomas físicos y los efectos secundarios mentales y emocionales. Los padres de niños enfermos pueden apoyar la terapia animando y apoyando al niño.

Dado que las malformaciones pueden provocar acoso y burlas y, como resultado, el desarrollo de temores sociales en los afectados, es muy importante fortalecer la confianza en sí mismo del niño. Los padres también deben intentar encontrar un jardín de infancia y un lugar escolar adecuados en una etapa temprana. En una instalación para niños especiales, un niño con síndrome de Pfeiffer puede desarrollarse de manera óptima y los padres pueden concentrarse en recibir tratamiento para las molestias físicas. Dado que no es posible corregir completamente las malformaciones, el apartamento debe estar adaptado para personas con discapacidad. Los niños también necesitan ayudas como ayudas para caminar o una silla de ruedas. Los tutores legales deben contactar a los respectivos especialistas en una etapa temprana e iniciar las medidas necesarias.

Además, los consejos terapéuticos para padres e hijos pueden resultar útiles. Más adelante en la vida, también se recomienda una visita a una clínica especializada en enfermedades hereditarias, ya que el niño tarde o temprano hará preguntas sobre su enfermedad. Entonces los familiares deben estar disponibles con consejos y acciones.