los Osteoonicodisplasia es un síndrome de malformación relacionado con mutaciones con afectación predominante de las extremidades. Además de las anomalías esqueléticas, es común la afectación renal y ocular. El objetivo principal del tratamiento sintomático es retrasar la insuficiencia renal en etapa terminal.
¿Qué es la osteooncodisplasia?
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Los síndromes de malformaciones se caracterizan por la displasia de diversas estructuras de la anatomía. En medicina, la displasia es la malformación de tejidos u órganos. Las manifestaciones displásicas están, por ejemplo, subdesarrolladas o sobredesarrolladas. los Osteoonicodisplasia es un síndrome de malformación congénita con afectación predominante de las extremidades. Está asociado con diversas malformaciones y trastornos funcionales de varios órganos.
Una enfermedad bien conocida de este grupo es, por ejemplo, el síndrome uña-rótula, que se asocia con deformidades de las uñas y los huesos. Como subgrupo de osteoonquiodisplasias, el síndrome uña-rótula se presenta en aproximadamente un caso de cada 50.000 recién nacidos en todo el mundo. Las niñas se ven afectadas con la misma frecuencia que los niños. La edad de manifestación se considera la edad del niño pequeño.
La osteoonicodisplasia también se llama Síndrome de Turner-Kieser y está asociado con la herencia. La enfermedad hereditaria se documentó por primera vez entre los años 20 y 30. Se considera que el estadounidense Turner, el alemán Kieser y los austriacos Trauner y Rieger son los primeros en describirlo.
causas
La osteooncodisplasia es una enfermedad hereditaria. El complejo de síntomas se hereda en un modo de herencia autosómico dominante. Los acuerdos de un padre enfermo, por lo tanto, enferman con un 50 por ciento de riesgo de síndrome de malformación. Por tanto, en la mayoría de los casos se observó acumulación familiar. Sin embargo, también se han observado casos esporádicos.
La causa principal de ambas variantes es una mutación genética, que corresponde a una nueva mutación si ocurre esporádicamente. La mutación aparentemente afecta al gen LMX1B en el brazo más largo del cromosoma 9. El locus del gen es 9q34. Los estudios previos sobre osteooncodisplasia sugieren más de 80 mutaciones diferentes del mismo gen como causa de la enfermedad. El gen LMX1B es un factor de transcripción para las extremidades que proviene del grupo de proteínas homeodominio LIM.
Estas proteínas están involucradas en el desarrollo de las extremidades, así como en el desarrollo de los riñones y los ojos. Dependiendo de la afectación de los riñones, el síndrome uña-rótula se asocia causalmente con diferentes alelos. Una mutación del gen LMX1B conduce a una pérdida de función del factor de transcripción, por lo que el desarrollo se ve afectado. La enfermedad está asociada con el sistema AB0 de grupos sanguíneos.
Síntomas, dolencias y signos
Los pacientes con osteooncodisplasia padecen estructuras esqueléticas deformadas con síntomas de conducción. Las malformaciones de sus huesos y articulaciones aparecen en la radiografía principalmente como una rótula subdesarrollada. A menudo hay una exostosis ósea en la cresta ilíaca derecha o el cuerno posterior de la pelvis. La afectación de la rótula afecta a más del 90 por ciento de los pacientes.
Una falla completa de la estructura ocurre en casi una cuarta parte de todos los casos. La rótula subdesarrollada y parcialmente dislocada hace que las rodillas del paciente sean parcialmente inestables, por lo que el desarrollo motor se retrasa y las caídas son más probables. Los codos solo pueden llevar al paciente a pronación o supinación hasta cierto punto. La cabeza del radio suele estar subluxada. En la mayoría de los casos, la enfermedad se asocia con artrodisplasia de los codos.
Las articulaciones de las extremidades suelen ser capaces de hiperextensión. Otros informes de casos han documentado cambios óseos como escoliosis, unión de las costillas del cuello y subdesarrollo de las uñas para el síndrome. En casos individuales, estos síntomas pueden estar asociados con problemas renales, que pueden desencadenar proteinuria o nefritis.
Otros síntomas que lo acompañan pueden ser hipotiroidismo, síndrome del intestino irritable, trastorno por déficit de atención o esmalte dental delgado. Los síntomas oculares y la pérdida auditiva sensorial-neuronal a menudo completan el cuadro sintomático.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El médico hace el primer diagnóstico de sospecha de osteooncodisplasia mediante imágenes de rayos X, que muestran los cambios característicos en el esqueleto. Los cambios característicos en la membrana basal glomerular también pueden detectarse a menudo mediante la óptica electrónica.
En la mayoría de los casos no es necesario un análisis genético molecular, ya que el cuadro clínico típico por sí solo corrobora el primer diagnóstico sospechoso. El pronóstico del paciente depende de la gravedad del caso individual. Si los órganos están muy afectados, el síndrome puede ser fatal.
Complicaciones
Dado que la osteooncodisplasia es un complejo de síntomas de diversas enfermedades hereditarias, el riesgo de complicaciones para los pacientes afectados es diferente. La esperanza de vida en el llamado síndrome uña-rótula, que se caracteriza por deformaciones de las uñas y los huesos, no se reduce. Los órganos internos a menudo están involucrados en otras formas de osteooncodisplasia.
Más del 50 por ciento de los pacientes padecen insuficiencia renal. El curso de la enfermedad renal en particular determina el pronóstico de la enfermedad. A menudo, la insuficiencia renal progresa y conduce al hecho de que el paciente se somete a diálisis. En estos casos, la terapia curativa solo es posible con un trasplante de riñón. Esto es especialmente cierto si existe el riesgo de insuficiencia total de ambos riñones.
Otras complicaciones de la osteooncodisplasia son escoliosis, pie zambo, enfermedades exóticas (sobrepiernas) o articulaciones del codo deformadas. En estos casos, son necesarios tratamientos ortopédicos. A veces, las arritmias cardíacas o el glaucoma ocurren como complicaciones. El pronóstico de las arritmias cardíacas varía de persona a persona.
Para evitar enfermedades cardíacas a largo plazo, es importante recibir tratamiento de un cardiólogo. En el glaucoma, la ceguera puede ocurrir más tarde si no se reduce la presión intraocular. La deformación de los huesos y las propias uñas puede tener efectos psicológicos en el paciente si su apariencia le da la sensación de estar socialmente excluido.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se observan irregularidades visuales o malformaciones del sistema esquelético inmediatamente después del nacimiento, se debe realizar un chequeo médico de inmediato. Si el parto se lleva a cabo con un equipo de obstetras, los padres normalmente no tienen que tomar ninguna medida adicional. Las parteras y los médicos registran de forma independiente el estado de salud del bebé y documentan las anomalías. Las imágenes y otros exámenes determinan todas las desviaciones y se realiza un diagnóstico.
Si hay desviaciones en la salud, retrasos o subdesarrollo en el proceso de desarrollo y crecimiento posterior, las observaciones deben discutirse con un médico. Se requiere un médico en caso de pérdida auditiva, la posibilidad de estirar demasiado las articulaciones o un defecto óptico en la forma de la uña.
A menudo, en la vida cotidiana tiene lugar una secuencia anormal de movimientos, que puede interpretarse como una indicación de una enfermedad. Un médico debe presentarse con esmalte fino, atención deficiente o poca capacidad de recuperación física y mental. La micción irregular o la función renal también deben ser examinadas y tratadas por un médico.
Si los síntomas de deficiencia aparecen a pesar de una dieta adecuada y equilibrada, esto puede ser una señal de alerta para el organismo. Es necesaria una visita de control a un médico para poder encontrar la causa de los síntomas. Las alteraciones de la actividad del codo y los cambios visuales en la articulación son notables en la osteooncodisplasia.
Tratamiento y Terapia
Actualmente no se dispone de un tratamiento causal para los pacientes con osteooncodisplasia. La enfermedad no se puede curar mientras los enfoques de la terapia génica no alcancen la fase clínica. La terapia genética puede convertir el complejo de síntomas en una enfermedad curable en el futuro, pero en este momento los pacientes son tratados únicamente sintomáticamente.
Si los riñones están afectados, el tratamiento de la proteinuria es el foco de la terapia. Este síntoma puede resultar en insuficiencia renal. Por lo tanto, debe buscarse una reducción de la proteinuria en el tratamiento de la nefropatía. La mayoría de los pacientes aún desarrollan insuficiencia renal alrededor de los 30 años. Un trasplante de riñón es el tratamiento de elección en esta etapa.
Las displasias esqueléticas de la osteooncodisplasia también se pueden corregir con operaciones reconstructivas. Esto se aplica, por ejemplo, a una falla de la rótula. Es posible que se requiera fisioterapia para estabilizar el esqueleto. La construcción específica de músculos brinda apoyo a los huesos y articulaciones, en su mayoría hipoplásicos.
Además, la fisioterapia promueve el desarrollo motor normal. Los síntomas como la hipoplasia de las uñas son más un problema cosmético y no necesariamente deben corregirse de inmediato. Si, no obstante, se desea el tratamiento de la hipoplasia ungueal, generalmente se realiza un trasplante de lecho ungueal.
Outlook y pronóstico
Como regla general, se recomienda consultar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas de osteooncodisplasia, ya que esto puede favorecer el curso posterior de la enfermedad. Dado que esta enfermedad genética no se puede curar, los afectados dependen de un tratamiento puramente sintomático, que tiene como objetivo reducir la proteinuria y así retrasar la insuficiencia renal terminal.
Es particularmente importante seguir estrictamente las instrucciones del médico. Esto generalmente incluye tomar diuréticos y corticosteroides, evitar el consumo de alcohol, un control regular de la función renal, una dieta equilibrada y un estilo de vida saludable. También es aconsejable asistir a fisioterapia con ejercicios complementarios en casa, ya que el esqueleto y las habilidades motoras pueden beneficiarse de músculos más fuertes y, por lo tanto, el curso de la enfermedad puede verse influido positivamente.
Si todas estas recomendaciones médicas se siguen de manera constante, el momento de la insuficiencia renal puede posponerse hasta la edad máxima de 30 años en un tercio de los pacientes. Dado que los pacientes a menudo se sienten excluidos debido a sus deformaciones claramente visibles, el tratamiento psicoterapéutico o la visita a grupos de autoayuda pueden ser de gran ayuda para mejorar la calidad de vida.
Sin embargo, a menudo, la esperanza de vida del paciente se reduce significativamente debido a la insuficiencia renal. Esto solo se puede contrarrestar con un trasplante de riñón como opción de tratamiento final, que generalmente se realiza poco antes de los 30 años. Esto puede descartar completamente la reaparición de la enfermedad en el trasplante y ofrecer así una muy buena perspectiva de futuras condiciones de vida. Si la paciente desea tener hijos, se recomendarían pruebas genéticas y asesoramiento, que pueden descartar la aparición hereditaria de la enfermedad.
prevención
La osteooncodisplasia solo se puede prevenir mediante el asesoramiento genético en la fase de planificación familiar.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, la persona afectada de osteooncodisplasia no dispone de medidas de seguimiento especiales o directas, por lo que la persona afectada definitivamente debe consultar a un médico muy temprano en esta enfermedad. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Por lo tanto, se debe contactar a un médico ante los primeros signos y síntomas.
Dado que se trata de una enfermedad genética, si desea tener hijos, definitivamente debe realizarse una prueba genética y asesoramiento para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer. La mayoría de los afectados dependen de un examen permanente del riñón.
También se debe evitar beber alcohol si es posible. En general, un estilo de vida saludable con una dieta equilibrada tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. Además, las medidas de fisioterapia también son muy importantes, por lo que la persona afectada también puede realizar muchos de los ejercicios en su propia casa.Sin embargo, no es infrecuente que la osteooncodisplasia reduzca la esperanza de vida de los afectados, ya que a menudo conduce a insuficiencia renal.
Puedes hacerlo tu mismo
No existe cura para la osteooncodisplasia, pero se pueden utilizar ciertos métodos para aliviar sus efectos negativos. En la terapia sintomática, es importante seguir estrictamente las recomendaciones del médico. El tratamiento incluye tomar corticosteroides y diuréticos con regularidad. Según la gravedad del defecto genético, la terapia de diálisis suele estar disponible desde la infancia.
Se requiere mucha paciencia, especialmente en casos severos con malformaciones de la columna o extremidades. Con ayuda en la vida cotidiana, se pueden reducir los problemas de locomoción y diversas actividades. Si el pie está deformado, se utilizan plantillas o zapatos especiales para facilitar las cosas a los afectados. Si el hueso pélvico también está dañado, pueden ser necesarias más medidas de alivio.
Las consecuencias psicológicas para el paciente juegan un papel muy importante. A menudo se sienten excluidos, especialmente si tienen malformaciones claramente visibles. Se recomienda asistir a grupos de autoayuda para una mejor calidad de vida. También en la familia tiene sentido hablar sobre el problema y buscar soluciones prácticas.
Una dieta especial puede ayudar con la insuficiencia renal. Además, el esqueleto se fortalece con músculos más fuertes. Con fisioterapia regular, el cuerpo obtiene más fuerza y las habilidades motoras se desarrollan normalmente.
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