Del distrofia muscular o especialista Distrofia muscular es un trastorno muscular causado principalmente por herencia. La atrofia muscular puede tomar diferentes formas y difiere en el curso y el pronóstico. Desafortunadamente, la distrofia muscular aún no se puede curar. Por lo tanto, el enfoque principal de cualquier tratamiento es la desaceleración de la enfermedad y el alivio de los síntomas asociados con la atrofia muscular.
¿Qué es el desgaste muscular (distrofia muscular)?
.jpg)
los Distrofia muscular (además distrofia muscular) es un término genérico para varias enfermedades musculares que desmantelan principalmente (es decir, sin ninguna otra enfermedad subyacente). Se conocen más de 30 subclases diferentes de distrofias musculares.
Las más comunes, sin embargo, son la distrofia muscular de Duchenne (con alrededor de 1: 5000 enfermedades musculares más comunes en niños) y Becker-Kiener (forma adulta con un pronóstico algo más favorable y un curso más lento). Otros subformularios son raros.
Lo que todos los tipos tienen en común es que las enfermedades van acompañadas de una debilidad muscular progresiva, generalmente simétrica, con la consiguiente atrofia muscular.
causas
por distrofia muscular o. Distrofia muscular no se basa en una causa externa, sino que es casi exclusivamente hereditaria. La herencia suele ser recesiva ligada al cromosoma X, por lo que el defecto genético está en consecuencia en el cromosoma X y, para enfermarse, ambos cromosomas X tendrían que verse afectados. Por lo tanto, solo los individuos masculinos suelen verse afectados, ya que no tienen un segundo cromosoma X y un defecto genético conduce a la expresión de la enfermedad.
El gen defectuoso solo puede transmitirse de la madre (ella es portadora), pero ella misma no se ve afectada de manera manifiesta. Por supuesto, también son posibles nuevas mutaciones (es decir, un defecto genético sin herencia). El defecto genético causa una cantidad reducida (tipo Becker) o una ruptura completa de distrofina (Duchenne), un bloque de construcción del músculo esquelético, que es necesario para la estabilidad y la contractilidad (es decir, la capacidad del músculo para contraerse). Esta falta de distrofia finalmente conduce a debilidad y atrofia muscular.
Para distinguir una nueva mutación de una herencia (especialmente para determinar el riesgo de recurrencia en caso de un nuevo embarazo), se puede realizar un análisis genético de la madre. En muchos casos, sin embargo, también se puede detectar un aumento de la enzima de degradación muscular (CK) en la madre asintomática.
Síntomas, dolencias y signos
La distrofia muscular se caracteriza por una debilidad muscular progresiva. Esto afecta predominantemente a ciertas regiones del cuerpo y generalmente ocurre de manera simétrica. El momento y la aparición de los síntomas depende principalmente del tipo de distrofia muscular. Se conocen más de 30 formas diferentes, que se asocian a diferentes quejas.
En el caso de la distrofia muscular de progresión bastante lenta del tipo Becker-Kiener, la debilidad muscular se manifiesta inicialmente en la zona de los músculos del muslo y la pelvis. La enfermedad comienza entre los seis y los doce años, por lo que debido al lento curso de la enfermedad, la mayoría de los pacientes pueden caminar hasta los 30 o incluso los 40. Solo en etapas posteriores la debilidad muscular también afecta la función de los pulmones y el corazón.
La atrofia muscular de tipo Duchenne, por otro lado, progresa rápidamente. Los primeros síntomas aparecen en la edad de los niños pequeños. Los niños afectados tropiezan con más frecuencia y se caen rápidamente. Alrededor de un tercio de los afectados también sufren de dolor en la pantorrilla y andar como un pato.
Debido a la debilidad muscular progresiva, los pacientes con distrofia muscular de Duchenne dependen de una silla de ruedas y de cuidados completos antes de los 18 años. Como resultado de la distrofia, el gasto respiratorio y cardíaco está cada vez más restringido, por lo que también pueden aparecer fatiga, dolores de cabeza y falta de concentración.
Curso de la enfermedad
Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia (tipo Duchenne) o en la adolescencia hasta la edad adulta temprana. Pérdida de masa muscular (distrofia muscular). Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, que suele comenzar simétricamente en la cintura pélvica y escapular. El desgaste muscular real ocurre más tarde.
El tejido graso sirve como marcador de posición, lo que conduce a la hipertrofia óptica (los llamados terneros gnomos son típicos). En el curso posterior, los niños o adultos pierden la capacidad de ponerse de pie sin ayuda y finalmente caminar. Dado que las distrofias musculares no se pueden curar, la muerte ocurre después de muchos años (la esperanza de vida para el tipo de Duchenne es de aproximadamente 25 años, para el tipo de Becker significativamente más larga). La causa de la muerte suele ser una respiración deficiente con las infecciones resultantes.
Complicaciones
El desgaste muscular puede hacer que el músculo cardíaco se engrose y se debilite. El resultado son trastornos del ritmo cardíaco y la respiración. Dado que el esqueleto ya no está soportado por los músculos, también puede suceder que las extremidades se deformen y la columna vertebral se curve patológicamente. En este caso, la persona afectada a menudo sufre un fuerte dolor de espalda.
No se pueden descartar desalineaciones de las articulaciones debido al acortamiento severo causado por la regresión de los músculos. En la mayoría de los casos, ya no se pueden corregir. Pueden surgir problemas con los músculos respiratorios en fases posteriores del curso.Entonces es más difícil respirar y el suministro de oxígeno disminuye por la noche. Esto va de la mano con una mayor susceptibilidad a las enfermedades del tracto respiratorio.
Si los pacientes ya no pueden cambiar su posición acostada en la cama, el resultado son úlceras por presión en la piel de la parte superior. Esto también se conoce como úlceras por presión. Todas las complicaciones pueden limitarse mediante tratamiento médico, pero por lo general no se pueden prevenir. En general, son las complicaciones las que finalmente conducen a la muerte, no el desgaste muscular en sí.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Se debe discutir con un médico una disminución continua en el rendimiento físico. Si ya no se pueden cumplir las obligaciones deportivas o cotidianas habituales, se aconseja una visita de control con un médico. El dolor muscular, la sobrecarga física rápida de la persona afectada, el cansancio y el agotamiento son indicios de un deterioro de la salud.
Si hay dolores de cabeza frecuentes, malestar general, mayor necesidad de dormir e inquietud interior, se necesita un médico. Se debe consultar a un médico si las extremidades tiemblan, el cuerpo está en una posición incorrecta o el rango de movimiento está restringido. Se debe investigar la respiración irregular, una sensación general de enfermedad y anomalías visuales al moverse. A menudo, las personas afectadas se destacan al caminar como un pato al avanzar.
Si también hay problemas de comportamiento, cambios de humor u otras irregularidades condicionadas mentalmente, se recomienda una visita a un médico. Los cambios físicos amenazan con problemas mentales o emocionales, que deben prevenirse a su debido tiempo. Debe tenerse en cuenta un mayor riesgo de accidentes o caídas en caso de atrofia muscular. Por lo tanto, se debe informar a un médico de los detalles si las lesiones ocurren repetidamente. Si la atención o la concentración de la víctima disminuyen, también necesita ayuda médica.
Tratamiento y Terapia
La terapia de Pérdida de masa muscular (distrofia muscular) Sirve principalmente para mantener la fuerza muscular durante mucho tiempo (y por tanto la independencia), para compensar los déficits existentes y evitar complicaciones. Una terapia interdisciplinaria tiene mucho sentido. También deben participar médicos generales, neurólogos, fisioterapeutas, personal de enfermería y, por supuesto, los padres. Asimismo, la persona afectada debería poder llevar una vida mayoritariamente normal. Se debe buscar la asistencia a la escuela y al trabajo (por ejemplo, en un taller especial para los afectados).
Además de los ejercicios de fisioterapia, se dispone de una amplia variedad de ayudas para compensar las deficiencias (p. Ej., Silla de ruedas eléctrica, elevadores para traslados, ayudas para comer y lavarse, etc.). No es raro que la espalda y los músculos abdominales debilitados provoquen curvaturas de la columna vertebral. Estos deben corregirse quirúrgicamente para mantener la capacidad de sentarse. El tratamiento de la insuficiencia respiratoria es decisivo para el pronóstico.
Además de las intervenciones de fisioterapia y fisioterapia, la ventilación con presión positiva nocturna puede aumentar significativamente el pronóstico y la calidad de vida. Se debe ofrecer terapia de apoyo psicológico para los pacientes frecuentemente deprimidos.
Puedes encontrar tu medicación aquí
➔ Medicamentos para la debilidad muscularOutlook y pronóstico
En la actualidad, todavía no es posible una cura para la distrofia muscular. Sin embargo, la calidad de vida del paciente se puede mejorar significativamente si se tratan los síntomas y se realiza fisioterapia profesional. La terapia respiratoria, las aplicaciones de calor, el masaje con golpeteo de presión, la electroterapia y una combinación de ejercicios dinámicos e isométricos son particularmente útiles para los afectados. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que se debe evitar el sobreesfuerzo y el sobreesfuerzo de los músculos, ya que esto podría acelerar el curso de la enfermedad.
Según nuevos estudios, el uso de la denominada creatina monohidrato, en los casos más leves de distrofia muscular, puede incrementar la fuerza del paciente durante algún tiempo. La atención psicológica profesional para los pacientes y sus familias también es importante, ya que esta enfermedad incurable es una carga pesada. Los grupos de autoayuda también pueden brindar un buen apoyo en este sentido. Además, si se realizan a tiempo, las operaciones de alargamiento de tendones pueden aumentar la capacidad del paciente para caminar. La curvatura de la médula espinal que se produce después de unos años también debe corregirse quirúrgicamente a su debido tiempo, ya que esto repercute negativamente en la respiración.
Una vez que la enfermedad ha afectado a los músculos respiratorios, se debe usar ventilación nocturna en el hogar para mejorar la respiración. Debido al hecho de que todavía no hay posibilidad de cura para la enfermedad, la esperanza de vida de los pacientes con distrofia muscular rara vez supera los 25 años.
Cura postoperatoria
El postratamiento de la atrofia muscular consiste esencialmente en aliviar los síntomas y las discapacidades que se presentan. La fisioterapia es de gran importancia aquí. La flexibilidad y las funciones residuales de los músculos se pueden promover mediante fisioterapia y terapia ocupacional. Sin embargo, la fisioterapia no debe ser demasiado extenuante, porque no puede estar absolutamente seguro de si esto no tendrá un efecto negativo al final. Los pacientes también reciben pasamanos o ayudas para caminar.
Esto les permite compensar la falla de grupos de músculos individuales durante el mayor tiempo posible. El tratamiento de los trastornos del habla y la deglución se vuelve más adelante importante y necesario. Sin embargo, estas medidas no pueden evitar la alimentación posterior a través de sondas; esto tiene como objetivo evitar la posible penetración de los alimentos en las vías respiratorias.
Apoyar la función respiratoria reduce el esfuerzo requerido para respirar para la persona en cuestión. Los trazos suaves con las palmas de las manos resultan extremadamente beneficiosos. Lo mismo se aplica al vertido suave de agua, tanto más cuanto que los nervios sensibles permanecen intactos durante toda la vida. La dieta también es un factor importante: los alimentos adecuados ciertamente pueden brindar alivio.
Por ejemplo, las bebidas ricas en proteínas pueden mejorar la fuerza muscular y la calidad de vida de las personas mayores enfermas. Sin embargo, también parece importante educar y motivar adecuadamente a las personas, en su mayoría mayores, para protegerlas de la espiral descendente del envejecimiento, incluida la atrofia muscular.
Puedes hacerlo tu mismo
En el caso de atrofia muscular, los afectados pueden hacer mucho para aliviar los síntomas y mantener su calidad de vida durante el mayor tiempo posible. Las ayudas como una pinza o un andador promueven la independencia y facilitan la vida diaria. También son útiles un asiento de inodoro elevado y un asiento de bañera. El ejercicio es igualmente importante, por ejemplo en forma de fisioterapia para frenar la distrofia muscular. Sin embargo, cualquier tipo de deporte debe ser discutido con el médico tratante porque: El tejido es muy sensible al estiramiento cuando los músculos están atrofiados, por lo que no todos los deportes son adecuados.
Con la distrofia muscular, es fundamental que la persona afectada siga las instrucciones del médico y, por ejemplo, tome la medicación prescrita con regularidad. Los fisioterapeutas pueden usar masajes de tocar y empujar e instruir al paciente para que haga algunos ejercicios de forma independiente en casa.
Dado que el diagnóstico de atrofia muscular también puede tener un impacto en la estabilidad emocional, también es recomendable consultar a un grupo de autoayuda. Aquí, los afectados pueden contactar con otras personas enfermas e intercambiar ideas sobre su vida cotidiana con distrofia muscular. La asistencia regular a un grupo de autoayuda también ayuda a los pacientes a mantenerse activos, lo que también es muy importante en el caso de desgaste muscular.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
