Del distrofia muscular o médico especialista Distrofia muscular es un trastorno muscular causado principalmente por herencia. La atrofia muscular puede tomar diferentes formas y difiere en el curso y el pronóstico. Desafortunadamente, la distrofia muscular aún no se puede curar. Por lo tanto, el objetivo principal de cualquier tratamiento es ralentizar la enfermedad y aliviar los síntomas asociados con la atrofia muscular.
¿Qué es el desgaste muscular (distrofia muscular)?
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los Distrofia muscular (además distrofia muscular) es un término general para varias enfermedades musculares primarias (es decir, sin ninguna otra enfermedad subyacente) que se descomponen. Se conocen más de 30 subclases diferentes de distrofias musculares.
Las más comunes, sin embargo, son la distrofia muscular de Duchenne (con alrededor de 1: 5000 enfermedades musculares más comunes en niños) y el tipo Becker-Kiener (forma adulta con un pronóstico algo más favorable y una evolución más lenta). Otros subformularios son raros.
Lo que todos los tipos tienen en común es que las enfermedades van acompañadas de una debilidad muscular progresiva, generalmente simétrica, con la consiguiente atrofia muscular.
causas
por distrofia muscular o. Distrofia muscular no se basa en una causa externa, sino que es casi exclusivamente hereditaria. La herencia suele ser recesiva ligada al cromosoma X, por lo que el defecto genético está en consecuencia en el cromosoma X y, para enfermarse, ambos cromosomas X tendrían que verse afectados. Por tanto, solo los varones suelen verse afectados, ya que no tienen un segundo cromosoma X y un defecto genético conduce a la expresión de la enfermedad.
El gen defectuoso solo puede ser transmitido por la madre (ella es portadora), pero ella misma no está manifiestamente afectada. Por supuesto, también son posibles nuevas mutaciones (es decir, un defecto genético sin herencia). El defecto genético causa una cantidad reducida (tipo Becker) o una ruptura completa de la distrofina (Duchenne), un bloque de construcción del músculo esquelético, que es necesario para la estabilidad y la contractilidad (es decir, la capacidad del músculo para contraerse). Esta falta de distrofia finalmente conduce a debilidad y desgaste muscular.
Se puede realizar un análisis genético de la madre para distinguir una nueva mutación de una herencia (especialmente para determinar el riesgo de recurrencia en caso de un nuevo embarazo). En muchos casos, sin embargo, también se puede detectar un aumento de la enzima de degradación muscular (CK) en la madre asintomática.
Síntomas, dolencias y signos
La distrofia muscular se caracteriza por una debilidad muscular progresiva. Esto afecta predominantemente a ciertas regiones del cuerpo y generalmente ocurre de forma simétrica. El momento y la aparición de los síntomas depende principalmente del tipo de distrofia muscular. Se conocen más de 30 formas diferentes que se asocian a distintas quejas.
Con la distrofia muscular de progresión bastante lenta del tipo Becker-Kiener, la debilidad muscular se muestra inicialmente en el área de los músculos del muslo y la pelvis. La enfermedad comienza entre los seis y los doce años, por lo que debido al lento curso de la enfermedad, la mayoría de los pacientes pueden caminar hasta los 30 o incluso los 40. Solo en etapas posteriores la debilidad muscular también afecta la función de los pulmones y el corazón.
La atrofia muscular de tipo Duchenne, por otro lado, progresa rápidamente. Los primeros síntomas aparecen en niños pequeños. Los niños afectados tropiezan con más frecuencia y se caen rápidamente. Alrededor de un tercio de los afectados también sufren de dolor en la pantorrilla y andar como un pato.
Debido a la debilidad muscular progresiva, los pacientes con distrofia muscular de Duchenne dependen de una silla de ruedas y de cuidados completos antes de los 18 años. Como resultado de la distrofia, la respiración y el gasto cardíaco están cada vez más restringidos, por lo que también pueden producirse fatiga, dolores de cabeza y falta de concentración.
Curso de la enfermedad
Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia (tipo Duchenne) o en la adolescencia hasta la edad adulta temprana. Pérdida de masa muscular (distrofia muscular). Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, que suele comenzar simétricamente en la cintura pélvica y escapular. El desgaste muscular real ocurre más tarde.
El tejido graso sirve como marcador de posición, lo que conduce a la hipertrofia óptica (los llamados terneros gnomos son típicos). En el curso posterior, los niños o los adultos pierden la capacidad de ponerse de pie sin ayuda y finalmente caminar. Dado que las distrofias musculares no se pueden curar, la muerte se produce después de un curso prolongado (la esperanza de vida para el tipo Duchenne es de aproximadamente 25 años, para el tipo Becker significativamente más largo). La causa de la muerte suele ser la dificultad para respirar con las infecciones resultantes.
Complicaciones
El desgaste muscular puede hacer que el músculo cardíaco se engrose y se debilite. El resultado son alteraciones del ritmo cardíaco y la respiración. Dado que el esqueleto ya no está soportado por los músculos, también puede suceder que las extremidades se deformen y la columna vertebral se curve patológicamente. En este caso, la persona afectada a menudo sufre un fuerte dolor de espalda.
No se pueden descartar desalineaciones de las articulaciones debido al acortamiento severo causado por la regresión de los músculos. En la mayoría de los casos, ya no se pueden corregir. Pueden surgir problemas con los músculos respiratorios en fases posteriores del curso. Entonces es más difícil respirar y el suministro de oxígeno disminuye por la noche. Esto va de la mano con una mayor susceptibilidad a enfermedades del tracto respiratorio.
Si los pacientes ya no tienen la capacidad de cambiar su posición acostada en la cama, el resultado son úlceras por presión en la piel superior. Esto también se conoce como úlceras por decúbito. Todas las complicaciones pueden limitarse mediante tratamiento médico, pero generalmente no se pueden prevenir. En general, son las complicaciones las que finalmente conducen a la muerte, no el desgaste muscular en sí.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Se debe discutir con un médico una reducción continua del rendimiento físico. Si las obligaciones deportivas o cotidianas habituales ya no se pueden cumplir, se recomienda una visita de control con un médico. El dolor muscular, el rápido sobreesfuerzo físico de la persona afectada, el cansancio y el agotamiento son indicaciones de un deterioro de la salud.
Si ocurren con frecuencia dolores de cabeza, malestar general, una mayor necesidad de dormir e inquietud interior, se requiere un médico. Se debe consultar a un médico si las extremidades tiemblan, el cuerpo tiene una postura incorrecta o el rango de movimiento está restringido. Se debe examinar una irregularidad en la respiración, una sensación general de enfermedad y anomalías visuales al moverse. A menudo, las personas afectadas se destacan por caminar como un pato al avanzar.
Si también hay problemas de comportamiento, cambios de humor u otras irregularidades relacionadas psicológicamente, se recomienda una visita a un médico. Los cambios físicos amenazan con problemas mentales o emocionales, que deben prevenirse a tiempo. Debe tenerse en cuenta un mayor riesgo de accidentes o caídas en caso de atrofia muscular. Por lo tanto, se debe informar a un médico de las características especiales si las lesiones ocurren repetidamente. Si la atención o la concentración de la víctima disminuyen, también necesita ayuda médica.
Tratamiento y Terapia
La terapia de Pérdida de masa muscular (distrofia muscular) sirve principalmente para mantener la fuerza muscular durante mucho tiempo (y por tanto la independencia), para compensar los déficits existentes y evitar complicaciones.Una terapia interdisciplinaria tiene mucho sentido. También deberían participar médicos generales, neurólogos, fisioterapeutas, personal de enfermería y, por supuesto, los padres. Asimismo, la persona afectada debería poder llevar una vida mayoritariamente normal. Se debe buscar la asistencia a la escuela y al trabajo (por ejemplo, en un taller especial para los afectados).
Además de los ejercicios de fisioterapia, se dispone de una amplia variedad de ayudas para compensar los déficits (por ejemplo, silla de ruedas eléctrica, elevadores para traslados, ayudas para comer y lavarse, etc.) No es raro que la espalda y los músculos abdominales debilitados provoquen la curvatura de la columna. Estos deben corregirse quirúrgicamente para mantener la capacidad de sentarse. El tratamiento de la insuficiencia respiratoria es decisivo para el pronóstico.
Además de las intervenciones de fisioterapia y fisioterapia, la ventilación con presión positiva nocturna puede aumentar significativamente el pronóstico y la calidad de vida. Se debe ofrecer terapia de apoyo psicológico para los pacientes a menudo deprimidos.
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➔ Medicamentos para la debilidad muscularOutlook y pronóstico
En la actualidad, todavía no es posible una cura para la distrofia muscular. Sin embargo, la calidad de vida del paciente se puede mejorar significativamente si se tratan los síntomas y se realiza fisioterapia profesional. La terapia respiratoria, las aplicaciones de calor, el masaje con golpeteo de presión, la electroterapia y una combinación de ejercicios dinámicos e isométricos son particularmente útiles. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que se debe evitar el exceso de trabajo y el exceso de trabajo de los músculos, ya que esto podría acelerar el curso de la enfermedad.
Según nuevos estudios, el uso de la denominada creatina monohidrato, en los casos más leves de distrofia muscular, puede incrementar la fuerza del paciente durante algún tiempo. La atención psicológica profesional para los pacientes y sus familias también es importante, ya que esta enfermedad incurable es una carga pesada. Los grupos de autoayuda también pueden brindar un buen apoyo en este sentido. Además, si se realizan a tiempo, las operaciones de alargamiento de tendones pueden aumentar la capacidad del paciente para caminar. La curvatura de la médula espinal que aparece a los pocos años también debe corregirse quirúrgicamente a su debido tiempo, ya que esto repercute negativamente en la respiración.
Una vez que la enfermedad ha afectado a los músculos respiratorios, se debe usar ventilación en el hogar por la noche para mejorar la respiración. Debido al hecho de que todavía no existe una posibilidad de cura para la enfermedad, la esperanza de vida de los pacientes con distrofia muscular rara vez supera los 25 años.
Cura postoperatoria
El postratamiento de la atrofia muscular consiste esencialmente en aliviar los síntomas y las discapacidades que surgen. La fisioterapia es de gran importancia aquí. La flexibilidad y las funciones residuales de los músculos se pueden promover mediante fisioterapia y terapia ocupacional. Sin embargo, la fisioterapia no debe ser demasiado intensa, ya que no puede estar absolutamente seguro de si esto no tendrá un efecto negativo al final. Los pacientes también reciben pasamanos o ayudas para caminar.
Esto les permite compensar la falla de grupos de músculos individuales durante el mayor tiempo posible. El tratamiento de los trastornos del habla y la deglución se vuelve más adelante importante y necesario. Sin embargo, estas medidas no pueden evitar la alimentación posterior a través de sondas; esto está destinado a evitar la posible penetración de los alimentos en las vías respiratorias.
Apoyar la función respiratoria reduce el esfuerzo requerido para respirar por la persona en cuestión. Los trazos ligeros con las palmas de las manos resultan extremadamente beneficiosos. Lo mismo se aplica al vertido suave de agua, tanto más cuanto que los nervios sensibles permanecen intactos durante toda la vida. La dieta también es un factor importante: los alimentos adecuados ciertamente pueden brindar alivio.
Por ejemplo, las bebidas ricas en proteínas pueden mejorar la fuerza muscular y la calidad de vida de las personas mayores enfermas. Sin embargo, también parece importante educar y motivar adecuadamente a las personas, en su mayoría mayores, para salvarlas de la espiral descendente del envejecimiento, incluida la pérdida de masa muscular.
Puedes hacerlo tu mismo
En el caso del desgaste muscular, los afectados pueden hacer mucho para aliviar los síntomas y mantener su calidad de vida el mayor tiempo posible. Las ayudas como una pinza o un andador promueven la independencia y facilitan la vida diaria. También son útiles un asiento de inodoro elevado y un asiento de bañera. El ejercicio, por ejemplo en forma de fisioterapia, es al menos tan importante para ralentizar la distrofia muscular. Sin embargo, cualquier tipo de deporte debe ser discutido con el médico tratante porque: El tejido es muy sensible al estiramiento cuando los músculos están atrofiados, por lo que no todos los deportes son adecuados.
En el caso de la distrofia muscular, es fundamental que la persona afectada siga las instrucciones del médico y, por ejemplo, tome con regularidad la medicación prescrita. Los fisioterapeutas pueden usar masajes de tocar y empujar e instruir al paciente para que haga algunos ejercicios de forma independiente en casa.
Dado que el diagnóstico de atrofia muscular también puede tener un impacto en la estabilidad emocional, también es recomendable acudir a un grupo de autoayuda. Aquí, los afectados pueden contactar con otros enfermos e intercambiar ideas sobre su vida cotidiana con distrofia muscular. Asistir regularmente a un grupo de autoayuda también ayuda a los pacientes a mantenerse activos, lo que también es muy importante en el caso de desgaste muscular.
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