Enfermedad de Hunter

Del Enfermedad de Hunter pertenece a las mucopolisacaridosis (MPS). Se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, casi solo afecta a niños y hombres. El curso de la enfermedad en pacientes individuales es diferente.

¿Qué es la enfermedad de Hunter?

Del Enfermedad de Hunter es una enfermedad hereditaria por almacenamiento lisosómico en la que se altera la degradación de dermatán y heparán sulfato. Ambos polímeros son macromoléculas formadas por una cadena de polisacárido con un residuo de sulfato. Esta molécula todavía está unida a una glucoproteína. Los polisacáridos están formados por diferentes azúcares simples.

El sulfato de dermatán está involucrado en la estructura del tejido del cartílago. El sulfato de heprano asume importantes tareas en el área extracelular. En la enfermedad de Hunter, estas macromoléculas no se descomponen lo suficiente o no se descomponen lo suficiente. Dado que los compuestos son absorbidos primero por los lisosomas antes de que se descompongan, hay una acumulación constante de sustancias en estos orgánulos celulares en caso de rupturas.

La enfermedad ocurre muy raramente. Solo hay un caso de cada 156.000 nacimientos. Para Alemania, esto solo resulta en cuatro a cinco casos por año. Casi solo los niños y los hombres se ven afectados. El curso de la enfermedad es muy diferente según la gravedad. Hay casos con retraso físico, motor y mental. Sin embargo, también hay casos más leves que pueden tratarse tan bien que los síntomas casi pueden suprimirse.

causas

La enfermedad de Hunter es causada por una mutación en el cromosoma X. El gen para la síntesis de la enzima iduronato-2-sulfatasa es defectuoso. La enzima no se sintetiza en absoluto o solo en un grado limitado. La iduronato-2-sulfatasa es responsable de separar el grupo sulfato del dermatan y el sulfato de heparina. Por lo tanto, esta degradación ya no se produce o es insuficiente.

Los dos polímeros se almacenan en los lisosomas. Los lisosomas se agrandan y las células afectadas finalmente se destruyen. La enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que casi solo los niños y los hombres pueden enfermarse. Las niñas y las mujeres tienen dos cromosomas X. Dado que el gen se puede heredar de manera recesiva, un gen sano es suficiente para prevenir la enfermedad. Los niños y los hombres, sin embargo, solo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, por lo que si el gen defectuoso se hereda, no hay compensación por un gen sano.

Síntomas, dolencias y signos

La enfermedad de Hunter se manifiesta a través de varios síntomas. Por un lado, existen casos con retraso mental severo y, por otro lado, formas muy leves sin deterioro mental. La esperanza de vida se puede reducir. Pero también hay casos con esperanza de vida normal. A menudo aparecen engrosamientos de piel pálidos y nodulares. Los espesamientos suelen estar juntos en grupos.

Otros síntomas incluyen cejas gruesas, mandíbula inferior protuberante, lengua agrandada, puente nasal hundido o labios carnosos. La voz es profunda y ronca. También puede provocar pérdida auditiva. Las articulaciones se deforman progresivamente y se producen cambios esqueléticos. El abdomen está distendido y puede desarrollarse un hígado y bazo agrandados.

El retraso del crecimiento y las hernias umbilicales son otros síntomas. También puede haber parálisis de las cuatro extremidades. El corazón también se ve afectado. Esto puede provocar insuficiencia cardíaca. La insuficiencia cardíaca es la principal causa de muerte cuando la enfermedad es grave. Los síntomas son causados ​​por el agrandamiento de las células debido al almacenamiento constante de dermatán y heparán sulfatos en los lisosomas de las células.

La enfermedad puede afectar a niños y adolescentes (tipo A). Entonces, por lo general, llega a un curso severo con retraso mental. Sin embargo, a veces la enfermedad no comienza hasta la edad adulta (tipo B). En este caso, el curso suele ser muy leve. Sin embargo, también existen formas de transición entre los dos tipos. El éxito del tratamiento también depende de la gravedad de la enfermedad.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico de la enfermedad de Hunter se realiza mediante pruebas de laboratorio. Se realizan análisis de orina para los mucopolisacáridos dermatan y heparán sulfato. La enzima defectuosa se determina en los leucocitos o en los fibroblastos. También se puede realizar un análisis genético molecular. Se determina el ADN de leucocitos.

También es posible un diagnóstico prenatal de la mutación correspondiente. Dado que la enfermedad es progresiva, son necesarias pruebas periódicas de función pulmonar, ecocardiografías y controles ortopédicos de seguimiento.

Complicaciones

La enfermedad de Hunter causa principalmente retraso mental muy severo en los pacientes. Por esta razón, los afectados dependen casi permanentemente de la ayuda de otras personas. Los familiares o padres a menudo experimentan quejas psicológicas, sentimientos de malestar o depresión severa como resultado de esta enfermedad.

Además, los pacientes también sufren de discapacidad auditiva y problemas visuales. No es raro que ocurran cambios en el esqueleto, por lo que existen restricciones en varios movimientos.La enfermedad de Hunter retrasa y restringe significativamente el crecimiento y desarrollo del niño, por lo que se producen graves restricciones y complicaciones, especialmente en la edad adulta.

Además, esta enfermedad a menudo conduce a problemas cardíacos, por lo que los afectados sufren una esperanza de vida muy reducida debido a la muerte cardíaca súbita. En este caso no es posible un tratamiento causal. Varias terapias o trasplantes de células madre pueden limitar algunos síntomas.

Sin embargo, el éxito y el curso posterior del tratamiento dependen en gran medida de la gravedad de la enfermedad de Hunter, por lo que no siempre conduce a un curso positivo de la enfermedad. Sin embargo, no hay complicaciones durante el tratamiento.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Debido a que la enfermedad de Hunter pertenece casi exclusivamente al grupo de riesgo de la enfermedad debido a su causa genética, los padres deben estar particularmente atentos con su descendencia masculina. Si los síntomas solo aparecen en la edad adulta, los hombres deben someterse a un examen completo lo antes posible. Es preferible participar en controles periódicos para una detección precoz. Si un niño tiene retraso en el crecimiento o trastornos del desarrollo, se recomienda un médico. Si se encuentran limitaciones o retrasos mentales en comparación directa con niños de la misma edad, se debe consultar a un médico.

Las pruebas dirigidas revelan discrepancias y pueden aclararse. Consultar a un médico en caso de anomalías en la piel, formación de bultos en la piel o decoloración. Las hernias umbilicales, la parálisis u otras restricciones de movilidad deben aclararse de inmediato. El riesgo general de accidentes y lesiones aumenta con la enfermedad de Hunter.

Por lo tanto, las complicaciones deben minimizarse y debe realizarse una visita al médico lo antes posible. Si las tareas diarias ya no se pueden realizar como de costumbre o solo con la ayuda de otras personas, se debe consultar a un médico. Si la persona en cuestión sufre problemas emocionales o mentales, también se recomienda una visita al médico. Se necesita ayuda médica en caso de cambios de humor o períodos de depresión.

Terapia y tratamiento

No es posible un tratamiento causal de la enfermedad de Hunter porque es una enfermedad genética. El éxito de una terapia varía de un paciente a otro. También depende de la gravedad. En algunos casos, un trasplante de células madre se puede realizar con éxito. El medicamento Idursulfasa con el nombre comercial Elaprase ha sido aprobado en Europa desde 2007.

Como iduronato-2-sulfatasa, la idursulfasa es la enzima que ya no es funcional en la enfermedad de Hunter. En algunos casos, los tratamientos con enzimas producen buenos resultados. Con esta terapia se puede lograr una esperanza de vida normal. El tratamiento debe ser de por vida. En casos muy avanzados, sin embargo, la terapia a veces ya no es prometedora. El objetivo aquí es aliviar los síntomas.

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Outlook y pronóstico

El pronóstico para los afectados es muy individual y diferente según la gravedad actual. Dado que la enfermedad es puramente hereditaria, la enfermedad de Hunter aún no se puede curar. Las formas de terapia recientemente investigadas, como un trasplante de células madre formadoras de sangre o la terapia genética, pueden curar de manera puramente teórica, pero actualmente se consideran experimentales. El curso de la enfermedad varía mucho de un paciente a otro.

Sin embargo, si la enfermedad no se trata, las formas graves de la enfermedad pueden provocar la muerte antes de que la persona afectada tenga cinco años. Incluso con las formas más ligeras, muchos de los pacientes mueren antes de llegar a la edad adulta. Sin embargo, los tipos particulares de enfermedad de Hunter no neuronopáticos pueden tratarse muy bien mediante terapia de sustitución enzimática y junto con la terapia de los síntomas de la enfermedad.

Dado que la causa de la enfermedad es un defecto genético, las parejas afectadas que quieran tener hijos deben buscar asesoramiento en una consulta genética. Una prueba de líquido amniótico y una muestra de vellosidades coriónicas también se pueden usar durante el embarazo para determinar si el gen de la enfermedad de Hunter es defectuoso en la descendencia. La esperanza de vida de los enfermos es de normal a limitada. En la mayoría de los casos, la mortalidad se debe a las complicaciones cardiopulmonares.

prevención

No es posible prevenir la enfermedad de Hunter. Es una condición hereditaria. Si la familia ya ha tenido casos de esta enfermedad y desea tener hijos, se debe buscar asesoramiento genético para poder evaluar el riesgo. También es posible una prueba genética prenatal. Si la enfermedad ya existe, es importante que se realicen exámenes completos. La terapia debe comenzar temprano para acompañar con éxito la enfermedad.

Cura postoperatoria

La enfermedad de Hunter es una enfermedad hereditaria y hasta ahora no es curable. El curso de la enfermedad es muy individual según la gravedad, pero los pacientes requieren un tratamiento de por vida. Para aliviar las molestias y mejorar el bienestar general, los afectados pueden tomar algunas medidas ellos mismos.

En el caso de problemas neurológicos, la fisioterapia y el ejercicio específicos pueden tener un efecto positivo en el estado general. Los deportes suaves como la gimnasia y la natación ayudan a mantener o mejorar la movilidad de las extremidades afectadas. Las quejas psicológicas aumentan a medida que avanza la enfermedad y pueden tratarse con psicoterapia.

Las emergencias médicas, como la insuficiencia cardíaca aguda, a menudo pueden ocurrir en la enfermedad de Hunter. En caso de una emergencia típica de esta enfermedad, es imprescindible llamar a los servicios de emergencia. Hasta que llegue el médico de urgencias, los socorristas deben prestar primeros auxilios y, si es necesario, llevar a cabo medidas de reanimación. La enfermedad de Hunter es mortal tarde o temprano, dependiendo de la gravedad.

El tratamiento terapéutico integral, complementado con un estilo de vida saludable y conversaciones con otras personas afectadas, puede mejorar la calidad de vida del paciente. Por regla general, los afectados pueden afrontar mejor su enfermedad si están suficientemente informados sobre los síntomas, las quejas, las causas y las consecuencias. Las discusiones regulares con el especialista también son parte de la terapia. Los consejos médicos ayudan a los pacientes a afrontar la enfermedad de Hunter a diario.

Puedes hacerlo tu mismo

Actualmente, la enfermedad de Hunter no es curable. Los pacientes aún pueden tomar algunas medidas para aliviar los síntomas y mejorar su bienestar.

En el caso de molestias neurológicas, además de la terapia y fisioterapia, la actividad física también es una opción. La natación y los ejercicios aeróbicos ayudan a mejorar la movilidad de las extremidades afectadas. Las crecientes quejas psicológicas se tratan como parte de la psicoterapia. En caso de insuficiencia cardíaca aguda o cualquier otra emergencia propia de la enfermedad, se debe llamar a los servicios de emergencia. Hasta que llegue el médico de urgencias, los socorristas deben prestar primeros auxilios al interesado y, si es necesario, intentar reanimarlo.

La enfermedad de Hunter suele ser mortal. Esto hace que el tratamiento terapéutico integral sea aún más importante, respaldado por conversaciones con otras personas afectadas y un estilo de vida saludable y activo. Los enfermos a menudo pueden afrontar mejor la enfermedad después de informarse en detalle sobre los síntomas, las quejas, las causas y las consecuencias. Por lo tanto, las discusiones regulares con un especialista son esenciales, especialmente en las primeras etapas de la enfermedad. El profesional médico puede proporcionar más consejos sobre cómo el paciente puede apoyar la terapia de la enfermedad de Hunter.