Síndrome de menkes

los Síndrome de menkes es un trastorno del metabolismo del cobre del cromosoma X heredado recesivamente en el que el intestino no absorbe suficientemente el oligoelemento. El aporte insuficiente de cobre se manifiesta en los músculos, en el sistema nervioso y en el esqueleto. La enfermedad hasta ahora ha sido incurable y tiene un mal pronóstico.

¿Qué es el síndrome de Menkes?

los Síndrome de menkes también se conoce como Enfermedad de menkes designado. Esta enfermedad corresponde a una enfermedad metabólica hereditaria. La enfermedad implica principalmente una alteración del metabolismo del cobre. El cobre es el tercer oligoelemento más abundante en el cuerpo humano. El esqueleto y los músculos, así como el cerebro y el hígado, contienen cobre. Además, la sustancia participa en la formación de tejido conectivo.

Como componente de enzimas como la superóxido dismutasa, el oligoelemento también protege al cuerpo de los radicales libres y el estrés oxidativo. Además de estas funciones, el cobre también asume tareas en la generación de energía. En consecuencia, una deficiencia de cobre tiene un efecto negativo en el cuerpo.

Una deficiencia crónica de cobre está presente en el contexto de la enfermedad de Menkes. El síndrome lleva el nombre de J. H. Menkes, quien lo describió y documentó por primera vez en el siglo XX. Otras enfermedades con una deficiencia de cobre como síntoma principal son como la enfermedad de Wilson, que se asocia con síntomas comparables. Con una prevalencia de uno en 100.000, la enfermedad de Menkes es un poco menos común que la enfermedad de Wilson.

causas

La enfermedad de Menkes es causada por un defecto genético causado por una mutación en el gen ATP7A. El gen ATP7A codifica una proteína intracelular para el transporte de cobre. Con una absorción normal de cobre, la mutación conduce a una liberación de cobre alterada. La absorción de cobre en el intestino se ve afectada y el oligoelemento se distribuye incorrectamente. Hay concentraciones disminuidas en el hígado y el cerebro, mientras que las concentraciones aumentan en las células intestinales, en el corazón, en el páncreas y en los riñones.

La enfermedad de Menkes está genéticamente en el sitio X 13.3. y por lo tanto solo afecta a los niños. Las niñas pueden lucir el defecto sin ningún problema. A diferencia de los niños, tienen un segundo cromosoma X. El producto génico del segundo cromosoma sano puede, por tanto, neutralizar las alteraciones del primero. La herencia del síndrome de Menkes es cromosómico X recesivo.

Síntomas, dolencias y signos

Durante las primeras ocho a diez semanas de vida, los bebés con síndrome de Menkes generalmente son asintomáticos. Solo después de unos dos meses aparece una debilidad muscular severa. Se producen problemas de alimentación y trastornos del desarrollo. La deficiencia de cobre en el cerebro puede manifestarse en ataques epilépticos y movilidad restringida.

A menudo aparecen erupciones escamosas en la piel menos elástica del paciente. El cabello, las pestañas y las cejas se curvan, se vuelven quebradizos y adquieren un color de blanco a gris plateado. El rostro suele aparecer inexpresivo y hundido. Además, pueden ocurrir cambios esqueléticos como un embudo de mama. Las hernias inguinales y las hernias umbilicales suelen acompañar al cuadro clínico. Dependiendo del curso, pueden ocurrir fracturas óseas graves y cambios vasculares en este momento.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Si se sospecha de la enfermedad de Menkes, el médico tomará una muestra de orina y plasma. El laboratorio revisa el plasma en busca de la proteína de almacenamiento de cobre ceruloplasmina. El nivel general de cobre también se determina en ambas muestras. Las radiografías confirman la sospecha de enfermedad de Menkes con anomalías vertebrales y cambios de huesos. La pérdida de células en el tálamo o el cerebelo también puede corroborar la sospecha.

Si es necesario, estos fenómenos se pueden observar mediante una resonancia magnética. Un examen genético molecular del gen ATP7A finalmente puede proporcionar evidencia de una mutación. El pronóstico para los pacientes con síndrome de Menkes es generalmente malo. La mayoría de las personas no llegan a la edad adulta. En casos particularmente graves, los pacientes mueren en la fase de la infancia. El tipo y la ubicación de la mutación genética tienen la mayor influencia en el pronóstico. La detección precoz de la enfermedad puede tener un efecto positivo en el pronóstico.

Complicaciones

En muchos casos, los primeros síntomas del síndrome de Menkes no aparecen hasta unos meses después del nacimiento, por lo que no es posible el tratamiento directo y precoz de esta dolencia. Los pacientes sufren principalmente de una debilidad muscular pronunciada y, por lo tanto, de una resistencia reducida. En los niños en particular, esta debilidad muscular puede conducir a importantes restricciones en el desarrollo y, por lo tanto, también reducir significativamente la calidad de vida del paciente.

Además, no es infrecuente que se produzcan convulsiones epilépticas, que pueden provocar un dolor intenso. La piel de la persona afectada está enrojecida y en su mayoría escamosa. Los músculos de la cara tampoco se pueden mover, por lo que los afectados a menudo parecen apáticos y agotados. No es raro que los padres se vean afectados por el síndrome de Menkes y sufran problemas psicológicos o depresión.

Desafortunadamente, no es posible un tratamiento directo y causal del síndrome, por lo que el tratamiento solo tiene como objetivo limitar las diversas quejas. Sin embargo, no hay más complicaciones. Los afectados dependen de la medicación. Varias terapias también pueden aliviar los síntomas. Como regla general, el síndrome de Menkes no reduce la esperanza de vida del paciente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se producen irregularidades en un recién nacido en el segundo o tercer mes de vida, se debe consultar a un médico. El síndrome de Menkes se caracteriza por una debilidad muscular severa y también hay problemas con la ingesta de alimentos. Los síntomas no están presentes en los primeros días después del nacimiento, pero aparecen dentro de las primeras ocho semanas de vida. Si los padres pueden determinar que su descendencia está experimentando una disminución en la fuerza muscular, deben consultar a un médico lo antes posible. Las restricciones en la movilidad o las anomalías en las secuencias de movimiento son signos adicionales de un trastorno existente. Deben ser examinados por un pediatra de inmediato. Se debe tener mucho cuidado si el niño sufre ataques epilépticos.

Se debe consultar a un médico después de cualquier trastorno convulsivo para que se pueda realizar un examen médico completo. Se debe consultar a un médico en caso de trastornos del crecimiento o irregularidades en el desarrollo del niño. Las fracturas óseas frecuentes o los cambios en el sistema esquelético indican una inconsistencia y deben investigarse. Cualquier anomalía en la piel, descamación de la piel o peculiaridades del cabello, las cejas y las pestañas deben ser presentadas a un médico. Dado que el pronóstico de la enfermedad es malo, es aconsejable consultar a un médico lo antes posible si cambia. Cuanto antes se traten los síntomas, mejor podrán los profesionales médicos moldear la calidad de vida del niño dentro de las posibilidades dadas.

Tratamiento y Terapia

El síndrome de Menkes es incurable. Hasta ahora, solo se encuentran disponibles terapias sintomáticas. La enfermedad evita que el cobre se absorba en los intestinos. Por lo tanto, la administración oral de cobre no puede usarse terapéuticamente. En cambio, el cobre debe administrarse por vía parenteral, porque de esta manera la sustancia no tiene que pasar por el tracto gastrointestinal. Por lo general, se administra histidinato de cobre. Esta sustancia ha demostrado ser la forma de terapia más compatible y, al mismo tiempo, la más eficaz. El histidinato de cobre se inyecta en el tejido adiposo subcutáneo.

Como proteína de transporte de cobre, se encuentra en la sangre y penetra la barrera hematoencefálica hasta el cerebro. Idealmente, el tratamiento comienza antes de que se dañe el sistema nervioso. Si la terapia solo se inicia más tarde, la sustancia generalmente ya no puede retrasar la progresión de la enfermedad. El desarrollo neurológico de los afectados se ve influido positivamente en la mayoría de los casos por la administración precoz de histidinato de cobre.

Esta forma de terapia no puede influir en la manifestación de la enfermedad en el tejido conectivo. Aún no se dispone de una terapia causal.En el futuro, la medicina puede desarrollar un tratamiento original intercambiando el gen mutado. En experimentos con animales, la curación ya se logró agregando un gen ATP7A.

Outlook y pronóstico

El síndrome de Menkes tiene un pronóstico desfavorable. El paciente padece un trastorno metabólico hereditario. Dado que los cambios en la genética son imposibles, los médicos solo pueden tratar los síntomas lo mejor que puedan.

Los trastornos del desarrollo y un trastorno convulsivo son característicos de la enfermedad. En los primeros meses de vida, no suele haber problemas de salud. Esto significa que la enfermedad hereditaria solo aparece y puede diagnosticarse después de unos años. Se administran medicamentos para prevenir la absorción de cobre en el intestino. Sin atención médica, se pueden esperar graves daños a la salud. Se producen debilidad muscular, dolor, disminución de la calidad de vida y numerosos trastornos secundarios. Para aliviar los síntomas, la persona afectada depende del tratamiento farmacológico de por vida. Tan pronto como se suspendan los medicamentos recetados, se debe documentar inmediatamente la regresión de las irregularidades.

El pronóstico es significativamente peor cuando el sistema nervioso ya está afectado por el daño. Este es particularmente el caso cuando el diagnóstico se realiza en una etapa avanzada. En estos casos, ya no se puede influir en el desarrollo neurológico. Con un diagnóstico temprano, el curso de la enfermedad puede apoyarse positivamente en gran medida. Sin embargo, actualmente no existe una opción de tratamiento para tratar adecuadamente la enfermedad del tejido conectivo.

prevención

Dado que el síndrome de Menkes corresponde a una mutación genética hereditaria, la enfermedad aún no se puede prevenir. El riesgo de un niño enfermo puede evaluarse posiblemente durante la planificación del niño mediante un análisis de secuencia genética molecular.

Cura postoperatoria

Dado que el tratamiento del síndrome de Menkes es relativamente complejo y prolongado, la atención de seguimiento se centra en tratar la enfermedad con confianza. Las víctimas deben tratar de mantener una actitud positiva a pesar de la adversidad. Para aumentar esto, los ejercicios de relajación y la meditación pueden ayudar a calmar y enfocar la mente.

El síndrome de Menkes se asocia con diversas complicaciones y quejas graves, todas las cuales pueden tener un efecto muy negativo en la calidad de vida y en la vida cotidiana de la persona afectada. Por lo tanto, se debe contactar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad para que los síntomas no empeoren más.

La debilidad muscular persistente y las interrupciones en el desarrollo infantil pueden provocar acoso o burlas en la vida cotidiana. Si surgen estados de ánimo psicológicos que duran más, se debe consultar y aclarar a un psicólogo. A veces, la terapia puede ayudar a aceptar mejor la enfermedad y el proceso de tratamiento.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Menkes aún no se puede curar. La terapia se enfoca en tratar síntomas y dolencias. Los padres que notan trastornos del desarrollo y síntomas de debilidad muscular en sus hijos deben hablar primero con un médico. En consulta con el médico, se puede iniciar la terapia individual.

El primer paso es aliviar los síntomas mediante medidas ortopédicas y fisioterapéuticas. Los niños afectados necesitan mucho apoyo y cariño, especialmente en los primeros años de vida. Además, se debe tener cuidado para que la persona enferma se mueva mucho y coma de manera saludable. Si bien esto no alivia los síntomas, sí mejora el bienestar y la calidad de vida del niño. Al mismo tiempo, debe hablar con el niño sobre la enfermedad. De esta forma, aprenden a comprender los síntomas y sus efectos y, en la mayoría de los casos, pueden afrontarlos mejor.

Si el curso es severo, está indicado el apoyo terapéutico, ya que los niños afectados en la mayoría de los casos mueren antes de la edad adulta. Las medidas que se deben tomar en detalle deben aclararse con respecto al estado del niño y en consulta con el médico responsable.