los Enfermedad de Joseph Machado es una enfermedad neurodegenerativa que pertenece al grupo de las ataxias espinocerebelosas. La causa de la enfermedad es una mutación genética que se transmite en el modo de herencia autosómico dominante. Hasta ahora, solo se encuentran disponibles métodos de tratamiento de apoyo, como fisioterapia y terapia ocupacional.
¿Qué es la enfermedad de Joseph Machado?
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Las enfermedades neurodegenerativas se caracterizan por procesos patológicos en el sistema nervioso que hacen que las células nerviosas pierdan su función. El grupo de enfermedades neurodegenerativas consta de diferentes subgrupos.
Uno de ellos es el ataxia espinocerebelosa 3, grupo de enfermedades con degeneración del sistema nervioso central. La ataxia espinocerebelosa 3 corresponde a Enfermedad de Joseph Machado (MJD). En el curso de la enfermedad, las células de Purkinje disminuyen progresivamente. Estas son las células nerviosas más grandes del cerebelo y están ubicadas en el estrato ganglionar de la corteza cerebelosa.
Las células de Purkinje están equipadas con receptores metabotrópicos de glutamato, que sirven para modular e integrar los eferentes motores y así permitir el aprendizaje de secuencias de movimiento. La prevalencia de ataxias espinocerebelosas se da de uno a nueve casos por cada 100.000 personas. La enfermedad de Machado-Joseph es la forma más común en Alemania.
causas
La enfermedad de Machado Joseph es una enfermedad hereditaria. Como ocurre con todas las demás enfermedades hereditarias, la causa principal de la ataxia espinocerebelosa 3 reside en los genes. Una herencia autosómica dominante se aplica a la enfermedad de Machado-Joseph. Por lo tanto, se observaron agrupaciones familiares en los casos documentados hasta el momento.
Una ocurrencia esporádica sin acumulación familiar es bastante rara. En la enfermedad de Machado-Joseph se hereda una mutación genética. Este cambio en el material genético afecta al del cromosoma 14 en el locus del gen q24.3-32.1. El gen ubicado allí ya no hace justicia a su codificación fisiológicamente intencionada y extiende el área de poliglutamina a través de la mutación.
Hasta ahora, se han identificado más de una docena de genes diferentes como ubicaciones de mutación para ataxias espinocerebelosas. En el curso de la MJD, a diferencia de otras formas de ataxia espinocerebelosa, la mutación causa una degeneración progresiva de las células de Purkinje defectuosas, lo que conduce principalmente a trastornos del movimiento.
Síntomas, dolencias y signos
Los pacientes con enfermedad de Machado Joseph padecen trastornos del centro de coordinación del movimiento. Este centro de movimiento se encuentra en el cerebelo y está relacionado con las células de Purkinje, que en un organismo sano controlan la integración de las señales de movimiento motor a través de sus receptores metabotrópicos de glutamato.
Dado que las células de Purkinje de los pacientes con enfermedad de Machado-Joseph degeneran progresivamente, las habilidades motoras de los afectados se ven particularmente perturbadas. En la mediana edad, se producen cada vez más trastornos inespecíficos del movimiento. Los afectados llevan a cabo patrones de movimiento aparentemente sin sentido porque su centro de control ya no integra sensiblemente los eferentes motores y, por lo tanto, dificulta la planificación del movimiento.
La MJD generalmente se manifiesta inicialmente en movimientos oculares sin un patrón lógico. La fijación parece ser difícil debido a los movimientos. Cuanto más avanza la enfermedad, más se deteriora el sentido de la orientación.
Los trastornos graves en la percepción se suman a los síntomas. Aunque los síntomas dependen en cada caso individual de la gravedad del curso, suele haber al menos una discapacidad moderada después de un determinado momento.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico de la enfermedad de Machado-Joseph se realiza en base a la clínica, siendo los movimientos oculares característicos el principal factor determinante en las etapas iniciales. La historia familiar es un punto crucial en el diagnóstico. La diferenciación diagnóstica diferencial de la enfermedad de otras ataxias espinocerebelosas no se puede simplificar a primera vista.
Las imágenes cerebrales muestran cambios típicos dentro del cerebelo. Se puede utilizar un análisis genético molecular, que proporciona evidencia de la mutación asignada, para confirmar el diagnóstico y servir al diagnóstico diferencial. El pronóstico de los pacientes con enfermedad de Machado-Joseph depende de los síntomas y la evolución del caso individual.
La esperanza de vida de los afectados no suele verse afectada. Sin embargo, se esperan múltiples discapacidades para cursos particularmente severos, que están asociados con niveles de atención más o menos altos. También se han documentado casos más leves con deterioro moderado en la vida cotidiana.
Complicaciones
Como resultado de la enfermedad de Machado-Joseph, los afectados sufren principalmente de diversos trastornos de coordinación o concentración. La vida cotidiana de los afectados está muy restringida por esta enfermedad, por lo que en algunos casos dependen de la ayuda de otras personas. Además, el estado general del paciente se deteriora en el curso de la enfermedad, por lo que continúan produciéndose trastornos del movimiento.
Las habilidades motoras del paciente también se reducen y hay problemas con la planificación del movimiento. No es infrecuente que la orientación sufra la enfermedad de Machado-Joseph, por lo que los afectados muchas veces se confunden y no saben dónde se encuentran. Sin embargo, las quejas y complicaciones exactas dependen en gran medida de la gravedad y el estado general del paciente. Como regla general, la enfermedad de Machado-Joseph conduce a una discapacidad intelectual en el paciente.
No es posible tratar la causa de la enfermedad de Machado-Joseph. Por esta razón, solo se pueden restringir los síntomas y quejas, aunque el curso de la enfermedad no será completamente positivo. Sin embargo, la esperanza de vida de los afectados no se ve reducida por la enfermedad. Los pacientes entonces dependen de diversas terapias que pueden facilitarles la vida diaria.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si un niño recién nacido muestra problemas de movilidad, se requiere un examen médico. En muchos casos, los pediatras o enfermeras pueden notar las primeras irregularidades en el movimiento inmediatamente después del nacimiento. Usted inicia de forma independiente los pasos necesarios para la atención médica en un proceso de rutina. Si las primeras anomalías ocurren dentro del proceso de crecimiento del niño, se debe consultar a un pediatra. Si las secuencias de movimiento son inusuales o si los padres las interpretan como sin sentido, las observaciones deben presentarse a un médico.
Si se percibe que los movimientos oculares están por encima de lo normal, es motivo de preocupación. Si no tienen sentido y duran varios días o semanas, se recomienda un examen médico. Si el niño tiene dificultades visibles para planificar el movimiento o si los trastornos de orientación son reconocibles, se requiere ayuda médica.
Si los niños presentan problemas con la fijación de objetos y al mismo tiempo con sus propias secuencias de movimiento para alcanzar la meta, está presente una enfermedad. Es necesaria una visita al médico para poder determinar la causa de los síntomas. Se requiere una visita a un médico en caso de trastornos de percepción, problemas de aprendizaje o retrasos en el desarrollo. Si, en comparación directa con niños de la misma edad, se pueden determinar diferencias significativas en la memoria o la locomoción, se debe consultar a un médico.
Tratamiento y Terapia
La enfermedad de Machado-Joseph es una de las enfermedades incurables. Por tanto, la terapia causal no está disponible para pacientes con trastornos del movimiento. Las terapias causales resuelven la causa de una enfermedad para que todos los síntomas desaparezcan.
Dado que la causa de las ataxias espinocerebelosas reside en los genes, solo los enfoques de terapia génica podrían ofrecer un tratamiento causal y la cura asociada.La terapia genética es actualmente un foco de investigación médica. Sin embargo, los enfoques aún no han alcanzado la fase clínica. Por esta razón, los pacientes con enfermedad de Machado-Joseph hasta ahora solo han recibido tratamiento de apoyo.
Los enfoques de tratamiento sintomático son muy limitados, lo que se debe principalmente a la rareza de la enfermedad en los EE. UU. Y Europa Central. Las medidas de tratamiento de apoyo incluyen principalmente terapia física y ocupacional. En terapia ocupacional en particular, los afectados aprenden a lidiar con la enfermedad en la vida cotidiana.
El uso de diferentes ayudas y otras estrategias de compensación les facilita el día a día y aumenta su calidad de vida. Además, a los afectados se les suele ofrecer psicoterapia. Junto con un terapeuta experimentado, tratan su enfermedad y procesan el diagnóstico.
El apoyo psicoterapéutico también puede ser un paso útil en el procesamiento de familiares. El asesoramiento genético es igualmente importante para las familias afectadas. Aún no existen enfoques de tratamiento médico para retrasar el curso de la enfermedad. Sin embargo, se especula que la fisioterapia regular puede retrasar el curso.
Outlook y pronóstico
Las perspectivas para las personas con la enfermedad de Machado Joseph son mediocres. Los cursos de la enfermedad de Machado-Joseph varían de persona a persona. Esta enfermedad tiene una causa genética. Hasta ahora, los síntomas de la enfermedad de Machado-Joseph solo se pueden aliviar con ayuda. Además, la enfermedad hereditaria progresa con los años. La enfermedad de Machado-Joseph causa considerables discapacidades y aumenta las restricciones de movilidad a más tardar en la mediana edad. A medida que las personas envejecen, las posibilidades de una vida libre de síntomas se deterioran.
Sin embargo, el pronóstico del curso de la enfermedad depende de los síntomas presentes. Muy a menudo, la enfermedad de Machado-Joseph no afecta la esperanza de vida de las personas. El problema, sin embargo, es que hay personas afectadas con una enfermedad particularmente grave. Estos pacientes tienen múltiples discapacidades. Estos resultan en una necesidad de cuidados, que pueden presentarse en diferentes grados. La razón de esto es un trastorno más o menos severo de la coordinación del movimiento.
A pesar del pronóstico mediocre general, también hay casos documentados de enfermedad de Machado-Joseph más leves en los afectados, en los que los trastornos motores provocaron un deterioro moderado a moderado en la vida cotidiana. El sentido de la dirección también se ve cada vez más alterado a medida que avanza la enfermedad de Machado-Joseph. A medida que empeora la condición de los afectados, el grado de discapacidad o la necesidad de atención a menudo aumenta en su curso. Como mínimo, se puede asumir un grado moderado de discapacidad en las personas mayores.
prevención
Como todas las demás enfermedades hereditarias, la enfermedad de Machado-Joseph solo se puede prevenir mediante el asesoramiento genético en la fase de planificación familiar. Las parejas con mayor riesgo pueden optar por no tener hijos y adoptarlos.
Cura postoperatoria
Dado que el tratamiento de la enfermedad de Machado-Joseph es complejo y prolongado, no existe una atención de seguimiento en sentido estricto. Más bien, aparece como medidas de acompañamiento para lograr un manejo seguro de la enfermedad. Las víctimas deben tratar de desarrollar una actitud positiva a pesar de las difíciles circunstancias. Los ejercicios de relajación y la meditación pueden ayudar a calmar y enfocar la mente.
Como regla general, los afectados dependen permanentemente de la ayuda de familiares, ya que la vida cotidiana está significativamente restringida por la enfermedad. Los médicos tratantes tratan de limitar los síntomas para que llevar una vida normal sea más fácil para los afectados. La enfermedad de Machado Joseph no se puede curar. Las personas enfermas deben someterse constantemente a diversas terapias para que puedan llevar una vida normal. Para hacer frente mejor a las tensiones, puede ser útil buscar apoyo psicológico.
Puedes hacerlo tu mismo
La enfermedad de Machado Joseph es una enfermedad genética que no se puede curar. Es progresivo y conduce a la ataxia de la persona afectada, las secuencias de movimiento están alteradas.
Este deterioro puede contrarrestarse al menos parcialmente con fisioterapia. Ya se ha demostrado que la fisioterapia podría ralentizar la progresión de la enfermedad. En general, es importante que el paciente no se rinda y continúe moviéndose lo mejor posible. El cerebro también se ve parcialmente afectado por la enfermedad. Si el habla está impedida, las medidas de logopedia pueden mejorar.
Desafortunadamente, la progresión de la enfermedad de Machado-Joseph no es posible con las medidas disponibles en la actualidad. Las discapacidades físicas y mentales a menudo surgen a medida que avanza la enfermedad. Esto puede generar estrés emocional para la persona en cuestión. El entorno social formado por la pareja, la familia y los amigos puede proporcionar apoyo emocional a la persona en cuestión y ayudarla a afrontar la vida cotidiana. Además, la atención de un psicoterapeuta es útil, ya que puede cuidar profesionalmente a la persona afectada durante la enfermedad en curso. Si la persona en cuestión tiene familia, es importante que la familia se someta a pruebas genéticas y asesoramiento, ya que la enfermedad se puede heredar genéticamente.
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