Síndrome de Li Fraumeni

los Síndrome de Li Fraumeni es una enfermedad hereditaria que conduce a una mayor formación de tumores a una edad temprana. Los tumores que se desarrollan son en su mayoría malignos y pueden afectar una amplia variedad de órganos y regiones del cuerpo. La enfermedad ocurre muy raramente.

¿Qué es el síndrome de Li Fraumeni?

Bajo la Síndrome de Li Fraumeni Los expertos entienden un defecto genético que se hereda de manera autosómica dominante. Los tumores malignos a menudo se desarrollan en las personas afectadas durante la infancia o la pubertad.

Estos pueden afectar varias partes del cuerpo. Sin embargo, los tumores de las glándulas suprarrenales, el cáncer de mama, el cáncer de huesos y la leucemia son particularmente comunes en relación con el síndrome de Li Fraumeni. El riesgo de cáncer para una persona con síndrome de Li Fraumeni aumenta significativamente:

Mientras que las personas sanas menores de 30 estadísticamente solo tienen un 1% de riesgo de desarrollar cáncer, la probabilidad con el defecto genético es del 50%. La enfermedad ocurre muy raramente.

causas

Las causas de eso Síndrome de Li Fraumeni radica en un defecto genético. Los llamados autosomas (los cromosomas que no pertenecen a los cromosomas sexuales) se ven afectados aquí.

En el 70% de todos los casos de síndrome de Li-Fraumeni, se trata de una mutación del gen TP53, que es de importancia decisiva para la supresión tumoral (es decir, para prevenir el crecimiento tumoral). Como resultado, hay una mayor formación de tumores. Si no hay una mutación detectable en el gen, la enfermedad también puede surgir debido a una interrupción de la transmisión de señales en el contexto de la supresión del tumor.

La mayoría de las personas con síndrome de Li Fraumeni provienen de familias que ya han padecido la enfermedad. Por otro lado, casi una cuarta parte de los afectados se enferman debido a una mutación genética espontánea.

Síntomas, dolencias y signos

Dependiendo de la región del cuerpo donde se encuentre el tumor, el síndrome de Li-Fraumeni puede causar síntomas y quejas muy diferentes. Si las glándulas suprarrenales se ven afectadas pueden producirse desequilibrios hormonales, que pueden manifestarse en forma de hipertensión arterial, calambres musculares, alteraciones externas y depresión, entre otras cosas. Con la presión arterial se forman metástasis palpables, que también pueden causar trastornos hormonales.

El cáncer de hueso puede manifestarse por dolor, movilidad restringida e hinchazón. Típico de un sarcoma de cartílago de este tipo también es el curso severo: más del 50 por ciento de los afectados mueren en los próximos cinco años. Los tumores del sistema nervioso central también tienen un mal pronóstico. Se expresan a través de parálisis, síntomas de falla, dolor en los nervios y una serie de otros síntomas y quejas.

La leucemia se puede reconocer externamente y, en el curso de la enfermedad, provoca síntomas como náuseas y vómitos, fatiga y un rendimiento físico y mental limitado. Por lo tanto, los síntomas del síndrome de Li Fraumeni pueden afectar a todo el cuerpo y causar una amplia variedad de problemas de salud. El tumor generalmente surge a una edad temprana y se desarrolla rápidamente. Son principalmente los tumores malignos los que son graves y en muchos casos mortales.

Diagnóstico y curso

La presencia de un Síndrome de Li Fraumeni puede identificarse en muchos casos (aprox. 70%) sobre la base de una mutación detectable en el gen TP53. Si hay tal cambio, la existencia de la enfermedad está prácticamente probada.

El 30% restante de los afectados, sin embargo, no presenta cambios genéticos visibles. Aquí el diagnóstico se realiza en base a la llamada apariencia clínica. Cualquier persona que tenga un sarcoma antes de los 45 años y tenga al menos un pariente de primer o segundo grado que tenga cáncer o un sarcoma general antes de los 45 años tiene más probabilidades de sufrir el síndrome de Li Fraumeni. Dado que la enfermedad trae consigo formaciones de tumores malignos, básicamente debe clasificarse como potencialmente mortal.

Complicaciones

Debido al síndrome de Li Fraumeni, se desarrollan tumores malignos. A largo plazo, estos pueden provocar la muerte del paciente. En la mayoría de los casos, estos tumores se desarrollan en los primeros años del paciente. El curso posterior de la enfermedad depende en gran medida de los órganos afectados, por lo que normalmente no se puede predecir un curso general de esta enfermedad.

En general, esto provoca cansancio y una menor capacidad de recuperación de la persona afectada. Los pacientes también pueden sufrir dolores o diversas malformaciones y limitaciones en la vida diaria. La calidad de vida de los afectados se reduce significativamente debido al síndrome de Li Fraumeni.Los padres y familiares también sufren mucho los síntomas de este síndrome y, como resultado, pueden desarrollar quejas psicológicas y depresión.

Cuanto antes se detecten los tumores, mejor se podrán extirpar y tratar. Sin embargo, no se puede garantizar una curación completa. En algunos casos, los síntomas del síndrome de Li Fraumeni provocan la muerte de la persona afectada o una reducción significativa de la esperanza de vida. Con la ayuda de la quimioterapia, algunos síntomas pueden limitarse. Sin embargo, la terapia en sí está asociada con varios efectos secundarios.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome de Li-Fraumeni se manifiesta inicialmente a través de síntomas generales como fatiga, pérdida de peso y malestar. Estos síntomas suelen indicar una afección grave, especialmente si se presentan durante un período prolongado, y por lo tanto deben ser aclarados por un médico. Las personas afectadas deben informar a su médico de familia rápidamente si experimentan dolor o incluso cambios en la piel. La hinchazón o los nódulos son signos claros de advertencia que es mejor investigar de inmediato.

Los grupos de riesgo incluyen pacientes con cáncer y personas en cuyos parientes cercanos hay casos del síndrome raro u otra enfermedad cancerosa. La enfermedad se presenta antes de los 45 años, generalmente en la niñez y la adolescencia, y progresa progresivamente. El síndrome de Li Fraumeni es tratado por un médico de familia o un dermatólogo. Es posible que las enfermedades graves deban tratarse en una clínica especializada. En principio, la enfermedad hereditaria es una afección grave que requiere un estrecho seguimiento por parte de un especialista. También existe un mayor riesgo de recurrencia, por lo que se indican más exámenes médicos incluso después de que se haya extirpado el tumor.

Tratamiento y Terapia

Era que Síndrome de Li Fraumeni diagnosticado por el médico tratante, la terapia individual depende del estado de salud del paciente. En la mayoría de los casos, el cáncer ya está presente, lo que ha llevado a la visita al médico y al diagnóstico.

Por supuesto, esto debe tratarse con prioridad para no poner en peligro la vida del interesado. Según el tipo de cáncer y la etapa en la que se encuentre, existe una alta probabilidad de que se lleve a cabo la quimioterapia. Esto destruye las células cancerosas del cuerpo y evita que se propaguen más en el organismo. En determinadas circunstancias, también se puede recomendar la cirugía para extirpar tumores que ya se han formado.

Esto debe ir seguido de un cuidado de seguimiento extenso, así como exámenes de rutina regulares en una fecha posterior para detectar una mayor formación de tumores en una etapa temprana. Todavía no existe una terapia eficaz para el síndrome de Li Fraumeni en sí. Sin embargo, las últimas investigaciones están experimentando con la introducción de ADN sano en las células cancerosas para generar posteriormente material genético sano y prevenir una mayor formación de tumores.

Si lo desea, los pacientes con síndrome de Li Fraumeni pueden recibir el fármaco Advexin aún no aprobado si otros enfoques de tratamiento no tienen éxito y sus vidas se ven gravemente amenazadas por la progresión de la enfermedad.

Outlook y pronóstico

El síndrome de Li Fraumeni se caracteriza por un pronóstico desfavorable. Como resultado del síndrome, los pacientes padecen tumores malignos en los primeros años de vida. Sin tratamiento, la muerte prematura ocurre con relativa rapidez. La esperanza de vida se estima a menudo en unos cinco años.

Debido a que es un trastorno genético, no se puede utilizar la terapia causal. Debido a la situación legal actual, los investigadores y científicos tienen prohibido cambiar la genética humana. Por lo tanto, los médicos tratantes intentan reconocer los síntomas de la enfermedad lo antes posible y tratarlos. Sin embargo, es básicamente una carrera contrarreloj. Al mutar los genes, se forman diferentes tumores en el organismo. Las células cancerosas se dividen y se transportan a otras partes del cuerpo a través del torrente sanguíneo. Las metástasis a menudo se desarrollan allí, aunque la terapia del cáncer para un tumor se lleva a cabo en una parte diferente del cuerpo al mismo tiempo.

Todos los tumores que se desarrollan tienen básicamente un crecimiento maligno. La calidad de vida está muy limitada ya que la persona experimentará múltiples cánceres a lo largo de su vida debido a los efectos de la enfermedad. A pesar de todos los esfuerzos, la esperanza de vida se reduce significativamente en general. En solo aproximadamente la mitad de los infectados, el riesgo de una enfermedad tumoral posterior está al nivel de una persona sana.

prevención

Desde el Síndrome de Li Fraumeni En la mayoría de los casos se trata de una mutación genética que se hereda, la prevención en sentido estricto no es posible. Si aparecen los primeros signos de cáncer, por supuesto, siempre es necesario consultar a un médico rápidamente. Particularmente en el caso de la formación de tumores a una edad temprana y con antecedentes familiares, también es aconsejable un examen sobre el síndrome de Li-Fraumeni en este contexto para poder iniciar otros pasos apropiados.

Cura postoperatoria

Después del tratamiento real del cáncer, los afectados necesitan atención continua. Además de los exámenes médicos regulares y el uso de otras terapias, un cambio en el estilo de vida también es parte de la atención de seguimiento. Los afectados ahora tienen que reconstruir su calidad de vida.

El apoyo de los médicos responsables, así como de los familiares y amigos es importante para encontrar una buena forma de afrontar la enfermedad. Visitar un grupo de autoayuda también puede ser un aspecto importante del cuidado posterior. Dependiendo del tipo de cáncer, el plan de cuidados posteriores se elabora junto con el médico. Él o ella se guiará por los síntomas del tipo de cáncer, el curso general de la enfermedad y el pronóstico. La atención de seguimiento es particularmente importante en la primera fase, cuando los pacientes aún están procesando las consecuencias de la enfermedad y el tratamiento. Es fundamental apoyar al paciente hasta que se logre una remisión.

Puedes hacerlo tu mismo

Como regla general, las posibilidades de autoayuda con el síndrome de Li-Fraumeni son muy limitadas. El curso y el tratamiento de este síndrome también dependen en gran medida de la región exacta de la formación del tumor, por lo que es difícil predecir el pronóstico. Sin embargo, con este síndrome, los pacientes necesitarán tratamiento médico para eliminarlo.

Los exámenes regulares contribuyen a la detección temprana y el tratamiento de tumores en el síndrome de Li Fraumeni. Esto puede aumentar la esperanza de vida de la persona afectada. Los órganos internos en particular deben examinarse con regularidad. Además, el paciente debe llevar un estilo de vida saludable y evitar las sustancias adictivas para no promover más la formación de tumores.

Hablar con amigos cercanos o familiares a menudo ayuda con los problemas de salud mental. El contacto con otras personas que padecen el síndrome de Li Fraumeni también puede tener un efecto positivo sobre la enfermedad y continuar aliviando los problemas psicológicos. También puede tener lugar un intercambio de información, que posiblemente puede mejorar la calidad de vida de la persona en cuestión. A pesar del tratamiento permanente y los exámenes regulares, el síndrome de Li-Fraumeni finalmente conduce a una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada.