Síndrome LEOPARD

los Síndrome LEOPARD está estrechamente relacionado con el síndrome de Noonan y se caracteriza por malformaciones dérmicas y cardíacas que pueden estar asociadas con síntomas como entumecimiento y retraso. La causa del síndrome es una mutación en el gen PTPN11. El tratamiento de los afectados es sintomático y se centra principalmente en el defecto cardíaco.

¿Qué es el síndrome LEOPARD?

Los síndromes de malformaciones son combinaciones repetidas de diversas malformaciones que son congénitas y afectan a varios tejidos u órganos. Uno de los síndromes de malformación más comunes con base genética es el síndrome de Noonan, que se considera la segunda causa más común de defectos cardíacos congénitos. En Alemania, el síndrome afecta a una media de un bebé recién nacido de cada 1.000 nacimientos.

Estrechamente relacionado con el síndrome de Noonan común, es decir Síndrome LEOPARD. Al igual que el síndrome de Noonan, el síndrome LEOPARD también se asocia con malformaciones cardíacas, que generalmente se asocian con malformaciones cutáneas como parte de la enfermedad. El término LEOPARD es un acrónimo de las características clínicas típicas del complejo de malformaciones.

La lentiginosis, los cambios en el electrocardiograma, las anomalías oculares, la estenosis pulmonar, las anomalías en la zona genital, el retraso del crecimiento y la sordera se resumen en el acrónimo como síntomas. Además de las expresiones, los términos son sinónimos de enfermedad. síndrome cardiocutáneo, lentiginosis cardiomiopática y Síndrome de lentiginosis los nombres lentiginosis cardiomiopática progresiva y Síndrome de Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson.

causas

Al igual que con el síndrome de Noonan, la causa del síndrome LEOPARD se encuentra en los genes. La causa de la enfermedad es una mutación genética. Lo que tienen en común ambos síndromes es la categorización como enfermedad hereditaria con casos ocasionalmente esporádicos.

Por tanto, se pudo observar acumulación familiar para el síndrome LEOPARD y en este caso se puede explicar por la herencia autosómica dominante. Sin embargo, también ocurren nuevas mutaciones, ya que justifican casos sin antecedentes familiares ni disposición hereditaria. En la mayoría de los casos, el síndrome LEOPARD está precedido por una mutación en el gen PTPN11.

Este gen codifica una proteína llamada no receptora, la tirosina fosfatasa SHP-2. La mutación del gen hace que la proteína pierda parte de su función. Debido a los defectos relacionados con la mutación, la proteína tirosina fosfatasa no receptora SHP-2 tiene su actividad deseada catalíticamente. Como resultado, solo tiene una influencia insuficiente sobre ciertos factores de crecimiento o diferenciación, que pueden usarse para justificar los síntomas del síndrome LEOPARD.

Síntomas, dolencias y signos

Como cualquier otro síndrome de malformación, el síndrome LEOPARD se caracteriza por diferentes síntomas. Los síntomas principales incluyen lentiginosis, que significa una mácula dérmica con forma de lente múltiple. Los trastornos de la conducción, como los bloqueos de rama, se producen en el paciente como cambios en el electrocardiograma.

Ocularmente, hay hipertelorismo en el sentido de aumento de la distancia interpupilar. La estenosis de la arteria pulmonar con miocardiopatía posiblemente obstructiva también puede ser sintomática del síndrome. Además, a menudo ocurren anomalías en el área genital, especialmente criptorquidia o monoorquismo. El desarrollo musculoesquelético del paciente suele estar retrasado. La sordera es otro síntoma clave.

Además de los síntomas principales, puede haber síntomas acompañantes, especialmente síntomas neurológicos como convulsiones o nistagismo. En casos aislados se observó retraso mental en el paciente. Los lentigos del síndrome generalmente se desarrollan en la infancia y, a menudo, cubren toda la superficie del cuerpo. Con la edad, los cambios en el rostro se desvanecen pero permanecen en la cavidad bucal.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El primer diagnóstico de sospecha de síndrome LEOPARD se realiza sobre la base del cuadro clínico y la anamnesis. Es posible que se requieran exámenes extensos de órganos específicos para detectar anomalías como un defecto cardíaco. Para confirmar el diagnóstico de sospecha, los síndromes de malformaciones similares deben excluirse en el contexto del diagnóstico de manera de diagnóstico diferencial.

Un examen genético molecular finalmente puede confirmar el diagnóstico sospechoso. El pronóstico para los pacientes con síndrome LEOPARD depende de los síntomas, su gravedad y tratabilidad en el caso individual. La esperanza de vida del paciente no suele verse afectada.

Complicaciones

Con el síndrome LEOPARD, los afectados padecen diversas quejas y síntomas. Sin embargo, estas quejas son muy graves y pueden reducir significativamente la calidad de vida de la persona afectada. Esto suele provocar entumecimiento y posiblemente también molestias en los ojos. Especialmente en los niños, estas restricciones pueden provocar graves retrasos en el desarrollo de la persona en cuestión.

Además, se producen diversas malformaciones en todo el cuerpo, por lo que en la mayoría de los casos los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. El retraso mental también se produce debido al síndrome LEOPARD. No es infrecuente que los familiares o padres de los niños afectados sufran trastornos psicológicos y depresión.

El síndrome también puede provocar un defecto cardíaco y reducir significativamente la esperanza de vida del paciente. Las convulsiones también pueden ocurrir y estar asociadas con dolor. Se producen varios cambios en la cara que pueden provocar acoso o burlas en el paciente.

No es posible un tratamiento causal del síndrome LEOPARD. Los afectados dependen de diversas terapias que alivian los síntomas. No hay más complicaciones, pero el curso de la enfermedad no es completamente positivo.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome LEOPARD a menudo se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. La necesidad de un tratamiento médico adicional depende de la gravedad de las malformaciones y los síntomas que las acompañan. Básicamente, se deben tratar las anomalías en el área genital, así como los trastornos musculares. Los padres deben discutir esto con el médico responsable y luego tomar las medidas adecuadas. Si surgen complicaciones en el curso de la enfermedad, como convulsiones o cambios graves en la piel, se debe informar al médico.

Si se produce un accidente como consecuencia de una convulsión, el servicio médico de emergencia es el punto de contacto adecuado para los padres. Además del médico de cabecera, debe intervenir un ortopedista, urólogo, ginecólogo, neurólogo y / o dermatólogo, según el complejo de síntomas. Las desalineaciones y las malas posturas son tratadas por un fisioterapeuta. El síndrome LEOPARD suele estar relacionado con quejas emocionales que requieren tratamiento terapéutico. La terapia de las molestias físicas dura de varios meses a años, por lo que los síntomas individuales deben tratarse durante toda la vida, incluso con un tratamiento temprano.

Tratamiento y Terapia

Aún no se dispone de una terapia causal para corregir la causa del síndrome LEOPARD. Dado que los síntomas del síndrome de malformación se remontan a un defecto genético, los avances en la terapia génica durante las próximas décadas podrían abrir opciones de tratamiento causal. Hasta ahora, los enfoques de la terapia génica no han llegado a la fase clínica.

Por esta razón, los pacientes con síndrome de malformación han sido tratados hasta ahora de forma sintomática y de apoyo. Dependiendo de los síntomas presentes en el caso individual, el médico tratante prioriza, por ejemplo, el tratamiento de órganos vitales. Si hay un defecto cardíaco, generalmente se administra un tratamiento invasivo.

Después de la operación correctiva, pueden ser necesarios pasos conservadores de terapia con medicamentos. Aparte de los defectos cardíacos, la mayoría de las malformaciones en el contexto del síndrome LEOPARD no requieren ninguna intervención terapéutica. Por lo general, no se requieren controles y revisiones periódicas para detectar lentiginosis.

Los estudios han demostrado que no hay una mayor tendencia a degenerar por los cambios dérmicos. Por lo tanto, los pacientes no tienen que esperar un mayor riesgo de cáncer. En casos individuales, se pueden utilizar medidas como la fisioterapia o la intervención temprana para contrarrestar los retrasos en el desarrollo mental y, en algunos casos, motor.

El entumecimiento común de los pacientes también se puede tratar de forma moderada. La provisión de audífonos puede ser una opción bajo ciertas condiciones. Para los pacientes inadecuados, una introducción temprana al lenguaje de señas es útil para darles una libertad de expresión ilimitada.

Puedes encontrar tu medicación aquí

Outlook y pronóstico

Aunque la esperanza de vida del paciente no está necesariamente restringida en el caso del síndrome del leopardo, pueden surgir síntomas en el curso de la enfermedad que pueden reducir gravemente la calidad de vida. El entumecimiento es posible, así como la incomodidad para los ojos. En pacientes jóvenes, estas restricciones también pueden llevar a un retraso en el desarrollo de la persona afectada. También son posibles malformaciones en el cuerpo del paciente, que en el curso posterior pueden hacer que la persona afectada dependa de la ayuda constante en la vida cotidiana. También se han observado trastornos mentales, pero estos no ocurren con regularidad.

Se recomienda, especialmente en el caso de pacientes menores, ofrecer apoyo psicológico a los padres de los afectados, ya que no es infrecuente que los familiares de los niños sufran mucho por la evolución de la enfermedad, que puede derivar en depresión o quejas psicológicas. Los defectos cardíacos también pueden ocurrir en el curso de la enfermedad. Las convulsiones asociadas con el dolor son posibles y deben tratarse por separado. Los cambios en la cara del paciente pueden ser otro problema. Las burlas o el "acoso" por parte del entorno social también pueden ocurrir aquí como un aspecto psicológico.

Actualmente no es posible un tratamiento causal del síndrome de leopardo. Varias formas de terapia brindan alivio y, en algunos casos, mejora a los afectados, pero de acuerdo con el estado actual de la medicina, la cura no es posible. Incluso si se pueden descartar más complicaciones en el curso de la terapia, generalmente no se puede hablar de un curso positivo de la enfermedad.

prevención

Dado que el síndrome LEOPARD es un síndrome de malformación causado genéticamente, el fenómeno solo puede prevenirse de forma limitada hasta ahora. En el sentido más amplio, por ejemplo, el asesoramiento genético en la fase de planificación familiar puede verse como un paso preventivo. Debido a la posibilidad de una nueva mutación, la enfermedad no se puede descartar por completo para un niño planificado a pesar del consejo genético.

Cura postoperatoria

En el caso del síndrome LEOPARD, la persona afectada por lo general tiene muy pocas, o incluso ninguna, medidas y opciones especiales para la atención de seguimiento disponibles. En primer lugar, la detección temprana es muy importante para que los síntomas no se deterioren más. Como regla general, cuanto antes se contacte con un médico, mejor será el curso posterior.

Dado que el síndrome LEOPARD es una enfermedad hereditaria, siempre se debe realizar un examen genético y un asesoramiento si el niño desea tener hijos para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer en la descendencia. Como regla general, los pacientes con síndrome LEOPARD dependen de diversas intervenciones quirúrgicas para aliviar los síntomas y extirpar los tumores.

Después de una operación de este tipo, la persona afectada definitivamente debe descansar y cuidar su cuerpo. Debe evitarse el esfuerzo o la actividad física. Además, muchos pacientes también dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Sobre todo, la ayuda y el cuidado que brinda la propia familia tiene un efecto muy positivo en la evolución del síndrome LEOPARD y posiblemente también puede prevenir la depresión u otros trastornos psicológicos.

Puedes hacerlo tu mismo

Las medidas de autoayuda y alivio de los síntomas son muy limitadas para los pacientes. Sin embargo, los síntomas se pueden aliviar en algunos casos.

Al tratarse de una enfermedad hereditaria, la asesoría genética es muy recomendable para los afectados y sus padres. Esto puede evitar que el síndrome ocurra en generaciones futuras. Los retrasos motores y mentales de este síndrome se tratan mediante fisioterapia y apoyo intensivo. Los ejercicios de fisioterapia a menudo se pueden realizar en su propia casa, lo que también acelera la terapia.

Además, los padres y familiares siempre deben alentar al niño a compensar las quejas intelectuales. Sobre todo, el apoyo temprano tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de estas quejas. En el caso de la sordera, los afectados deben llevar siempre un audífono, ya que sin un audífono, los oídos pueden dañarse aún más por ruidos fuertes. Como regla general, esto también promueve el desarrollo del niño, ya que el niño puede participar en las conversaciones. Además, a menudo conviene ponerse en contacto con otras personas afectadas por el síndrome LEOPARD, ya que esto puede dar lugar a un intercambio de información.