Síndrome de Klinefelter es el nombre de una mala distribución de los cromosomas sexuales. Solo afecta a hombres y se caracteriza por un cromosoma X adicional. La gravedad de los síntomas es muy variable. Por tanto, el tratamiento no es necesario en todos los casos en los que se produce el síndrome de Klinefelter.
¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
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los Síndrome de Klinefelter es una constitución hereditaria basada en una mala distribución cromosómica, por lo que los pacientes son exclusivamente hombres. Los núcleos celulares de los afectados tienen un cromosoma X superfluo, es decir, tienen 2 en lugar de un solo cromosoma X. La literatura también describe casos con 3 o 4 cromosomas X de causa desconocida.
El cromosoma X es el elemento femenino en la determinación del sexo. El síndrome de Klinefelter pertenece al fenómeno de aberración cromosómica o aneuploidía, como también se denominan desviaciones de la constelación promedio.
El concepto de esta variación genética, a veces también conocida como enfermedad hereditaria, se remonta al médico estadounidense Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), quien fue profesor asociado de medicina en Baltimore. En 1942 fue el primero en describir el síndrome de Klinefelter, que posteriormente recibió su nombre.
causas
los Síndrome de Klinefelter surge causalmente durante el desarrollo de las células germinales. El momento en el que se produce el error es la meiosis, en el transcurso de la cual el doble juego de cromosomas se reduce a la mitad.
Puede suceder que un cromosoma X no llegue a su célula diana de una forma fisiogenéticamente “correcta”, sino que se mantenga. El resultado es una célula germinal con un exceso de cromosoma X. Tanto los óvulos como los espermatozoides, que contribuyen a la determinación del sexo del hombre, pueden verse afectados por el cromosoma Y.
Los óvulos normogenéticos tienen 1 cromosoma X, espermatozoides normogenéticos 1 cromosoma X o 1 Y. Los "óvulos de Klinefelter" tienen la constelación XX, rara vez XXX o XXXX. Los "espermatozoides de Klinefelter" tienen el siguiente conjunto de cromosomas sexuales: XY, XXY o XXXY. Una vez que el óvulo y el espermatozoide se han fusionado, el resultado es la composición XXY (rara vez también XXXY o XXXXY) y conduce al síndrome de Klinefelter.
Síntomas, dolencias y signos
Los síntomas del síndrome de Klinefelter a menudo solo se pueden notar desde la pubertad. Antes de eso, suelen ser muy débiles. Los principales síntomas de la enfermedad son testículos subdesarrollados y un nivel notablemente bajo de testosterona. La hormona sexual testosterona desencadena la pubertad en niños sanos y asegura que se desarrollen las características sexuales secundarias.
Si hay una deficiencia, estos desarrollos no ocurren o ocurren mucho más lentamente que en los jóvenes de la misma edad. Otro síntoma llamativo es la incapacidad para concebir. Dependiendo de la gravedad, el inicio de la pubertad puede retrasarse mucho. Los afectados suelen tener poco o ningún vello corporal masculino. La barba no crece.
Las voces de los adolescentes con síndrome de Klinefelter son altas y apenas cambian. El desarrollo excesivo de los senos puede ocurrir al final de la pubertad. El pene es notablemente pequeño. A veces hay un testículo no descendido. En general, las personas tienden a tener una libido baja. A menudo se presentan síntomas como estatura alta, osteoporosis, densidad ósea reducida, escoliosis, tono muscular bajo, fatiga, cansancio o anemia (anemia).
En la niñez, algunas personas tienen deterioro cognitivo, retraso en el desarrollo del habla o trastornos motores. Esto puede provocar dificultades de aprendizaje más adelante. Además, los afectados suelen experimentar problemas dentales como desalineaciones o caries.
Diagnóstico y curso
En el Síndrome de Klinefelter los testículos no se desarrollan en la medida habitual. Esto, el llamado "hipogonadismo", también resulta en una liberación inadecuada de las hormonas que determinan la masculinidad.
Esto tiende a conducir al desarrollo de características sexuales secundarias, que generalmente se atribuyen a las mujeres. Un mayor crecimiento de los senos, así como una pelvis más ancha y poco vello corporal son características de los hombres afectados. La mayoría de las veces también son incapaces de procreación, aunque no existen trastornos en su vida sexual. Los síntomas son a veces más, a veces menos pronunciados, a veces tan discretos que nunca es necesario un diagnóstico o tratamiento.
Si se sospecha del síndrome de Klinefelter durante la adolescencia, el médico ordenará un recuento de cromosomas con un microscopio óptico. Esto también revelará si existe uno de los raros "casos de mosaico", cuyas causas se desconocen. Estas variantes se denominan "tipos de mosaico" porque solo partes del cuerpo se ven afectadas por la anomalía cromosómica. El resultado es un síndrome de Klinefelter incompleto.
Complicaciones
El síndrome de Klinefelter puede provocar diversas quejas y complicaciones para el paciente. En la mayoría de los casos, sin embargo, existe una fuerte estatura alta, que afecta principalmente a piernas y brazos. Los músculos de la persona afectada también se debilitan, por lo que la resiliencia del paciente es menor. Esto también puede afectar negativamente el desarrollo del niño.
El desarrollo motor también se retrasa, por lo que la persona afectada puede tener que depender de la ayuda de otras personas en la vida diaria. No es infrecuente que los pacientes estén irritables y sufran cambios de humor graves. Estos pueden tener un impacto negativo en el entorno social y dar lugar a graves quejas. La infertilidad también ocurre y el hombre es incapaz de procrear.
Los hombres también sufren de un crecimiento de barba muy leve, lo que puede conducir a complejos de inferioridad o una reducción de la autoestima. El síndrome de Klinefelter a menudo se asocia con problemas psicológicos. El tratamiento del síndrome de Klinefelter se realiza con la ayuda de varias terapias, aunque no todos los síntomas pueden limitarse. En la mayoría de los casos, no se puede predecir si habrá una reducción en la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se sospecha que el niño tiene síndrome de Klinefelter, se debe consultar a un médico. Los síntomas como estatura alta, debilidad muscular y testículos pequeños indican una afección grave que debe diagnosticarse. El médico puede determinar si los síntomas se deben al síndrome de Klinefelter y, si es necesario, iniciar el tratamiento de inmediato. La terapia temprana es esencial para evitar un curso severo con daño permanente.
Por esta razón, todas las anomalías deben aclararse rápidamente, especialmente las malformaciones visibles o las anomalías del comportamiento. Los niños que se retiran de la vida social o que están inusualmente irritables requieren tratamiento médico y terapéutico. Los síntomas individuales generalmente pueden tratarse bien, siempre que se reconozcan y se traten en una etapa temprana. Si ya se han presentado quejas psicológicas, está indicado el tratamiento por un psicólogo. El apoyo terapéutico también es útil para los padres, ya que la enfermedad puede ser una carga enorme a largo plazo. La persona de contacto adecuada es el médico de cabecera o una clínica especializada en enfermedades genéticas.
Tratamiento y Terapia
De Síndrome de Klinefelter Los hombres afectados suelen sufrir más las consecuencias de la deficiencia de testosterona. Por tanto, la hormona “masculina” se completa con medicación en algunos pacientes. El médico también debe tener en cuenta que el síndrome de Klinefelter también conduce a la diabetes mellitus.
Si es necesario, organizará una dieta adecuada o procederá con la medicación. La osteoporosis es otra complicación del síndrome de Klinefelter. El cirujano ortopédico debe afrontar las consecuencias del “ablandamiento de los huesos”. El retraso en el desarrollo del lenguaje que se diagnostica en algunos de los afectados puede compensarse con clases de recuperación tempranas.
Las cuestiones psicológicas también son relevantes con respecto al síndrome de Klinefelter. Porque algunos de los afectados padecen una alteración del sentido de identidad con respecto a su rol de género. Un psicoterapeuta ofrece la ayuda adecuada aquí.
La discriminación social se expresa, por ejemplo, en algunas representaciones incluso en la literatura especializada. Allí, al síndrome de Klinefelter todavía se le atribuye una discapacidad intelectual, lo que no es el caso según estudios recientes. Aquí se requiere trabajo educativo para reducir los prejuicios con respecto al síndrome de Klinefelter.
Outlook y pronóstico
El síndrome de Klinefelter solo ocurre en personas del sexo masculino. Dado que es un trastorno cromosómico, la enfermedad no se puede curar. Los pacientes se ven
Terapia de larga duración expuesta para aliviar los síntomas. Se encuentra una deficiencia de la hormona testosterona en la persona afectada. Esto debe equilibrarse durante toda la vida para que se puedan aliviar los síntomas. Tan pronto como la terapia hormonal utilizada se interrumpa de forma independiente, es de esperar una recaída de los síntomas. Si la administración de la hormona se puede implementar con éxito a largo plazo, los pacientes a menudo informan que están libres de síntomas.
Una enfermedad secundaria generalmente se diagnostica sobre la base del síndrome. Suele tener una forma crónica. Las alteraciones posteriores deben tenerse en cuenta al hacer un pronóstico. Empeoran el estado general y aumentan el estrés de la persona afectada. Además de las deficiencias físicas, cabe esperar tensión emocional y mental. Esto puede tener un impacto negativo en el bienestar general y, por lo tanto, empeorar aún más la salud del paciente.
En casos graves, se desarrollan trastornos mentales debido al síndrome de Klinefelter. Si se usa terapia, la calidad de vida mejora en la mayoría de los casos. Sin embargo, muchos pacientes se niegan a buscar psicoterapia.
prevención
los Síndrome de Klinefelter no se puede prevenir eficazmente debido a su causalidad genética. En el mejor de los casos, las parejas que desean tener hijos deben estar atentas al hecho de que las aneuploidías aumentan con la edad de la madre. Esto también se puede ver en el síndrome de Klinefelter.
Cura postoperatoria
Como regla general, el paciente con síndrome de Klinefelter no tiene opciones especiales o directas para la atención de seguimiento, por lo que un diagnóstico temprano y un tratamiento posterior deben tener lugar principalmente en esta enfermedad. La autocuración no puede ocurrir y, por lo general, tampoco es posible la curación completa.
Si desea tener hijos, las pruebas genéticas y el asesoramiento siempre deben realizarse primero para evitar que el síndrome vuelva a aparecer. Los síntomas en sí mismos generalmente se alivian con la ayuda de medicamentos. Es importante asegurarse de que la dosis sea correcta y de que se tome con regularidad. En los niños, los padres deben verificar que los medicamentos se estén tomando correctamente.
Un médico también puede establecer un plan de nutrición para contrarrestar los síntomas del síndrome de Klinefelter. Se debe cumplir con este plan, por lo que un estilo de vida saludable con una dieta equilibrada tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad.
La mayoría de los afectados también necesitan apoyo psicológico. Las discusiones amorosas e intensas con los padres y familiares también tienen un efecto positivo en el estado psicológico de la persona en cuestión. Por lo general, el síndrome de Klinefelter no reduce la esperanza de vida de los afectados.
Puedes hacerlo tu mismo
Con el síndrome de Klinefelter, las posibilidades de autocuración son muy limitadas. Por esta razón, los afectados dependen principalmente del tratamiento médico para evitar complicaciones y quejas adicionales.
Dado que la enfermedad aumenta significativamente el riesgo de diabetes en muchos casos, se debe observar un estilo de vida saludable con una dieta saludable y mucho ejercicio. La dieta respectiva puede ser especificada por un médico o un nutricionista. Cuando se produce osteoporosis, el ejercicio debe realizarse con moderación y con precaución. El desarrollo lento del lenguaje también se puede aliviar mediante varios cursos de formación. Sobre todo, los padres deben mostrar iniciativa y pueden fomentar este desarrollo con varios ejercicios en casa.
Las quejas psicológicas del síndrome de Klinefelter no siempre tienen que ser tratadas inmediatamente por un psicólogo.Las conversaciones con otras personas afectadas o con amigos o familiares más cercanos a menudo ayudan. Los complejos de inferioridad también se pueden aliviar. Debido a la discapacidad intelectual, los afectados dependen de cuidados intensivos y amorosos. Especialmente el cuidado de los seres queridos tiene un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad.
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