Síndrome de llanto de gato (síndrome de Cri-du-Chat)

Bajo la Síndrome del llanto del gato, tambien como Síndrome de Cri-du-Chat conocidos, los profesionales médicos comprenden una enfermedad hereditaria rara. En los bebés, esto se expresa, entre otras cosas, por los típicos gritos felinos que dieron nombre a la enfermedad.

¿Qué es el síndrome del llanto del gato?

los Síndrome del llanto del gato es una enfermedad que se remonta a un cambio en la estructura genética. Según las estadísticas, uno de cada 50.000 niños tiene el síndrome de CDC. Las niñas se ven afectadas con mucha más frecuencia que los niños (la proporción es de alrededor de 5: 1).

El síndrome del llanto del gato se manifiesta a través de numerosas características, que ocurren en diferentes grados en casos individuales. Debido a este hecho, la enfermedad a menudo no se reconoce o se reconoce muy tarde. Los síntomas incluyen malformación de la laringe, baja estatura, malformaciones de la cabeza o la cara y limitaciones motoras y cognitivas.

El síndrome del llanto de gato no es curable; Dependiendo de las características individuales, la condición del individuo puede mejorarse mediante el apoyo terapéutico y social adecuado. La esperanza de vida casi nunca se ve afectada a menos que se produzcan otras enfermedades.

causas

Las causas de eso Síndrome del llanto del gato radica en un cambio en el genoma. Básicamente, cada persona tiene 46 pares de cromosomas. Los pacientes con CDC muestran una pérdida del cromosoma 5. Esto crea una estructura genética que se desvía de la norma y causa los síntomas.

El cambio cromosómico puede ocurrir a través de una mutación espontánea o debido a una predisposición hereditaria. En la mayoría de los casos es un cambio espontáneo. Si el síndrome del llanto del gato es hereditario, uno de los padres porta el cambio cromosómico en su composición genética. Sin embargo, la información genética contenida en la pieza faltante no se pierde, sino que está unida a otro par de cromosomas.

Entonces sucede que el padre afectado está sano, pero transmite el síndrome de CDC a sus hijos. Aproximadamente el 12% de los casos conocidos surgen de esta manera.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome del grito de gato se expresa principalmente por los típicos gritos de gato. Como resultado de una malformación de la laringe, el niño afectado se expresa a través de ruidos agudos que suenan agudos y presionados y se asocian a una exhalación prolongada. La inhalación suele ser difícil, lo que da como resultado la característica respiración de pánico.

También existen otras malformaciones. Muchos niños con síndrome del llanto de gato tienen una cabeza pequeña con orejas de implantación baja o un mentón pequeño o un puente de la nariz ancho. Los ojos pueden estar inusualmente muy separados y los párpados pueden tener pliegues de piel notables. Además, los enfermos suelen tener dedos cortos o el llamado surco de cuatro dedos, en el que los dedos están atravesados ​​por un pliegue de flexión.

El dedo meñique presenta ocasionalmente una flexión interna inusual. Pueden aparecer síntomas como estrabismo y miopía en el área de los ojos. Además, pueden ocurrir maloclusiones. Estos van acompañados de un desarrollo muy lento de las habilidades lingüísticas. Los afectados entonces hablan, por ejemplo, de forma muy indistinta o tienen problemas con el lenguaje hablado.

La comprensión del habla generalmente se desarrolla normalmente. Los gritos agudos suelen desaparecer en los primeros años de vida. Sin embargo, la voz aguda permanece y conduce a problemas mentales para muchas personas enfermas. Además, se puede desarrollar una columna torcida a lo largo de la vida.

Diagnóstico y curso

los Síndrome del llanto del gato puede diagnosticarse durante el embarazo. Un análisis de cromosomas puede proporcionar información sobre si el feto está sufriendo un cambio genético. Sin embargo, esta investigación solo se llevará a cabo si existe una sospecha razonable.

Este puede ser el caso, por ejemplo, si uno de los padres ya ha tenido un hijo con síndrome de CDC y existe la posibilidad de que otros hijos también se vean afectados. En estas circunstancias, se realizará un examen de tejido o líquido amniótico. Después del nacimiento, el síndrome del llanto del gato a menudo se puede diagnosticar basándose en anomalías físicas.

Los bebés afectados por el síndrome de los CDC generalmente tienen un peso muy bajo al nacer y una cabeza más pequeña. Los ojos suelen estar muy separados, mientras que las orejas están notablemente bajas. El llanto agudo típico de los bebés enfermos, que es causado por una malformación de la laringe, es un signo claro del síndrome del llanto del gato.

Complicaciones

Debido al síndrome del llanto del gato, se producen gritos muy fuertes y agudos incluso en niños pequeños y bebés. Los padres y familiares en particular pueden desarrollar graves quejas psicológicas o depresión como resultado. La calidad de vida del paciente y de los padres se ve significativamente reducida y restringida por el síndrome del llanto del gato.

Los propios niños sufren trastornos de crecimiento y desarrollo. También hay un peso reducido al nacer y una desalineación de la mandíbula. Los dientes pueden presentar desalineaciones y deformaciones. Los afectados tienen músculos débiles y entrecerran los ojos. También hay una disminución de la inteligencia o un retraso, por lo que el paciente puede depender de la ayuda de otras personas en su vida diaria.

El síndrome del llanto del gato puede reducir la esperanza de vida. No existe cura para el síndrome del llanto de gato. Por este motivo, solo se pueden utilizar terapias destinadas a aliviar los síntomas. Los padres en particular a menudo necesitan tratamiento psicológico. Si el síndrome del llanto del gato se diagnostica durante el embarazo, el embarazo se puede interrumpir en determinadas circunstancias.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Inmediatamente después del nacimiento, los recién nacidos muestran cambios visuales u otras anomalías que deben ser examinados por un médico de inmediato. En la mayoría de los casos, el parto se realiza en presencia de un obstetra o médico. Se hacen cargo de todos los exámenes iniciales necesarios del niño en un proceso de rutina e inician de forma independiente los pasos necesarios para aclarar la causa en caso de irregularidades. En el caso de un parto domiciliario, este proceso lo lleva a cabo una matrona, por lo que los padres del recién nacido no necesitan tomar más medidas.

Si el parto tiene lugar sin la presencia de un obstetra, debe iniciarse un examen médico completo de la madre y el niño inmediatamente después del nacimiento. Se necesita especialmente un médico si el bebé tiene malformaciones de la laringe o una alineación inusual de los ojos. Una desalineación de la mandíbula, entrecerrar los ojos o abrir los ojos con una nariz ancha al mismo tiempo son indicios de una enfermedad existente.

Si la cabeza y el mentón del recién nacido son muy pequeños en comparación con otros bebés, las observaciones deben discutirse con un médico. Si los gritos del niño suenan como un gato, esto se considera preocupante y debe examinarse. Si el peso al nacer es muy bajo, se requieren controles para que se puedan tomar las medidas necesarias para asegurar la supervivencia del niño.

Tratamiento y Terapia

Es verdad Síndrome de CDC no curable; pero si la enfermedad se reconoce temprano, el desarrollo personal de la persona afectada se puede promover positivamente con terapias apropiadas.

Esto incluye terapias del habla y del movimiento, así como una intervención temprana y terapia ocupacional apropiadas. El curso exacto de la enfermedad depende del grado de gravedad y la intensidad del apoyo.

Es probable que exista una limitación permanente de las capacidades motoras y cognitivas, por lo que la mayoría de los pacientes de los CDC siguen dependiendo de la ayuda o la atención. Sin embargo, no se puede prever exactamente cómo se desarrollará el cuadro clínico del individuo.

Outlook y pronóstico

El síndrome del llanto de gato no se puede prevenir ni curar. Esta es precisamente la razón por la que es importante el apoyo temprano y específico para los pacientes afectados. Esto debe consistir en apoyo tanto físico como psicológico. Si no se proporciona ese apoyo, es posible que los niños afectados no puedan compensar el desarrollo mental y físico gravemente retrasado más adelante. Esto puede hacer que sea imposible aprender ciertas acciones que son necesarias en la vida diaria. Movimientos como caminar, vestirse o hablar pueden representar obstáculos insuperables. Sin embargo, si se inician medidas de apoyo temprano, pueden tener una influencia positiva en el curso de la enfermedad y aumentar significativamente la calidad de vida. La estimulación constante de los pacientes en diversas áreas de la vida cotidiana puede llevarlos a llevar una existencia en gran medida autodeterminada en la edad adulta.

La terapia del habla, por ejemplo, puede ayudar a influir positivamente en los déficits típicos del lenguaje incluso en la infancia. Para lograr el mejor pronóstico posible de la enfermedad, las medidas terapéuticas deben adaptarse a cada paciente. Incluso si las capacidades de estas personas son a menudo limitadas y es necesario un apoyo de por vida, la enfermedad no reduce la esperanza de vida de los niños que nacen con el síndrome del llanto del gato.

prevención

Desde eso Síndrome del llanto del gato a menudo ocurre de manera espontánea, la enfermedad no se puede prevenir. Sin embargo, si se conoce un cambio genético correspondiente en uno de los padres, al menos es posible realizar exámenes tempranos durante el embarazo para proporcionar información sobre una posible enfermedad en el niño. Los padres entonces tienen la oportunidad de decidir a favor o en contra del aborto.

Los especialistas también pueden determinar el riesgo de CDC si uno de los hijos de los padres ya está afectado por el síndrome del llanto del gato. Si un bebé nace con síndrome de CDC, los padres deben brindarle el apoyo más intensivo posible para apoyar de manera óptima el desarrollo personal.

Cura postoperatoria

Dado que una terapia causal para el síndrome del llanto de gato es tan imposible como una cura, no existen opciones de postratamiento en el verdadero sentido de la palabra. Como parte de la terapia, se recomiendan la intervención temprana y la fisioterapia de por vida, la terapia ocupacional y la logopedia. Es imperativo apoyar a los afectados física y emocionalmente de por vida, incluso después de terapias exitosas y con una buena integración social.

En la primera infancia de los pacientes de Cri-du-Chat, la estimulación mental y física intensiva, así como los tratamientos de logopedia, son de particular relevancia. Las medidas de formación profesional son de gran importancia en una edad avanzada y especialmente en la fase tardía de la juventud. Debe evitarse urgentemente la subcontratación social debido al desarrollo cognitivo inadecuado de los pacientes de Cri-du-Chat.

Varios grupos de autoayuda que acompañan la vida cotidiana ofrecen apoyo para dar forma al trabajo y la vida. Es importante que los afectados se sientan animados y no abrumados. Además de aprovechar el apoyo psicológico, social y fisiológico, la atención médica general, oftalmológica, otorrinolaringológica y dental regular es la base para una vida con poco sufrimiento con el síndrome de Cri-du-Chat. A pesar del estímulo temprano, el comportamiento, la motricidad fina y la articulación de los afectados suelen ser llamativos y tienen un efecto estigmatizador. Incluso con una buena terapia, los afectados dependen de por vida del apoyo y, si es necesario, de la atención.

Puedes hacerlo tu mismo

Dado que la causa del síndrome del llanto del gato es una mutación en los cromosomas, no es posible que los afectados se curen por sí mismos. Sin embargo, el síndrome a menudo se asocia con otras deficiencias físicas, que pueden variar de un paciente a otro.

A menudo ocurren diferentes tipos de trastornos del desarrollo. Con la terapia ocupacional, la fisioterapia y la fisioterapia, estos pueden limitarse desde el principio y los retrasos en el desarrollo a menudo se pueden compensar en gran medida mediante un apoyo específico. Lo mismo se aplica a otros efectos secundarios del síndrome del llanto del gato. La susceptibilidad frecuente a las infecciones y los problemas dentales que se observan con frecuencia se pueden contrarrestar de forma preventiva. Los trastornos lingüísticos que a menudo ocurren debido al desarrollo lento pueden aliviarse o incluso eliminarse con medidas de logopedia.

Como regla general, se ha demostrado que la mayoría de los síntomas que acompañan al síndrome del llanto del gato pueden limitarse en gran medida mediante medidas de apoyo y tratamiento intensivas que se inician lo antes posible. Estos tratamientos terapéuticos pueden mejorar la calidad de vida de los afectados. Sin embargo, el síndrome, con sus efectos y síntomas físicos, también suele tener efectos psicológicos. Por ello, en muchos casos también es aconsejable el apoyo psicológico y atento.