los Síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson, además Síndrome de Zuelzer-Wilson llamada aganglionosis del intestino. Incluso en la infancia, los pacientes sufren problemas de defecación e hinchazón.
¿Qué es el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson?
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los Síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson lleva el nombre de los doctores Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson y Arnold Jirásek. Primero describieron la forma congénita y rara de aganglionosis. La aganglionosis es la falta congénita de neuronas en la pared del intestino. Las neuronas generalmente están ausentes en el recto y / o el intestino grueso.
Las células ganglionares del plexo de Auerbach (plexus myentericus) o del plexo de Meissner (plexo submucoso) se ven afectadas por la enfermedad. Ambos plexos nerviosos forman parte del sistema nervioso intramural o entérico y, por tanto, pertenecen al sistema nervioso vegetativo. Los ganglios del plexo de Meissner se encuentran en la submucosa, en la capa entre la capa muscular y la membrana mucosa del intestino.
El plexo de Meissner controla la secreción de las glándulas gástricas e intestinales independientemente del sistema nervioso central. Los movimientos epiteliales del intestino y los procesos inmunológicos también están controlados por el plexo submucoso. El plexo submucoso está estrechamente conectado con el plexo mientérico. El plexo mientérico se encuentra entre los músculos circular y longitudinal en la pared del sistema digestivo.
Controla la peristalsis y la motilidad del estómago, los intestinos y el esófago. Al igual que el plexo submucoso, actúa independientemente del sistema nervioso central. Sin embargo, puede verse influenciada en su actividad a través de los sistemas nerviosos simpático y parasimpático. A diferencia de la enfermedad de Hirschsprung, el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson afecta las estructuras nerviosas en todo el colon.
causas
La aganglionosis da como resultado una formación excesiva de células en las células nerviosas aguas arriba. Como resultado, el neurotransmisor acetilcolina también se sintetiza y libera cada vez más. Esto da como resultado una estimulación constante de los músculos circulares del intestino, por lo que hay una contracción permanente de la sección intestinal respectiva. La sobreexcitación de los músculos circulares contrae el tubo intestinal y causa una obstrucción intestinal.
El intestino ya no se puede vaciar correctamente. Se desarrolla estreñimiento severo con acumulación de heces. La materia fecal se expande frente al segmento estrechado y se puede desarrollar un megacolon.
Es probable que la enfermedad se base en un defecto en la inmigración de neuroblastos. Los neuroblastos son células progenitoras de células nerviosas que pueden dividirse. Además, los neuroblastos inmigrantes tienen trastornos de maduración. La reducción temporal del flujo sanguíneo en el intestino o las infecciones virales en el útero también son posibles causas del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson.
Dado que la enfermedad se presenta en familias, se asume una predisposición genética. En la enfermedad de Hirschsprung, otra aganglionosis, se encontraron mutaciones en el gen de la endotelina-3 (EDN3) y en el gen del receptor de la endotelina (EDNRB). La enfermedad de Hirschsprung y el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ocurren con más frecuencia cuando los familiares se casan. Por lo tanto, la enfermedad es bastante común, especialmente entre los amish de EE. UU.
Síntomas, dolencias y signos
Los primeros síntomas del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson suelen aparecer en los primeros días después del nacimiento. Es característica la falta de eliminación de meconio. El meconio también se conoce popularmente como brea infantil. Es la primera silla del recién nacido. Contiene epitelio exfoliado, bilis engrosada, pelo y células de la piel y se excreta en las primeras 24 a 48 horas después del nacimiento.
Una obstrucción intestinal de meconio, que en realidad es típica de la enfermedad de la fibrosis quística, puede indicar el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. El síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ocurre bastante raramente en adultos. Los afectados padecen estreñimiento crónico. La mayoría de las veces, la aganglionosis afecta solo a una parte muy corta del intestino en pacientes adultos. Los síntomas no son tan pronunciados que el diagnóstico se haga muy tarde.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
Por lo general, el diagnóstico de sospecha puede basarse en el cuadro clínico. Para confirmar el diagnóstico se realiza una manometría, entre otras cosas. Se mide la presión en el área entre el ano y el recto. También se puede realizar una biopsia por succión del revestimiento del recto bajo anestesia general.
La falta de células ganglionares se puede detectar en el examen patológico de las células biopsiadas. Un diagnóstico de rayos X con un enema de agente de contraste intestinal no es significativo. Este examen solo puede evaluar el alcance de los cambios. El procedimiento también es importante en preparación para la biopsia en serie.
Sobre la base del análisis químico de las enzimas, se puede detectar un aumento de la actividad de la acetilcolinesterasa en los primeros meses de vida y, por tanto, una malnervación colinérgica en la mucosa intestinal. Otra indicación diagnóstica del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson es la falta de la proteína calretinina. Normalmente se expresa en las células ganglionares.
Complicaciones
La calidad de vida está considerablemente restringida y reducida por el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. En la mayoría de los casos, los síntomas del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson aparecen inmediatamente después del nacimiento. Los niños padecen problemas digestivos. El estreñimiento crónico también ocurre a medida que avanza la enfermedad.
Este estreñimiento aún puede estar presente en la edad adulta y, por lo tanto, limitar significativamente la vida cotidiana de la persona en cuestión. No es infrecuente que las molestias estomacales permanentes provoquen un trastorno psicológico o una depresión grave. El estrés también puede aumentar e intensificar estos síntomas. El síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson se puede tratar relativamente bien al extirpar la parte afectada del intestino.
No hay complicaciones ni quejas particulares. Asimismo, se debe seguir combatiendo la inflamación en el estómago y los intestinos. En algunos casos, por lo tanto, es necesaria una salida artificial en el intestino, pero esto no permanece permanente. Después del tratamiento no suele haber más molestias ni síntomas. El síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson no reduce la esperanza de vida de los afectados. No es raro que los tratamientos se repitan.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Dado que el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson se diagnostica con mayor frecuencia en bebés o niños, los padres y los obstetras en particular deben prestar especial atención a las descargas del niño. Sin embargo, si los adultos notan cambios repentinos en sus deposiciones, también deben someterse a un examen médico completo. Si los niños tienen problemas para defecar, consulte a un médico. Si no hay evacuación intestinal durante varios días, esta es una advertencia. Para evitar más enfermedades bacterianas o inflamación, se debe consultar a un médico lo antes posible.
Los bebés suelen estar en el hospital durante los primeros días de vida y están bajo constante supervisión médica. Las primeras irregularidades suelen ser descubiertas por el personal de enfermería de la sala de lactantes, por lo que los padres del niño no tienen que tomar ninguna medida. Si las primeras heces del recién nacido contienen epidermis o cabello, es necesario realizar más exámenes.
Si los síntomas aparecen unas semanas o meses después del parto, se debe consultar a un médico tan pronto como se desarrolle el estreñimiento. A menudo se desarrolla un estómago hinchado, lo que indica discrepancias existentes. Si el niño tiene dolor o problemas de comportamiento, se requiere una visita al médico. Si se niega a comer, se comporta de manera apática o agresiva, necesita un médico, así como también un comportamiento de llanto o llanto.
Tratamiento y Terapia
Si el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ocurre en el recién nacido, generalmente se debe colocar un ano artificial al menos temporalmente. Alternativamente, el intestino se puede enjuagar o vaciar lo más completamente posible con un tubo intestinal. Sin embargo, la sección afectada del intestino generalmente debe extirparse quirúrgicamente.
Si la aganglionosis afecta solo a un segmento muy corto del intestino, se puede realizar una incisión en el músculo contraído. Este procedimiento también se conoce como miectomía del esfínter. Dependiendo de la extensión de la enfermedad y la experiencia de la clínica tratante, se utilizan procedimientos quirúrgicos laparoscópicos, transanales o abiertos para tratar el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson.
Si la afección no se trata lo suficientemente temprano, se puede desarrollar enterocolitis. La enterocolitis es una inflamación aguda del tracto gastrointestinal. La causa de la enfermedad es una combinación de infección y una pared intestinal dañada. El deterioro de los tejidos ocurre como resultado de estos dos factores.
En el caso de un daño severo, la pared intestinal puede perforarse, de modo que el contenido intestinal ingrese a la cavidad abdominal y cause inflamación del peritoneo (peritonitis) allí. Puede producirse una sepsis potencialmente mortal.
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➔ Medicamentos para el estreñimiento y problemas intestinalesOutlook y pronóstico
Las perspectivas de recuperación o alivio quirúrgico son sombrías en presencia del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Es cierto que las terapias y las operaciones pueden aportar cierto alivio. Sin embargo, sigue siendo difícil preparar quirúrgicamente el conducto intestinal para que funcione sin problemas. Las numerosas consecuencias del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson no pueden eliminarse por completo.
El desarrollo de un megacolon u obstrucción intestinal son dos de las posibles consecuencias del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Probablemente esto sea causado genéticamente. Por lo tanto, ya ocurre en la infancia. Por lo general, es necesario extirpar la parte afectada del intestino. No obstante, quedan suficientes síntomas para que la depresión, las alteraciones de la vida y los trastornos mentales sean, con frecuencia, el resultado del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson.
La esperanza de vida no se reduce en el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Pero el estreñimiento constante, la inflamación gástrica o un ano artificial temporal ejercen una presión permanente sobre la calidad de vida. La enterocolitis es probable con tratamiento médico tardío. Esto también agobia a los afectados. En el peor de los casos, sigue la peritonitis, que si no se trata puede convertirse en una sepsis potencialmente mortal.
La rareza de esta enfermedad es problemática para los afectados. Por tanto, apenas existen grupos de autoayuda y ningún intercambio, salvo que haya pacientes que también se ven afectados dentro de la familia. Como resultado, los afectados a menudo se sienten aislados. Muchos sufren estrés emocional y estrés. Una vez que se ha extirpado quirúrgicamente todo el colon, el estrés es aún mayor.
prevención
El síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson no se puede prevenir porque se desconocen los mecanismos exactos por los que se desarrolla.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos de síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson, la persona afectada tiene muy pocas o incluso ninguna de las medidas y opciones especiales de seguimiento disponibles, por lo que con esta enfermedad se debe realizar un diagnóstico rápido y sobre todo precoz de la enfermedad. para evitar más complicaciones o molestias.
La autocuración no puede ocurrir con el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson, por lo que un diagnóstico temprano siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. En la mayoría de los casos, esta enfermedad requiere cirugía. Después de una operación de este tipo, la persona afectada definitivamente debe descansar y cuidar su cuerpo, aunque se deben evitar las actividades físicas o estresantes.
Asimismo, se deben evitar los alimentos grasos. Dado que el síndrome también puede dañar otros órganos internos, el paciente debe someterse a exámenes regulares del cuerpo para verificar el estado de los órganos internos. El síndrome también puede reducir la esperanza de vida de los afectados. A menudo también es necesaria la ayuda y el apoyo de la propia familia o amigos, en particular para prevenir trastornos psicológicos o depresión.
Puedes hacerlo tu mismo
Los pacientes con un ano artificial y una colectomía (extirpación quirúrgica de todo el intestino grueso) pueden tener que aprender de nuevo a contener la necesidad de defecar o alargar los intervalos. Los médicos y las clínicas brindan información sobre cómo se puede llevar a cabo dicha capacitación, pero este es en realidad el dominio de los fisioterapeutas. Conocen el cuerpo, sus músculos y fascias y saben qué ejercicios fortalecen qué músculos y grupos de músculos.
Las excreciones muy fluidas del ano, como mocos o sangre, pero también heces muy agresivas, estresan la piel; después de un tiempo se vuelve doloroso, agrietado y ya no sana. Los alimentos espesados con psyllium o cáscaras de psyllium pueden prevenir esto. Los llamados recolectores de heces se pegan entre las nalgas y recolectan las excreciones. Los recolectores de heces se prescriben de forma predeterminada para pacientes acostados, pero como son suaves con la piel, son una autoayuda que vale la pena considerar. Tenga cuidado al aflojar la superficie adhesiva, ya que pueden producirse defectos en la piel.
El síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson es una enfermedad extremadamente rara; Los grupos de autoayuda para esta enfermedad son raros y, por lo tanto, difíciles de encontrar. La compañía de seguros de salud puede ser un primer punto de contacto aquí. Incluso si no se conoce ningún grupo allí, los empleados de las compañías de seguros de salud generalmente conocen enfoques alternativos sobre cómo encontrar dicho grupo.
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