Holoprosencefalia

En el Holoprosencefalia es una malformación del cerebro humano que ocurre con una frecuencia relativamente alta. La mayoría de los embriones afectados mueren en el útero. Por lo tanto, solo unos pocos pacientes con holoprosencefalia nacen vivos. La holoprosencefalia se forma prenatalmente y afecta principalmente la cara y la parte anterior del cerebro.

¿Qué es la holoprosencefalia?

La holoprosencefalia se asocia con varios signos, pero el espectro de posibles síntomas en diferentes personas es extremadamente amplio. Por ejemplo, algunos pacientes con holoprosencefalia tienen labio leporino y paladar hendido, espaciamiento estrecho entre los ojos o un solo incisivo central.
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los Holoprosencefalia ocurre con relativa frecuencia, con una prevalencia de entre uno y cuatro casos por cada 1000 embarazos. Sin embargo, la mayoría de los niños afectados todavía mueren en el útero, por lo que la enfermedad en realidad afecta a entre 5.000 y 20.000 pacientes nacidos vivos. La holoprosencefalia es más común en mujeres que en hombres.

Aproximadamente la mitad de los afectados tienen aberraciones cromosómicas. Por tanto, es necesario realizar un análisis de los cromosomas en los pacientes afectados. La holoprosencefalia es particularmente común en bebés nacidos de mujeres relativamente jóvenes.

La holoprosencefalia se forma entre la tercera y sexta semana de vida del embrión. La razón es que la parte frontal del cerebro no se divide por completo. La malformación se debe a alteraciones en la línea media del cráneo. El prosencéfalo, que consta del diencéfalo y el cerebro terminal, no se diferencia por completo.

causas

Se desconocen los procesos exactos y las causas de la patogenia de la holoprosencefalia. En la mayoría de los casos, la holoprosencefalia aparece esporádicamente. Sin embargo, probablemente también existan factores genéticos, como un suministro insuficiente de la sustancia colesterol. Esto promueve el trastorno del desarrollo de la holoprosencefalia.

También en la madre existen varios factores favorables para el desarrollo de la holoprosencefalia. Por ejemplo, la diabetes mellitus, la toxoplasmosis y las infecciones virales del embrión tienen un efecto beneficioso sobre el desarrollo de la enfermedad. Varios factores externos como el ácido retinoico o la hipocolesterolemia también pueden favorecer la formación de holoprosencefalia.

Además, existen numerosas enfermedades genéticas que están asociadas con la holoprosencefalia con una tasa superior a la media. Estos incluyen, por ejemplo, anomalías en los cromosomas, como trisomía 13, síndrome de Joubert, trisomía 18 y el llamado síndrome 18p. Básicamente, se sospecha una vía de herencia autosómica recesiva o autosómica dominante de la holoprosencefalia.

Síntomas, dolencias y signos

La holoprosencefalia se asocia con varios signos, pero el espectro de posibles síntomas en diferentes personas es extremadamente amplio. Por ejemplo, algunos pacientes con holoprosencefalia tienen labio leporino y paladar hendido, espaciamiento estrecho entre los ojos o un solo incisivo central.

También son posibles síntomas como ciclopía, arrinencefalia y agenesia. A veces se produce la llamada agenesia del cuerpo calloso. En la zona del cerebro se puede ver una holoprosencefalia alobar, lobar o semilobar.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Hoy en día es posible un diagnóstico de holoprosencefalia utilizando métodos de examen prenatal. Se utilizan principalmente técnicas de ultrasonido fino. De esta manera, la holoprosencefalia se puede diagnosticar en etapas relativamente tempranas en embriones en el útero.

La holoprosencefalia semilobar y alobar generalmente se descubren con relativa rapidez. Por el contrario, el diagnóstico de la forma lobular de holoprosencefalia suele ser mucho más difícil. Tan pronto como se confirma la presencia de holoprosencefalia en el embrión, los padres tienen la oportunidad de interrumpir el embarazo por razones médicas.

Si deciden quedarse con el niño, se deben tomar las medidas adecuadas. Estos se relacionan inicialmente con la selección del hospital de maternidad para que el recién nacido reciba una atención óptima. El diagnóstico de holoprosencefalia también se repite o por primera vez después del nacimiento. El médico suele utilizar diversas técnicas de imagen. Estos incluyen, por ejemplo, un examen de resonancia magnética, una ecografía y una tomografía computarizada.

Complicaciones

En la mayoría de los casos, la holoprosencefalia hace que el niño muera en el útero debido a las diversas deformidades del cerebro. En muchos casos, los padres del niño experimentan quejas psicológicas y depresión, que deben ser tratadas por un psicólogo. A menudo, las molestias psicológicas pueden tardar años en mejorar.

Si el niño no muere antes del nacimiento, se producen diversas malformaciones y deformidades. En la mayoría de los casos ocurre ciclopía o paladar hendido. Esto tiene un impacto muy negativo en la vida diaria del paciente. A menudo, la persona afectada solo tiene un solo incisivo, lo que también complica el aumento mortal de alimentos.

También pueden surgir complicaciones graves cuando nace el niño. En muchos casos, los padres también sufren molestias psicológicas después del nacimiento debido a las malformaciones del niño. Desafortunadamente, no es posible tratar la holoprosencefalia causal o sintomáticamente, por lo que el niño muere en los primeros meses. Sin embargo, en casos raros, el niño puede sobrevivir el primer año de vida y luego tiene una mayor probabilidad de supervivencia completa.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La holoprosencefalia definitivamente debe ser examinada y tratada por un médico. Esta enfermedad no se cura sola y en muchos casos la persona afectada muere. A menudo, los niños mueren en el útero, por lo que no es posible ningún tratamiento adicional. Una visita al médico puede ayudar a diagnosticar la holoprosencefalia, ya que los síntomas se pueden identificar durante un examen de ultrasonido. La madre no experimentó más quejas.

Sin embargo, mediante exámenes regulares, la holoprosencefalia se puede detectar temprano. En el caso de un mortinato o la muerte del niño poco después del nacimiento, los padres en cuestión deben ponerse en contacto con un psicólogo para evitar trastornos psicológicos. Si el niño nace vivo, los padres necesitarán un fuerte apoyo de varios médicos para mantenerlo con vida. El niño depende principalmente de una estancia en el hospital.

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Tratamiento y Terapia

Actualmente, la causa de la holoprosencefalia no se puede tratar. Por lo tanto, los pacientes reciben, por lo tanto, un tratamiento sintomático que se adapta al caso individual. En principio, la mayoría de los bebés con holoprosencefalia mueren en el útero. El pronóstico para los pacientes nacidos vivos también tiende a ser negativo.

En la mayoría de los casos, las formas graves de holoprosencefalia provocan la muerte en los primeros meses de vida. La forma de holoprosencefalia también afecta el pronóstico de la enfermedad. La enfermedad es menos favorable en el tipo alobar que en el lobar o semilobar.

Los pacientes que sobreviven al primer año de vida a menudo tienen un curso más positivo de holoprosencefalia. En muchos casos, estas personas llegan a la edad adulta. Sin embargo, estas personas también padecen trastornos físicos y cognitivos, así como deficiencias neurológicas.

Estos se expresan, por ejemplo, en ataques epilépticos. A veces, los niños enfermos no pueden desarrollar un lenguaje hablado. Los trastornos del sueño también son relativamente comunes entre las personas afectadas por holoprosencefalia.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de la holoprosencefalia es extremadamente malo. La mayoría de los pacientes afectados mueren en el abdomen durante la fase de desarrollo. La enfermedad se desarrolla en el útero durante las primeras semanas del embrión en crecimiento y no se puede tratar. El diagnóstico se realiza durante los controles durante el embarazo mientras aún está en el útero, pero no hay posibilidad de iniciar tratamiento o corregir el defecto genético.

Cuando se trata del nacimiento, muchos recién nacidos mueren inmediatamente después del parto. Los supervivientes no pueden recibir la terapia adecuada. Nace con algunas malformaciones graves del cerebro que no se pueden cambiar. El tratamiento se basa en los síntomas presentes y se usa para aliviar los síntomas. La vida de un recién nacido con holoprosencefalia se reduce significativamente. Además, el paciente dependerá de ayuda externa por el resto de su vida. Se producen diversas disfunciones y hay un retraso mental severo.

Además del mal pronóstico para los afectados, existen secuelas o enfermedades de familiares. El estrés mental puede provocar un trastorno mental en los padres. Además de un trastorno de ansiedad, un trauma o depresión, es posible que se produzcan daños a largo plazo en el bienestar y la pérdida de la alegría de vivir debido al deseo insatisfecho de tener hijos o un nacimiento fallecido.

prevención

Las causas de la holoprosencefalia no se comprenden completamente y en la mayoría de los casos están fuera de control. Porque la enfermedad es causada principalmente por factores genéticos y externos. Solo ciertos factores de riesgo identificados están parcialmente bajo el control de la futura madre.

Esto incluye, por ejemplo, diabetes mellitus. La investigación también muestra que la holoprosencefalia afecta particularmente a las mujeres embarazadas muy jóvenes. La holoprosencefalia en el feto se puede detectar en una etapa temprana mediante exámenes prenatales.

Cura postoperatoria

Desafortunadamente, la mayoría de los niños afectados por holoprosencefalia ya mueren por sufrimiento materno o inmediatamente después del nacimiento. En estos casos, la atención de seguimiento se limita al apoyo psicológico a los familiares. Esto debe ser realizado principalmente por su propia familia y amigos cercanos y, si es necesario, puede complementarse con terapia psicoterapéutica para reducir el riesgo de depresión u otras quejas psicológicas.

Si el niño nació vivo, debe recibir cuidados médicos intensivos para mantenerlo con vida. En la mayoría de los casos, esto ocurre en los primeros meses de vida como parte de una estadía prolongada en el hospital. Los padres se involucran gradualmente en la atención y luego también pueden trabajar para recibir atención médica intensiva como parte de la atención domiciliaria.

Si el niño sobrevive al crítico primer año de vida, el resultado es positivo y existe una alta probabilidad de que pueda alcanzar la edad adulta. Sin embargo, debido a los muchos trastornos físicos y cognitivos, así como a las deficiencias neurológicas, dependen de la ayuda externa por el resto de sus vidas. Los familiares deben asegurarse de que se realicen controles periódicos y de que el médico trate en consecuencia los ataques epilépticos y otros síntomas y quejas.

Puedes hacerlo tu mismo

No es posible tratar la holoprosencefalia mediante la autoayuda. Muchos de los niños afectados mueren en el útero o inmediatamente después del nacimiento. En caso de muerte prematura, los padres necesitan apoyo psicológico. Esto debe hacerse principalmente a través de amigos cercanos o de su propia familia. Pero contactar a un psicólogo también puede ayudar a los padres afectados. Con esta ayuda, se pueden evitar y reducir las molestias psicológicas o incluso la depresión.

Si el niño sobrevive los primeros años de vida, en muchos casos también puede llegar a la edad adulta. Sin embargo, los pacientes dependen de la ayuda en su vida diaria, ya que no pueden hacer muchas cosas cotidianas por sí mismos. Idealmente, esta ayuda proviene de sus propios padres, familiares o amigos. También a nivel psicológico, el contacto con otras personas siempre tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Los trastornos cognitivos se pueden aliviar mediante varios ejercicios.

Sin embargo, en caso de un ataque epiléptico, es necesario un tratamiento médico inmediato. A menudo, el contacto con otros padres cuyo hijo padece holoprosencefalia también puede tener un efecto positivo sobre la enfermedad y la calidad de vida, ya que esto conduce a un intercambio de información.