Histiocitosis X

En el Histiocitosis X es una histiocitosis. Las llamadas células de Langerhans, que pertenecen a las células dendríticas, se ven afectadas. Como regla general, la enfermedad es benigna, aunque son posibles algunas formas graves con desenlace fatal, especialmente en niños pequeños.

¿Qué es la histiocitosis X?

Los niños pequeños experimentan fiebre, eccema severo, infiltración de ganglios linfáticos, anorexia, infiltración del bazo y del hígado, anemia, tendencia a sangrar, mayor susceptibilidad a infecciones y problemas pulmonares.
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los Histiocitosis X es una enfermedad similar a un tumor en la que las células de Langerhans se multiplican en forma de granulomas. Las células de Langerhans no deben confundirse con los islotes de Langerhans en el páncreas o las células de Langhans. Son células dendríticas que tienen extensiones citoplásmicas y, por lo tanto, a veces tienen forma de estrella.

Los corredores citoplasmáticos se utilizan para buscar antígenos, que luego presentan a los linfocitos T. Además de presentar antígenos, las células de Langerhans maduras también estimulan a los linfocitos T, entre otras cosas. Las células de Langerhans provienen de la médula ósea y forman parte de la piel y las membranas mucosas. Además de los macrófagos, los monocitos y los linfocitos B, su función principal es presentar antígenos y estimular los linfocitos T.

Cuando se multiplican de forma granulomatosa, se forma histiocitosis. Los llamados gránulos de Birbeck aparecen en el microscopio electrónico como cuerpos X. De aquí proviene el nombre de histiocitosis X. La enfermedad se presenta en tres formas diferentes y afecta principalmente a niños y adolescentes.

Sin embargo, se supone que la enfermedad a menudo tiene un curso particularmente notable en los niños. Es probable que haya un número considerable de casos no denunciados en adultos. La histiocitosis X se diagnostica con una frecuencia de 1: 200.000 a 1: 2.000.000, especialmente en niños.

causas

Las causas de la histiocitosis X aún no se conocen. Ocurre en lesiones en la piel o membranas mucosas. Se asume una respuesta inmune anormal. La enfermedad no es un tumor maligno, el curso suele ser benigno. Sin embargo, los cursos fatales ocurren en niños pequeños con un curso particularmente agresivo. Es una enfermedad reactiva no hereditaria y no contagiosa.

Síntomas, dolencias y signos

La histiocitosis X es una enfermedad cuyo curso no se puede predecir. Cada afectado es un caso individual, en principio la enfermedad es benigna. Sin embargo, también puede tomar un rumbo muy cruel. Los granulomas suelen localizarse en focos individuales, aunque también existen formas en las que muchos sistemas de órganos se ven afectados al mismo tiempo.

Hay tres formas de la enfermedad:

• La forma más común es el granuloma eosinofílico, con una frecuencia del 70 por ciento de los casos. El granuloma eosinofílico ocurre principalmente entre las edades de 5 y 20 años.
• La granulomatosis Hand-Schüller-Christian afecta principalmente a niños de entre tres y cinco años y la granulomatosis de Abt-Letterer-Siwe afecta a niños de entre uno y tres años. Las dos últimas formas de histiocitosis X mencionadas suelen ser fatales.
• El síndrome de Abt-Letterer-Siwe es la forma más grave de la enfermedad. Su frecuencia es solo del diez por ciento.

Los niños pequeños experimentan fiebre, eccema severo, infiltración de ganglios linfáticos, anorexia, infiltración del bazo y del hígado, anemia, tendencia a sangrar, mayor susceptibilidad a infecciones y problemas pulmonares. Si no se trata, la enfermedad es fatal en un 90 por ciento. El síndrome de Hand-Schüller-Christian también es una enfermedad grave que a menudo es mortal.

Alrededor del 20 por ciento, es la segunda forma más común de histiocitosis X. Los niños afectados entre las edades de dos y cinco años sufren de cambios esqueléticos en el cráneo, las costillas o la pelvis, estrabismo (entrecerrar los ojos), pérdida de visión, pérdida de dientes con infiltración de las encías, crónicas Infecciones de oído, alteraciones hormonales en caso de infiltración hipofisaria y posiblemente con afectación sistémica que afecte a pulmones, bazo, hígado, piel y ganglios linfáticos.

Además de los cursos desfavorables, también se produce la curación espontánea. Con mucho, la forma más común de histiocitosis X, el granuloma eosinofílico, suele ser benigna y se caracteriza por tumores dolorosos en los huesos. También pueden aparecer tumores en el estómago, la piel y los pulmones. Todos los tumores pueden retroceder espontáneamente. De lo contrario, el tratamiento con escisión, radiación y quimioterapia es muy prometedor.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Para diagnosticar la histiocitosis X, se detectan histopatológicamente los histiocitos en división en la piel. Los gránulos de Langerhans pueden hacerse visibles con un microscopio electrónico. Sin embargo, el diagnóstico exacto solo se puede lograr mediante exámenes de resonancia magnética o tomografía computarizada y mediante biopsia de los órganos afectados.

Complicaciones

En el peor de los casos, la histiocitosis X puede provocar la muerte del paciente. Los niños en particular se ven afectados por el desenlace fatal de la enfermedad, razón por la cual necesitan tratamiento inmediato. Si no se inicia ningún tratamiento, la histiocitosis X también conducirá a un desenlace fatal.

Los pacientes padecen fiebre alta reactiva y anemia. También hay un sistema inmunológico debilitado y, por lo tanto, una mayor susceptibilidad a las infecciones. Los afectados se enferman con más frecuencia y también sufren problemas pulmonares. La enfermedad también puede dañar el hígado y el bazo. No es raro que los niños sufran pérdida total de la visión y daño auditivo debido a la histiocitosis X.

La vida diaria del paciente está extremadamente restringida por estas quejas y la calidad de vida se reduce enormemente. El tratamiento de la histiocitosis X siempre se basa en los síntomas y las quejas. Por tanto, no es posible predecir directamente si esto dará lugar a complicaciones. En la mayoría de los casos, sin embargo, son necesarias intervenciones quirúrgicas para eliminar los síntomas. La esperanza de vida también puede verse reducida por la histiocitosis X.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si el niño se queja de dolor en el cuerpo durante varias horas o días sin motivo aparente, se debe consultar a un médico para aclarar las causas. Si se produce hinchazón de los huesos o el cráneo sin una caída o accidente previo, estas son advertencias que deben seguirse. Si la hinchazón aumenta, se debe consultar a un médico lo antes posible para que se puedan determinar las causas. Dado que la histiocitosis X puede ser fatal en casos graves, el niño debe ser presentado a un médico lo antes posible. Si tiene fiebre o dificultad para respirar, debe consultar a un médico.

Si hay una tendencia a sangrar inusualmente alta en lesiones pequeñas, hay motivo de preocupación. Si se pueden notar anomalías en el sistema esquelético durante los movimientos de estiramiento, las observaciones deben discutirse con un médico. Se requiere un médico en caso de problemas de visión, problemas o inflamación del órgano auditivo o cambios en la piel. Si hay irregularidades en la digestión, comportamiento anormal del niño o problemas dentales, se debe consultar a un médico para exámenes adicionales. Los síntomas del bazo, el estómago o los pulmones son inusuales y deben investigarse y tratarse. Aunque la histiocitosis X puede curar espontáneamente, también es aconsejable una visita a un médico si se alivian los síntomas.

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Terapia y tratamiento

El tratamiento de la histiocitosis X depende del curso individual de la enfermedad. Algunos pacientes no necesitan ninguna terapia porque sus síntomas se resuelven por sí solos. Sin embargo, otros pacientes no pueden curarse sin tratamiento. Los focos locales se pueden extirpar quirúrgicamente y posteriormente tratar con radioterapia y cortisona local. Sin embargo, por lo general, se sigue una quimioterapia leve después de una operación y tratamiento con radiación para evitar efectos a largo plazo.

Las formas graves y extensas de la enfermedad a menudo se tratan con éxito con quimioterapia. Los corticoides, el interferón alfa y los citostáticos se administran como fármacos. En el caso del síndrome de Abt-Letterer-Siwe, puede ser necesario realizar un trasplante de células madre además de una quimioterapia agresiva. La quimioterapia intensiva también se requiere a menudo en el síndrome de Hand-Schüller-Christian, que a veces incluso conduce a una curación espontánea.

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Outlook y pronóstico

El pronóstico de la histiocitosis X depende del curso particular. Hay tres formas de la enfermedad, como el granuloma eosinofílico, el síndrome de Abt-Letterer-Siwe y el síndrome de Hand-Schüller-Christian. Sin embargo, estos no se pueden ver por separado. Las manifestaciones individuales son expresión de la misma enfermedad con un curso diferente.

El granuloma eosinofílico tiene el pronóstico más favorable. Afecta a niños y adolescentes de entre 5 y 20 años y se caracteriza por un curso local con rebaños multifocales. Alrededor del 70 por ciento, el granuloma eosinofílico es, con mucho, la forma más común de histiocitosis X. La enfermedad a menudo puede retroceder completamente sin tratamiento. En algunos casos, sin embargo, son necesarias intervenciones quirúrgicas y radiación.

El síndrome de Abt-Letterer-Siwe representa la forma más grave de histiocitosis X, con alrededor del 10 por ciento de todos los casos y afecta principalmente a niños pequeños hasta los dos años de edad. Hasta en el 90 por ciento de todos los casos, el síndrome de Abt-Letterer-Siwe es rápidamente fatal. Solo existe una posibilidad de supervivencia con quimioterapia intensiva, que puede ser complementada con terapia con células madre.

El llamado síndrome de Hand-Schüller-Christian ocurre en alrededor del 5 al 40 por ciento de los casos. Afecta principalmente a niños más pequeños hasta los cinco años de edad. A menudo, esta forma de la enfermedad también se cura espontáneamente. Sin embargo, alrededor del 30 por ciento de los afectados tienen un pronóstico muy precario debido a la afectación sistémica de varios órganos.

prevención

Aún no se pueden recomendar medidas para prevenir la histiocitosis X porque se desconocen las causas de la enfermedad. Además, la mayoría de las enfermedades ocurren en la primera infancia. Las formas leves en la edad adulta pueden pasar tan desapercibidas que debe haber un mayor número de casos no denunciados.

Cura postoperatoria

En el caso de la histiocitosis X, la persona afectada suele depender primero de un examen y un diagnóstico exhaustivos por parte de un médico. Esta es la única forma de prevenir más complicaciones o quejas. Por tanto, en la histiocitosis X, la detección precoz y el tratamiento de la enfermedad está en primer plano para evitar un mayor agravamiento de los síntomas.

La autocuración no puede ocurrir, y la persona afectada tiene muy pocas medidas u opciones de cuidados posteriores disponibles. En el peor de los casos, la enfermedad puede provocar la muerte si no se trata. El tratamiento de esta enfermedad se realiza principalmente tomando medicamentos.

La persona afectada también depende de una ingesta correcta y, sobre todo, regular para aliviar permanentemente los síntomas y evitar un mayor deterioro. Los padres deben asegurarse de que el medicamento se tome correctamente, especialmente con los niños.

Dado que la enfermedad también puede conducir a la formación de tumores, los exámenes regulares realizados por un médico son muy útiles. En casos muy raros, la histiocitosis X también puede curar espontáneamente. Sin embargo, en la mayoría de los casos la esperanza de vida de los afectados se ve reducida por esta enfermedad.

Puedes hacerlo tu mismo

La histiocitosis X no tiene que tratarse en todos los casos. En algunos pacientes, los síntomas se resuelven por sí solos. Sin embargo, solo hay oportunidades muy limitadas para que los afectados se ayuden a sí mismos con esta enfermedad.

Dado que muchos pacientes dependen de la quimioterapia, necesitan un fuerte apoyo durante esta terapia. Esto debe ser realizado principalmente por la familia y los padres. Los afectados también pueden ser acompañados durante sus reuniones. Además, las conversaciones con un terapeuta o un psicólogo pueden prevenir las quejas psicológicas y la depresión. Por supuesto, las conversaciones con otros pacientes afectados también son adecuadas aquí. La prevención directa de la enfermedad no es posible.

Dado que los afectados por histiocitosis X padecen fiebre alta y una mayor tendencia a sangrar, deben cuidar su cuerpo y no realizar actividades extenuantes. También se debe evitar cualquier tipo de deporte para prevenir lesiones. Durante las intervenciones quirúrgicas, el médico debe ser consciente de la alta tendencia al sangrado para evitar complicaciones. Debido a la alta susceptibilidad a infecciones e inflamación, son necesarias mayores medidas de higiene para evitarlas con éxito.