Síndrome de Hay-Wells

los Síndrome de Hay-Wells es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética en el gen TP63. Además de los cambios en la complexión de la piel, esta enfermedad conduce principalmente a desarrollos indeseables en los apéndices de la piel y los dientes. El tratamiento de la enfermedad en sí no es posible, pero el tratamiento de los síntomas en cuestión sí lo es.

¿Qué es el síndrome de Hay-Wells?

El síndrome de Hay-Wells es una enfermedad congénita. Es extremadamente raro y afecta a menos de un paciente en un millón. La enfermedad lleva el nombre de los dos primeros médicos que escribieron la enfermedad y sus síntomas. El síndrome se caracteriza por una combinación de tres síntomas.

Un párpado hendido obstruido poco después del nacimiento (anquiloblefaron), los efectos ectodérmicos y el labio leporino y el paladar hendido (queilognathopalatosquisis) (hendidura) ocurren juntos. La abreviatura sinónima de síndrome AEC se deriva de estos síntomas combinados. El síndrome figura en Q82.4 en la escala ICD. Se clasifica como un tipo de displasia ectodérmica.

causas

La causa del síndrome de Hay-Wells es una mutación genética. El gen TP63, que se encuentra en la ubicación del gen 3q28, está afectado. La herencia de esta enfermedad hereditaria es autosómica dominante. Tanto las mujeres como los hombres pueden verse afectados por el síndrome.

El requisito previo es un padre que herede esta mutación genética. Solo se registró un caso que sugiere una forma de mosaico del síndrome, es decir, en el que se puede suponer que ningún padre tiene esta mutación genética.

TP-63 significa la proteína tumoral 63, que pertenece al brazo largo del cromosoma 3. Esta mutación genética hace que se desarrollen queratinocitos, que no pueden interactuar con los melanocitos. En consecuencia, el intercambio de proteínas del paciente se altera significativamente. Las consecuencias son anomalías en el crecimiento del cabello y las uñas y un desarrollo deficiente de los dientes.

Síntomas, dolencias y signos

El tejido adyacente a la capa celular externa se ve afectado principalmente por el síndrome de Hay-Wells. En particular, incluye cabello, piel y uñas. Los signos más obvios son el párpado tapado, el labio leporino y el paladar hendido y los efectos ectodérmicos.

El párpado hendido es el síntoma que diferencia la enfermedad de otros síntomas que afectan la apariencia de la piel. Las tapas no están cerradas, pero han crecido juntas como hebras. El crecimiento irregular del cabello se debe a la inflamación del cuero cabelludo. La inflamación en la superficie de la piel puede causar picazón o dolor.

Debido a su deformidad, las uñas también son más susceptibles a las enfermedades de las uñas, que a su vez pueden provocar dolor. El aparato dental de los pacientes afectados tiene un mayor riesgo de caries. Sin embargo, el síndrome de Hay-Wells tiene la mayor influencia en la psique del paciente, ya que la acumulación de síntomas hace que la apariencia se desvíe de muchos estándares de belleza diferentes. Esto conduce a una disminución de la autoestima.

Diagnóstico y curso

El síndrome de Hay-Wells se diagnostica principalmente mediante un historial médico. Las siguientes características son pistas decisivas: El paciente tiene el pelo áspero, poco pelo en el cuero cabelludo e infecciones que se pueden ver en el cuero cabelludo; el paciente tiene distrofia ungueal; el paciente suda poco o nada.

Es posible que el párpado esté pegajoso después de dar a luz; el paciente tiene menos dientes de lo habitual; hipoplasia en la mandíbula superior y labio leporino y paladar hendido. La interacción de varios síntomas es importante. El eccema causado por el síndrome de Hay-Wells también puede ser causado por otros síndromes. Sin embargo, debido a la rareza de esta enfermedad hereditaria, el diagnóstico es difícil.

Si bien los síntomas ocurren juntos en casi todos los pacientes, el curso de la enfermedad difiere de un paciente a otro en términos de la gravedad de las características. La tríada característica ya ocurre en la infancia, es decir, los tres síntomas principales. Con el aumento de la edad se produce la alteración de la formación de los apéndices cutáneos.

No hay un pico de la enfermedad ni una disminución automática de la gravedad de la enfermedad. Los síntomas deben tratarse para que mejore el estado general. El síndrome de Hay-Wells influye principalmente en las características estéticas externas. Por lo tanto, la calidad de vida no está particularmente restringida en cuanto a independencia y dolor. La merma de la calidad de vida se produce principalmente a nivel psicológico, ya que la autoestima puede ser fuerte y la enfermedad hereditaria puede sufrir.

Complicaciones

Debido al síndrome de Hay-Wells, el paciente padece diversas malformaciones y deformidades del cuerpo. La piel se ve particularmente afectada por el síndrome y todavía hay problemas con los dientes. Se produce el llamado paladar hendido, que conduce a una estética muy reducida para el paciente.

Sin embargo, el cabello y las uñas también pueden verse afectados por el síndrome de Hay-Wells y mostrar malformaciones. No es raro que se presente inflamación y dolor en el cuero cabelludo. La picazón también puede extenderse al cuero cabelludo y reducir la calidad de vida del paciente. Las malformaciones de los dientes también provocan dolor en la boca.

Estos pueden ocurrir principalmente al comer y beber y, por lo tanto, provocar desnutrición. El riesgo de enfermedad de caries también aumenta en el paciente. En la mayoría de los casos, las malformaciones también conducen a complejos de inferioridad y disminución de la autoestima del paciente.

La causa del síndrome de Hay-Wells no se puede tratar. Sin embargo, la mayoría de las malformaciones pueden eliminarse quirúrgicamente.

Las posibles quejas psicológicas también se tratan sin complicaciones. No es raro que el sistema inmunológico del paciente se debilite, por lo que las inflamaciones e infecciones ocurren con mayor frecuencia, pero estas también se pueden tratar bien. El síndrome no reduce la esperanza de vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que el síndrome de Hay-Wells no se cura solo y en la mayoría de los casos los síntomas empeoran, siempre es necesario un examen y tratamiento por parte de un médico. Esto puede prevenir más complicaciones. Se debe consultar a un médico si la persona en cuestión sufre molestias graves en la piel sin ningún motivo en particular. Los síntomas también pueden afectar su cabello o uñas.

Los párpados pegajosos o el paladar hendido también indican el síndrome de Hay-Wells. En muchos casos, el síndrome también conduce a un crecimiento muy irregular del cabello y a una mayor inflamación de la piel. Se producen diversas deformidades en las uñas, que pueden tener un efecto negativo en la estética de la persona afectada.

El síndrome de Hay-Wells puede ser diagnosticado por un pediatra o un médico general. Sin embargo, se necesitan diferentes especialistas para el tratamiento. Dado que es una enfermedad genética, solo es posible el tratamiento sintomático. Además, siempre se debe consultar a un psicólogo en caso de quejas psicológicas o depresión.

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Tratamiento y Terapia

La dermatitis en el cuero cabelludo es extremadamente difícil de tratar, pero los otros cambios en el aspecto de la piel pueden tratarse dermatológicamente dependiendo de su gravedad. Es posible que los párpados pegajosos se corrijan solos en casos raros, de lo contrario habrá que operarlos. El labio leporino y el paladar hendido solo pueden corregirse quirúrgicamente junto con otros defectos ópticos causados ​​por el síndrome.

Además, las diversas malformaciones de los apéndices de la piel y los dientes pueden ser tratadas por especialistas adecuados. El médico especialista responsable decide en qué contexto tiene lugar este tratamiento. Dado que el síndrome de Hay-Wells en sí es causado por una mutación genética, es irreversible. Los trastornos genéticos no se pueden curar simplemente como infecciones o huesos rotos.

En consecuencia, no existe una terapia para la enfermedad causante. Solo es posible tratar los síntomas que se presentan. Por tanto, las posibilidades de éxito de una terapia con respecto al síndrome son nulas. Pero dado que casi todos los síntomas pueden tratarse quirúrgicamente o con medicamentos, es aconsejable al menos un tratamiento de estos. Además de tratar los síntomas, se recomienda el apoyo psicológico a los afectados y sus familiares.

Outlook y pronóstico

Dado que el síndrome de Hay-Wells es una enfermedad muy rara, se puede decir algo sobre los síntomas y las manifestaciones externas. Sin embargo, todavía no es posible una previsión general a largo plazo. Hasta la fecha se han descrito 50 casos de esta enfermedad. Probablemente sea una mutación genética autosómica dominante que suele ocurrir de forma esporádica. También se supone que la prevalencia es de alrededor de 1: 1.000.000. La esperanza de vida no parece estar restringida.

Las características típicas incluyen aglomeración y adherencia de las hendiduras palpebrales, labio leporino y paladar hendido y otros defectos ectodérmicos. Los otros defectos ectodérmicos se caracterizan, entre otras cosas, por malformaciones ungueales, falta de oclusión uretral, transpiración enormemente reducida, malformación de los dientes e inflamación crónica del cuero cabelludo. El crecimiento del cabello es escaso y fibroso. En casos muy raros, los alvéolos también se pueden fusionar. Estos síntomas variables hacen que sea muy difícil hacer un pronóstico general del curso de la enfermedad.

El síndrome de Hay-Wells no se puede curar porque es genético. Sin embargo, es posible el tratamiento sintomático. El labio leporino y el paladar hendido se pueden corregir quirúrgicamente. También se puede utilizar una cantoplastia para ajustar los párpados. Estas medidas cosméticas pueden mejorar la calidad de vida del paciente afectado. Al mismo tiempo, se recomienda el asesoramiento psicológico para contrarrestar cualquier amenaza de exclusión social.

prevención

Dado que el síndrome de Hay-Wells es una mutación genética hereditaria, no es posible tomar medidas preventivas. Solo las primeras pruebas realizadas por los padres y los exámenes prenatales pueden proporcionar información sobre si el feto está en riesgo de desarrollar el síndrome de Hay-Wells.

Cura postoperatoria

Dado que el síndrome de Hay-Wells es una enfermedad hereditaria, hay pocas, y a veces ninguna, medidas de seguimiento disponibles para los afectados. La enfermedad no se puede curar por completo con ella, por lo que el paciente depende sobre todo de la detección precoz de los síntomas para que no haya complicaciones en la vida futura.

Si desea tener hijos, la asesoría genética puede ser útil para prevenir la recurrencia del síndrome de Hay-Wells en los niños. Como regla general, el síndrome no tiene un impacto negativo en la esperanza de vida del paciente. Las quejas generalmente se corrigen mediante cirugía. No hay complicaciones particulares y los síntomas suelen aliviarse por completo.

Después de una operación de este tipo, los afectados deben descansar y cuidar su cuerpo. Dado que el síndrome de Hay-Wells también puede provocar trastornos psicológicos o incluso depresión, a menudo es muy útil tener conversaciones amorosas con su propia familia o con sus padres. Estos deben hacerse especialmente con niños. El curso posterior en sí depende en gran medida del tipo exacto y la gravedad de los síntomas, por lo que no se puede hacer una predicción general.

Puedes hacerlo tu mismo

Con el síndrome de Hay-Wells no hay forma de prevención. Sin embargo, si ocurre el síndrome, los padres pueden cambiar a asesoramiento genético y así sopesar el riesgo de desarrollar el síndrome en el niño. Las posibilidades de autoayuda suelen ser muy limitadas, por lo que los afectados dependen principalmente del tratamiento médico.

Debido a las muchas malformaciones, los pacientes dependen de cuidados intensivos y conmovedores. El cuidado de familiares o padres tiene un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad. Los cuidadores necesitan mucha calma y paciencia.

Algunas malformaciones se pueden corregir. Se recomienda especialmente la corrección si puede aliviar las molestias estéticas. En el caso de una enfermedad mental o depresión, hablar con otras personas que padecen el síndrome de Hay-Wells puede ayudar. Las conversaciones con los padres o con la pareja también pueden aliviar posibles complejos de inferioridad. El tratamiento psicológico también suele ser adecuado para los padres y familiares, ya que también pueden sufrir problemas psicológicos.

Debido al sistema inmunológico debilitado del paciente, se debe observar una higiene suficiente. Esto puede prevenir infecciones e inflamación.