hemofilia, que popularmente también se conoce como hemofilia conocida es una enfermedad hereditaria que afecta el funcionamiento de la coagulación sanguínea. Además de las medidas preventivas, las terapias a largo plazo son posibles en casos graves.
¿Qué es la hemofilia (enfermedad de la sangre)?
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© Markus Bormann - stock.adobe.com
En el hemofilia o. hemofilia es una enfermedad en la que se altera la coagulación sanguínea. Esto significa que la sangre que se escapa de la herida de una persona lesionada se coagula muy lentamente o no se coagula en absoluto.
Hay dos variedades de hemofilia; hemofilia A y hemofilia B. La hemofilia B es la más rara de las dos enfermedades; Aproximadamente el 85% de los afectados padecen hemofilia A. Aunque la hemofilia A y la hemofilia B apenas difieren en sus síntomas, los factores de coagulación involucrados son diferentes en las dos formas de hemofilia.
En la hemofilia A, el factor VIII de coagulación se ve afectado, en la hemofilia B, el factor XI se ve afectado. En Alemania, alrededor de una de cada 10.000 personas se ve afectada por la hemofilia. La hemofilia es una de las enfermedades hereditarias más comunes.
causas
los hemofilia se transmite a través del cromosoma sexual X. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, si tienen un segundo cromosoma X sano, pueden transmitir la hemofilia sin enfermarse; porque la hemofilia se hereda de forma recesiva.
Esto significa que la enfermedad solo ocurrirá si no hay un segundo cromosoma X intacto.
Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X además de un cromosoma Y, desarrollarán hemofilia si se les transfiere un cromosoma X no intacto.
Ésta es una de las razones por las que las mujeres tienen menos probabilidades de sufrir hemofilia que los hombres.
Síntomas, dolencias y signos
El síntoma principal de la hemofilia (hemofilia) es generalmente una mayor tendencia a sangrar, que por lo general ya es evidente en la infancia. El sangrado también es mayor durante las operaciones que en personas sanas. Otro signo es que cuando las personas se lesionan, el sangrado puede ser difícil de detener.
La hemofilia en la infancia a menudo se puede reconocer por la mayor tendencia a los hematomas. Incluso las lesiones pequeñas pueden provocar hemorragias graves en los tejidos y las articulaciones, lo que puede provocar un dolor intenso y, si no se trata lo suficiente, puede deformar las articulaciones afectadas. Los cortes y las abrasiones no son un problema importante porque las heridas superficiales se cierran con la misma rapidez en los hemofílicos que en las personas sanas.
El sangrado alrededor de la cabeza y los órganos internos está particularmente en riesgo. Un signo típico de hemofilia puede ser un sangrado que se detiene al principio y luego vuelve a comenzar después de varias horas o días. La hemofilia leve apenas produce síntomas porque raras veces se producen hemorragias espontáneas.
En el caso de la hemofilia moderada, el sangrado severo puede ser causado incluso por lesiones menores, y en el caso de la hemofilia severa, el sangrado espontáneo puede ocurrir sin motivo aparente, que sangra en las articulaciones y causa el típico dolor articular (hemartrosis).
Diagnóstico y curso
Síntomas de hemofilia Son frecuentes las hemorragias en los afectados. La tendencia al sangrado difiere de un paciente a otro; sobre todo, esto tiene que ver con qué tan alta es la deficiencia de factores de coagulación en el individuo.
La mayoría de las personas que padecen hemofilia tienen su primer sangrado antes de cumplir un año. Los primeros signos de hemofilia también pueden ser hematomas frecuentes y graves. Como regla general, las abrasiones o pequeños cortes no son más peligrosos para las personas con hemofilia que para las personas sanas, porque el cierre de estas lesiones superficiales está intacto en las personas enfermas (las lesiones en la cabeza o la base de la lengua son peligrosas, sin embargo). La hemofilia suele ser constante. Esto significa que a lo largo de la vida no suele haber ni mejora ni deterioro.
Complicaciones
Con la hemofilia, los afectados sufren más hemorragias. Estos ocurren incluso con lesiones muy pequeñas y simples y, por lo tanto, pueden reducir significativamente la calidad de vida del paciente. Tampoco es infrecuente que se produzcan hematomas y trastornos de la coagulación de la sangre.
Este trastorno dificulta la interrupción del sangrado, que en caso de accidente o lesión grave puede provocar emergencias potencialmente mortales. Por regla general, la persona afectada está restringida en su vida cotidiana por la hemofilia y debe estar atento a ciertos riesgos y evitarlos. En la mayoría de los casos, el paciente ha sufrido hemofilia desde su nacimiento y no hay curación espontánea, mejoría o empeoramiento de la enfermedad.
A menos que haya hemorragias particulares o lesiones importantes, esta enfermedad no reducirá la esperanza de vida. Como regla general, el tratamiento se realiza con la ayuda de medicamentos. Los afectados también pueden inyectarse esto ellos mismos para poder dejar de sangrar ellos mismos si es necesario. Dado que no existe un tratamiento causal para la hemofilia, se requiere una terapia de por vida. Además, no hay más complicaciones.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si el sangrado ocurre repetidamente y no se puede detener con el uso de apósitos y otras ayudas, la causa puede ser hemofilia. Se debe consultar a un médico si el sangrado se vuelve más frecuente y se asocia con dolor o trastornos hemorrágicos. Si se observan hematomas al mismo tiempo, se requiere consejo médico en cualquier caso. Esto es especialmente cierto en el caso de hemorragias repentinas y derrames que no se pueden atribuir a ninguna causa específica. Si el sangrado ya se produce con leves abrasiones o pequeños cortes, lo más probable es que se trate de hemofilia.
Debido a que es una condición genética, no se pueden tomar medidas preventivas. Los padres que tienen hemofilia deben hacer que examinen a sus hijos temprano. Si hay problemas circulatorios, palpitaciones y otras molestias como resultado del sangrado, se debe llamar a los servicios de emergencia. En caso de colapso circulatorio, se deben tomar medidas de primeros auxilios hasta que llegue la ayuda médica. Los niños deben ser llevados al pediatra si tienen sangrado recurrente.
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Tratamiento y Terapia
Actualmente es hemofilia no curable. El tratamiento de la hemofilia depende, entre otras cosas, de la gravedad de la enfermedad. Si una persona tiene hemofilia grave, la terapia puede consistir en administrar los factores de coagulación necesarios por vía intravenosa.
Los factores de coagulación correspondientes que se administran en la hemofilia pueden obtenerse de sangre de un donante o producirse mediante ingeniería genética. Si los niños tienen hemofilia grave, a veces se les administran factores de coagulación a intervalos regulares. Esto se puede hacer de dos a tres veces por semana.
Si la hemofilia es menos pronunciada en un paciente, una alternativa a la terapia a largo plazo puede ser lo que se conoce como tratamiento a demanda. La administración de factores de coagulación depende de las necesidades. Tal requisito existiría, por ejemplo, en el caso de una hemorragia aguda o en el período previo a una operación necesaria.
Por ejemplo, los factores de coagulación se administran a niños pequeños que padecen hemofilia, generalmente primero por un médico tratante. Los padres afectados pueden aprender a inyectarse ellos mismos para luego administrarlo de forma independiente en casa.
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Es una persona del hemofilia Si se ve afectado, puede prevenir los síntomas (sangrado) principalmente a través de un comportamiento de bajo riesgo. Por ejemplo, se pueden evitar las actividades de ocio con alto riesgo de lesiones. Las personas que padecen hemofilia también suelen llevar consigo una identificación de emergencia que proporciona información sobre el médico que las trata. También se recomienda precaución a las personas enfermas al tomar varios medicamentos, ya que estos también pueden inhibir la coagulación de la sangre.
Cura postoperatoria
Para quienes padecen hemofilia, la prevención, el tratamiento y la atención de seguimiento van de la mano. En cualquier caso, tiene sentido tener cuidado con las actividades diarias para evitar hemorragias. Por tanto, no se recomienda un deporte con mayor riesgo de lesiones. Sin embargo, los deportes y viajes menos peligrosos generalmente no son un problema.
Los afectados deben llevar siempre consigo su identificación de emergencia. Contiene toda la información importante en caso de emergencia. En algunos casos, se aplican ciertas medidas de precaución a los enfermos cuando toman ciertos medicamentos que pueden tener un efecto sobre la coagulación de la sangre. Ya sea que el paciente sea un adulto o un paciente más joven, los familiares, amigos y colegas deben estar informados sobre la hemofilia para estar seguros.
Si hay una lesión, los presentes saben qué buscar. Cuando una tirita es suficiente para personas sanas, los hemofílicos necesitan un vendaje de presión firme. Los afectados deben mantener actualizada su identificación de hemofilia y llevarla siempre consigo.
Los medicamentos para una mejor coagulación también deben estar siempre a mano. Existe otra posibilidad para los padres de niños enfermos: se les puede instruir sobre el procedimiento correcto para inyectar los factores de coagulación y administrar la administración ellos mismos.
Puedes hacerlo tu mismo
Hoy en día, a pesar de tener hemofilia, las personas afectadas por ella pueden llevar una vida en gran medida normal si se siguen algunas medidas de precaución. Los familiares, pero también los compañeros de trabajo, los amigos y los profesores deben estar plenamente informados sobre la enfermedad y sobre las posibles consecuencias de las lesiones graves. También es importante que la identificación de hemofilia esté siempre actualizada y a mano; los medicamentos recetados por el médico o cualquier factor de coagulación que se utilice si es necesario también deben estar siempre a mano.
Si una hemorragia leve se trata rápidamente con un vendaje compresivo, no son necesarias más medidas: en el caso de lesiones en la cabeza o en la cavidad abdominal, sin embargo, se debe vigilar cuidadosamente a la persona en cuestión debido al riesgo de hemorragia interna y, si es necesario, se debe consultar a un médico. Las operaciones en el área de la boca pueden causar hemorragias importantes en la hemofilia, por lo que el cuidado dental cuidadoso y las visitas regulares al dentista deben ser extremadamente importantes para los hemofílicos.
Cualquier medicación solo puede tomarse previa consulta con el médico tratante o centro de hemofilia, ya que algunos principios activos aumentan la tendencia a sangrar.Incluso las personas con trastornos sanguíneos no tienen que renunciar a las actividades deportivas: los deportes con bajo riesgo de lesiones como correr, hacer senderismo, montar en bicicleta o nadar son ideales; los deportes de equipo con contacto corporal frecuente son menos adecuados. Los viajes de vacaciones también son posibles y siempre debe llevar consigo una cantidad suficiente de concentrados de factor de coagulación, así como jeringas y agujas estériles desechables.
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