Enfermedad por almacenamiento de hierro (siderosis)

los Enfermedad por almacenamiento de hierro o Siderosis es una condición que da como resultado un contenido de hierro total mucho mayor en el cuerpo humano. Si no se trata, este hierro, que se enriquece en el cuerpo, puede provocar daños graves en los órganos, especialmente en el hígado y el páncreas, después de décadas de incubación. La enfermedad por almacenamiento de hierro contrasta con la anemia por deficiencia de hierro.

¿Qué es la enfermedad por almacenamiento de hierro?

La enfermedad por almacenamiento de hierro o siderosis también se conoce como hemocromatosis o siderofilia. Si es hereditaria, el médico habla de siderosis hereditaria, si es causada por cambios en la estructura genética (mutación genética), se llama siderosis primaria.

Los afectados sufren una mayor absorción del oligoelemento esencial hierro en la parte superior del intestino delgado. Esto significa que el contenido de hierro en todo el cuerpo humano excede el valor normal muchas veces.

Con el paso de los años, el exceso de hierro puede provocar diversos daños graves en los órganos, especialmente el hígado y el páncreas, pero también en el bazo, la tiroides, la hipófisis y el corazón.La siderosis también puede provocar daños en las articulaciones y enfermedades de la piel.

causas

La herencia genética de la enfermedad por almacenamiento de hierro está relacionada con una circunstancia especial: tanto la madre como el padre tienen que transmitir un gen modificado a su descendencia. En cualquier caso, los afectados transmiten el gen modificado a su hijo; si la siderosis estalla en este depende de si el otro padre también es portador del gen con la predisposición a la enfermedad.

Además de los factores hereditarios mencionados y los cambios en la estructura genética, la enfermedad por almacenamiento de hierro también se puede adquirir a través de influencias externas. A esto se le llama siderosis secundaria. Los desencadenantes aquí pueden ser, por ejemplo, transfusiones de sangre frecuentes, así como ciertas enfermedades previas como la hepatitis B o C.

El abuso de alcohol también está relacionado causalmente con la enfermedad secundaria por almacenamiento de hierro. Si la enfermedad por almacenamiento de hierro se adquiere por herencia, el número de hombres afectados es de cinco a diez veces mayor que el de mujeres.

Puedes encontrar tu medicación aquí

Síntomas, dolencias y signos

Con la enfermedad hereditaria por almacenamiento de hierro, no hay síntomas al principio. Como regla general, la siderosis no se nota con los primeros signos de enfermedad a partir de los 30 años. Cuando el contenido total de hierro en el organismo ha alcanzado una determinada concentración, aparecen inicialmente síntomas generales, que también pueden indicar otras enfermedades. Después de eso, los síntomas empeoran.

El riesgo de complicaciones aumenta. Los síntomas generales incluyen fatiga, debilidad generalizada, malestar, formación de manchas oscuras en la piel, reducción del deseo sexual y pérdida de peso. Posteriormente aparecen una variedad de síntomas que se vuelven cada vez más pronunciados. Estos incluyen dificultad para respirar, problemas en las articulaciones, arritmias cardíacas, corazón débil o agrandamiento del bazo.

Como complicaciones pueden ocurrir diabetes mellitus, cirrosis hepática, cáncer de hígado y daño renal. La enfermedad del almacenamiento de hierro es muy tratable. Sin embargo, el éxito del tratamiento también depende del momento del diagnóstico. Con un tratamiento temprano, no se reduce la calidad de vida ni la esperanza de vida.

Sin embargo, si la terapia comienza demasiado tarde, es posible que ya se presenten cambios irreversibles en el hígado, el corazón, el páncreas o las articulaciones, por lo que ya no es posible una curación completa. Aproximadamente el 70 por ciento de los afectados que reciben tratamiento demasiado tarde desarrollan diabetes mellitus, que es difícil de tratar debido a la alta concentración de hierro en el cuerpo. Además, el riesgo de cáncer de hígado en las etapas avanzadas de la enfermedad aumenta 200 veces.

Diagnóstico y curso

Los síntomas de la enfermedad por almacenamiento de hierro son inicialmente inespecíficos. La fatiga y el agotamiento general son una parte tan importante como el malestar y la debilidad. Con el tiempo, pueden aparecer síntomas como decoloración gris-marrón de la piel debido a daño hepático, problemas en las articulaciones con rigidez e hinchazón de las articulaciones y un hígado y bazo agrandados palpables.

En el estado avanzado, puede ocurrir cirrosis del hígado, pueden seguir ascitis y diabetes mellitus, al igual que arritmias cardíacas e incluso insuficiencia cardíaca.

El diagnóstico de la enfermedad por almacenamiento de hierro se realiza mediante un examen combinado de sangre y tejido. Los valores de laboratorio de sangre proporcionan información sobre el nivel de hierro sérico, sobre la llamada capacidad total de unión de hierro y la saturación de transferrina con hierro. A su vez, la ferritina sérica se puede utilizar para determinar el contenido total de hierro en el cuerpo.

Los valores sanguíneos, que ya indican de forma fiable una enfermedad por almacenamiento de hierro, están respaldados por la determinación de tipos especiales de proteínas tisulares. La tomografía computarizada del hígado o una biopsia de hígado se utilizan con menos frecuencia para el diagnóstico.

Complicaciones

La siderosis es una enfermedad grave que puede ser mortal sin un tratamiento adecuado. Si el organismo sufre un exceso de hierro, esta sustancia se deposita en diferentes órganos. Como resultado, estos están restringidos en su función. Los depósitos hacen que ciertos órganos como el hígado o el bazo se agranden.

Pueden ocurrir otras complicaciones graves si no se tratan. Es posible que se presenten problemas en las articulaciones y decoloración de la piel. Los afectados pueden adquirir posteriormente la enfermedad de diabetes mellitus. Como resultado, dependen de la insulina exógena de por vida. Sin tratamiento con insulina, esta enfermedad es fatal. Los problemas cardíacos también pueden surgir debido a la siderosis.

Las arritmias y la insuficiencia cardíaca son posibles complicaciones de esta afección. Además, puede suceder que no se produzca la menstruación. En casos graves, la siderosis puede provocar impotencia. El hígado está particularmente en riesgo en la siderosis no tratada o tratada inadecuadamente. La cirrosis hepática ocurre en no pocos casos.

En este caso, la estructura sana del hígado ha sido destruida y reemplazada por tejido conectivo. Éste ya no puede realizar la función previa del hígado como importante órgano de desintoxicación y metabolismo. El resultado son más complicaciones masivas. En el peor de los casos, conduce a insuficiencia hepática y finalmente a la muerte.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se presentan síntomas como fatiga, dolor en las articulaciones y la parte superior del abdomen y síntomas de diabetes mellitus, la causa subyacente puede ser una enfermedad por almacenamiento de hierro. Se recomienda una visita al médico si los síntomas no han desaparecido después de unos días o semanas.

En las mujeres, la menstruación también puede estar ausente, en los hombres la enfermedad conduce a la impotencia; en ambos casos se recomienda una evaluación médica inmediata. Si la enfermedad por almacenamiento de hierro no se trata, surgen otros síntomas como cirrosis hepática, arritmias cardíacas y disfunción del páncreas.

Se requiere consejo médico a más tardar cuando se notan signos de estos síntomas. Las personas que han recibido una ingesta prolongada de hierro por vía intravenosa o intramuscular están particularmente en riesgo. Si, por otras razones, se sospecha una alteración de la formación de sangre o un aumento del suministro de hierro, se debe consultar a un médico inmediatamente si se mencionan los síntomas. Si la enfermedad por almacenamiento de hierro se trata a tiempo, las posibilidades de recuperación suelen ser muy buenas. A veces, el diagnóstico temprano a través de una prueba genética puede prevenir por completo la aparición de la enfermedad.

Doctores y terapeutas en su área

Tratamiento y Terapia

El tratamiento para la enfermedad por almacenamiento de hierro tiene como objetivo principal descomponer el exceso de hierro en el cuerpo. Las terapias de sangría, también conocidas como terapias de evacuación de hierro, en las que se extraen regularmente quinientos mililitros de sangre de los afectados, deben mencionarse aquí en primer lugar.

Por sesión, la hemoglobina, un pigmento sanguíneo que contiene hierro, elimina alrededor de doscientos cincuenta miligramos de hierro del cuerpo, que el cuerpo extrae de las reservas de hierro de los órganos a la sangre. De esta forma, los órganos se alivian un poco más con cada sangría. La terapia de la enfermedad por almacenamiento de hierro por medio de la sangría continúa hasta que el valor total de hierro del cuerpo ha vuelto a alcanzar un nivel normal.

Incluso después de que se haya eliminado el exceso de hierro, el paciente debe controlar periódicamente su nivel de ferritina sérica. Puede ser necesario repetir la terapia de sangría para contrarrestar el nuevo almacenamiento excesivo de hierro.

La enfermedad por almacenamiento de hierro solía tratarse con el fármaco deferoxamina (Desferal®). Este es capaz de unir el hierro para que pueda ser excretado. Hoy en día, esta terapia de depleción de hierro solo se usa cuando el paciente no puede sangrar, por ejemplo, si ha adquirido siderosis a través de numerosas transfusiones por enfermedad de la médula ósea. La sangría solo conduciría a una mayor anemia.

Outlook y pronóstico

Si la enfermedad por almacenamiento de hierro se reconoce y trata a tiempo, no existen restricciones en cuanto a la esperanza de vida y la calidad de vida. Desafortunadamente, la siderosis a menudo se diagnostica demasiado tarde porque no causa ningún síntoma en las primeras etapas. Los daños consiguientes de una siderosis inicialmente no tratada incluyen diabetes mellitus, cirrosis hepática, cáncer de hígado, insuficiencia cardíaca y problemas articulares.

En el caso de la enfermedad por almacenamiento de hierro, por ejemplo, la diabetes es muy difícil de ajustar. Las otras enfermedades también son irreversibles. Esto significa que incluso después de que el nivel de hierro en el cuerpo se haya normalizado con éxito, estos ya no se pueden curar. Sin embargo, cuanto antes se logre una reducción en el nivel de hierro, más fácil será tratar sintomáticamente el daño posterior que ya ha ocurrido.

Con un nivel normal de hierro, la diabetes es más fácil de controlar nuevamente. La cirrosis del hígado no se puede curar. Sin embargo, su tratamiento intensivo después de la descomposición del exceso de hierro ayuda a reducir el riesgo de cáncer de hígado. Los cambios articulares tampoco son curables. Pero la progresión de los procesos de la enfermedad también se puede detener aquí después de una reducción en el nivel de hierro.

En la siderosis primaria o hereditaria, el exceso de hierro se puede descomponer fácilmente mediante sangrías regulares y una dieta baja en hierro. La siderosis secundaria se trata con deferoxamina, que normaliza el nivel de hierro a través del aumento de la excreción de hierro. De esta manera, siempre es posible un tratamiento exitoso del exceso de hierro, en contraste con su daño consecuente.

Puedes encontrar tu medicación aquí

prevención

Dado que la enfermedad por almacenamiento de hierro es en gran parte hereditaria o está causada por cambios genéticos, no se puede prevenir con un estilo de vida generalmente saludable. Para el grupo de riesgo, por ejemplo, los hijos de dos padres con un cambio genético correspondiente, es importante controlar regularmente los valores sanguíneos descritos anteriormente, incluso en la etapa temprana libre de síntomas.

Gracias a la terapia de derramamiento de sangre utilizada a su debido tiempo, la enfermedad por almacenamiento de hierro ahora se puede controlar con bastante éxito, de modo que no hay daño orgánico en primer lugar y la calidad de vida de los afectados apenas se ve afectada.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos de enfermedad por almacenamiento de hierro, no son necesarias ni posibles medidas de seguimiento especiales. La enfermedad no se puede tratar completa o causalmente, ya que es un defecto congénito inherente. Por tanto, si la persona en cuestión desea tener hijos, el asesoramiento genético también puede ser útil para evitar que la enfermedad por almacenamiento de hierro se herede.

Como regla general, los pacientes dependen de una terapia de por vida para aliviar los síntomas de forma permanente. El tratamiento se realiza con la ayuda de medicamentos. La persona afectada debe asegurarse de que se tomen regularmente y de que la dosis sea la correcta. Si tiene alguna pregunta o si algo no está claro, siempre debe comunicarse con un médico primero.

Además, también se deben consumir alimentos que contengan mucho hierro para contrarrestar la deficiencia de hierro. Como regla general, no se necesitan más medidas para aliviar los síntomas. Si la enfermedad por almacenamiento de hierro se reconoce en una etapa temprana, tampoco se reduce la esperanza de vida de la persona afectada. Sin embargo, no es raro que los pacientes dependan de las transfusiones de médula ósea. Por lo tanto, se deben realizar exámenes regulares del cuerpo para detectar más síntomas en una etapa temprana.

Puedes hacerlo tu mismo

La enfermedad por almacenamiento de hierro puede estar determinada genéticamente, pero también puede adquirirse a lo largo de la vida. Los pacientes cuya causa sea evidente a partir de una anamnesis completa pueden brindar apoyo detallado para su plan de terapia como parte de la autoayuda. El problema con el síntoma se debe principalmente a la cantidad extremadamente excesiva de hierro que permanece en el cuerpo al comer o usar un exceso de suplementos de hierro artificial. Si el diagnóstico se realiza a tiempo y si la persona en cuestión sigue algunas reglas en la vida cotidiana, puede seguir manteniendo su nivel de vida.

Un punto importante es la dieta. Los productos que contienen hierro deben reducirse al mínimo porque son contraproducentes para los medicamentos recetados para la excreción de hierro y causan daños masivos al hígado. Dado que el intestino delgado es una de las causas del almacenamiento defectuoso de hierro en el cuerpo, una dieta sin carne pero rica en fibra es de gran ayuda en la recuperación. Además, conviene beber hasta tres litros al día. En vista de la enfermedad adquirida por almacenamiento de hierro, es absolutamente recomendable evitar el alcohol.

Con una varilla de prueba, el paciente puede comprobar y determinar sus niveles de hierro por sí mismo. Esto es especialmente recomendable para personas con diabetes mellitus y enfermedades cardiovasculares.