los Síndrome de Dubin Johnson es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente al hígado. Los síntomas incluyen ictericia, aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre y anomalías hepáticas. No es posible un tratamiento causal, pero en la mayoría de los casos tampoco es necesario.
¿Qué es el síndrome de Dubin-Johnson?
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El síndrome de Dubin-Johnson pertenece a las enfermedades metabólicas y está subordinado al grupo de trastornos del metabolismo de la bilirrubina. El patólogo Isidore N. Dubin y el médico y patólogo militar Frank B. Johnson dieron nombre al síndrome. Los dos investigadores fueron los primeros en describir este cuadro clínico en 1954.
El síndrome de Dubin-Johnson afecta principalmente al hígado, que es responsable del desarrollo de los síntomas individuales. La mutación que causa el síndrome de Dubin-Johnson está en uno de los autosomas, es decir, no en el cromosoma X o Y. Sin embargo, más mujeres que hombres padecen esta enfermedad hereditaria. En los humanos, cada cromosoma existe dos veces.
La enfermedad es recesiva: si una persona tiene un décimo cromosoma con la mutación y un décimo cromosoma sin ella, el síndrome de Dubin-Johnson no se desarrolla. Solo cuando dos cromosomas mutados se unen, la persona se enferma. Este hecho contribuye al hecho de que la enfermedad es muy rara. El portador de un cromosoma mutado aún puede heredar el síndrome si le pasa el cromosoma mutado a su hijo y el niño recibe un cromosoma portador de la enfermedad del otro padre al mismo tiempo.
causas
Un cambio en la estructura genética es responsable del síndrome de Dubin-Johnson. La mutación hace que llegue más bilirrubina a la bilis. La bilirrubina es un tinte amarillo y se encuentra en la sangre. Allí forma parte de la hemoglobina, el pigmento rojo de la sangre. La bilirrubina puede aparecer como bilirrubina directa (conjugada) o indirecta en el cuerpo humano.
La bilirrubina directa tiene una molécula de ácido glucurónico. El ácido glucurónico aumenta la solubilidad en agua de las sustancias bioquímicas. El organismo limpia la sangre del hígado y el bazo. En este proceso, los órganos filtran los componentes sanguíneos que están dañados y, por lo tanto, necesitan ser renovados. La mayor solubilidad en agua debido al ácido glucurónico ayuda al cuerpo a excretar estas sustancias rechazadas.
En el síndrome de Dubin-Johnson, este proceso se altera. El cuerpo no elimina la bilirrubina directa lo suficiente, sino que la pasa a la sangre, lo que desencadena los síntomas típicos de la enfermedad hereditaria.
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➔ Medicamentos para ictericia y problemas hepáticosSíntomas, dolencias y signos
Un síndrome externamente fácilmente reconocible es la ictericia (ictericia), que desde la niñez hace que la piel y el globo ocular se vuelvan amarillos. Un componente de la sangre llamado bilirrubina es responsable del color. La bilirrubina se produce cuando el cuerpo humano descompone la sangre. Normalmente, la sustancia solo está presente en pequeñas cantidades y, por lo tanto, no desencadena un color amarillo.
Sin embargo, en las personas que padecen el síndrome de Dubin-Johnson o desarrollan ictericia por otras razones, hay demasiada bilirrubina: los mecanismos habituales de descomposición y eliminación fallan. Junto con la ictericia, a menudo aparece la congestión biliar (colestasis). La ictericia en el síndrome de Dubin-Johnson a menudo se caracteriza precisamente por el hecho de que no se forma congestión biliar.
En casos atípicos, la congestión biliar aún es posible. La medicina también llama hiperbilirrubinemia al aumento de la concentración de bilirrubina en la sangre. Puede demostrarse en pruebas de laboratorio. Como resultado del trastorno, el hígado puede agrandarse fácilmente y depositar pigmentos en sus células.
Estos depósitos aparecen como manchas negras en el hígado. Además, las personas pueden experimentar dolor en la parte superior del abdomen. También excretan más pigmentos biliares de lo habitual durante la ictericia recidivante.
Diagnóstico y curso
Los médicos pueden hacer el diagnóstico basándose en los síntomas clínicos: la ictericia y la bilirrubina y la urobilinogenuria pueden detectarse fácilmente mediante signos externos y un examen de laboratorio de la orina. En cuanto al diagnóstico diferencial, los médicos deben descartar el síndrome de Rotor, entre otras cosas, que conduce a un cuadro clínico similar.
Una prueba genética también puede mostrar si una persona es portadora del gen mutado. El síndrome de Dubin-Johnson se manifiesta en la infancia. Los afectados pueden sufrir ictericia (ictericia) a una edad temprana. Las personas con síndrome de Dubin-Johnson no tienen ictericia todo el tiempo, pero experimentan brotes de picos de bilirrubina.
Como regla general, el síndrome no conduce a un deterioro físico y los pacientes pueden llevar una vida normal: no están restringidos en la vida cotidiana ni tienen una esperanza de vida menor que otras personas.
Complicaciones
El síntoma clínico principal del síndrome de Dubin-Johnson es la ictericia, que afecta principalmente al hígado. Los pacientes tienen una mayor concentración de bilirrubina. Este es un tinte amarillo en la sangre que forma parte de la hemoglobina allí.
La bilirrubina directa tiene una molécula de ácido glucurónico que aumenta la solubilidad en agua de las sustancias bioquímicas acumuladas en el organismo. En personas sanas, este proceso limpia la sangre del hígado y el bazo. En los pacientes con síndrome de Dubin-Johnson, este proceso de limpieza se ve alterado, lo que conduce al síntoma clave de ictericia, que es muy claramente reconocible desde el exterior.
El color amarillento de la piel se debe al aumento de la concentración de bilirrubina en la sangre. Los mecanismos de degradación natural fallan y causan más síntomas, como dolor en la parte superior del abdomen y aumento de la excreción de sustancias biliares durante la ictericia intermitente. A diferencia de otras enfermedades de ictericia, la ictericia del síndrome de Dubin-Johnson se caracteriza por el hecho de que no hay obstrucción biliar.
El hígado puede agrandar y almacenar los pigmentos que causan manchas negras en el órgano afectado. A pesar de estas complicaciones, los pacientes no experimentan ningún impedimento físico y pueden llevar una vida normal. Tampoco tienen una esperanza de vida diferente a la de las personas sanas. Dado que es una mutación genética, el síndrome de Dubin-Johnson aún no es tratable. La terapia no es necesaria ya que los síntomas no son problemáticos.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el síndrome de Dubin-Johnson, el tratamiento médico no siempre es necesario. Sin embargo, la enfermedad aún debe diagnosticarse adecuadamente, ya que los pacientes deben evitar ciertos ingredientes en su dieta. Por lo general, se debe consultar a un médico si el paciente tiene ictericia. La piel y los ojos se vuelven amarillentos. Estas quejas se pueden ver directamente con el ojo. También aparecen depósitos en el hígado.
En primer lugar, se puede consultar a un médico generalista o un internista en el síndrome de Dubin-Johnson. Se puede hacer un diagnóstico mediante una ecografía. El tratamiento directo del síndrome de Dubin-Johnson no tiene que realizarse en todos los casos.
Los afectados deben abstenerse de consumir estrógenos en sus vidas para minimizar los síntomas del síndrome. Las mujeres en particular deben considerar esta exención cuando tomen píldoras anticonceptivas. También se debe usar un medio de contraste hablante para radiografías durante otras visitas médicas. La esperanza de vida del paciente no suele verse afectada negativamente por esta enfermedad.
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Tratamiento y Terapia
La causa del síndrome no se puede tratar hoy, ya que la responsable es una mutación genética. Dado que los síntomas no suelen ser problemáticos, tampoco es necesario el tratamiento.
Sin embargo, las personas afectadas por el síndrome de Dubin-Johnson no deben tomar ningún estrógeno, por ejemplo, en forma de píldoras anticonceptivas para mujeres o como parte de una terapia hormonal.
Además, es posible que los profesionales médicos deban considerar el síndrome de Dubin-Johnson al elegir medios de contraste para radiografías. Algunos medios de contraste no pueden ser degradados por los afectados de la misma manera que por los que no tienen el síndrome. Esto se aplica en particular a los medios de contraste que contienen yodo o bromosulfaleína.
Outlook y pronóstico
El síndrome de Dubin-Johnson no se puede tratar de forma causal, por lo que el tratamiento sintomático siempre tiene lugar en esta enfermedad. Suele ser una buena forma de limitar los síntomas. Sin embargo, el tratamiento intensivo solo es realmente necesario en unos pocos casos, para que los afectados no padezcan ningún síntoma en particular a menos que el síndrome de Dubin-Johnson sea grave.
Si no hay tratamiento para este síndrome, los afectados sufren ictericia. La gravedad de esta ictericia depende en gran medida de la gravedad del síndrome, por lo que aquí no se puede hacer una predicción general. La urea también puede tornarse de un amarillo intenso en el síndrome de Dubin-Johnson. En algunos casos, también puede causar dolor en el abdomen en la zona del hígado. Por lo general, no hay más complicaciones.
El síndrome se trata con la ayuda de medicamentos y limita muy bien los síntomas. No hay efectos secundarios y hay un alivio completo de los síntomas. Dado que el síndrome de Dubin-Johnson se puede transmitir a las generaciones futuras, los afectados deben someterse a asesoramiento genético para evitar que se transmita. La esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por el síndrome.
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➔ Medicamentos para ictericia y problemas hepáticosprevención
El síndrome de Dubin-Johnson es una enfermedad hereditaria y las personas que la padecen no pueden evitar que se presente si tienen los genes adecuados. Dado que el síndrome es genéticamente recesivo, los hijos de los afectados no necesariamente tienen que enfermarse también. Por el contrario, un padre no tiene que padecer el síndrome de Dubin-Johnson para transmitirlo a su hijo.
Cura postoperatoria
En el caso del síndrome de Dubin-Johnson, en la mayoría de los casos no se dispone de medidas de seguimiento. La persona afectada depende principalmente de la detección temprana y el tratamiento posterior de este síndrome para que no haya más complicaciones u otras quejas. Por lo tanto, la atención se centra en el diagnóstico temprano para evitar más molestias.
Por lo general, no es posible un tratamiento directo y causal del síndrome de Dubin-Johnson. Los afectados por el síndrome de Dubin-Johnson dependen principalmente de la ingesta de medicamentos y hormonas.La dosis debe controlarse y ajustarse constantemente. En caso de duda u otras ambigüedades, siempre se debe mencionar primero a un médico.
También son necesarios exámenes regulares para prevenir complicaciones adicionales. Estos también deben discutirse con un médico. A menudo, los pacientes también dependen del apoyo mental. Sobre todo, la ayuda y el cuidado de la propia familia y la de amigos y conocidos tiene un efecto positivo en la evolución del síndrome de Dubin-Johnson. Sin embargo, en el caso de trastornos psicológicos graves, siempre se debe consultar a un especialista. Normalmente, el síndrome de Dubin-Johnson no reduce la esperanza de vida de los afectados.
Puedes hacerlo tu mismo
Las personas con síndrome de Dubin-Johnson definitivamente necesitan tratamiento médico. Sin embargo, la terapia puede apoyarse con algunos medios y medidas de autoayuda.
Varios tipos de té, como el diente de león, la menta o el té de hojas de orégano, ayudan contra la fiebre amarilla típica. Un remedio probado es el jugo de tomate con un poco de sal. El caldo de carne también alivia los síntomas y proporciona al cuerpo nutrientes importantes después de una enfermedad diarreica. Otros remedios caseros que pueden aliviar los síntomas de la enfermedad son las gachas de plátano con miel, jugo de limón recién exprimido y jugo de remolacha.
Las mujeres enfermas no deben tomar estrógenos, por ejemplo, como parte de la terapia hormonal o la píldora anticonceptiva. El médico responsable puede responder exactamente qué medidas se deben tomar. Sin embargo, en general, las personas con síndrome de Dubin-Johnson deben acostarse y descansar. La fiebre amarilla debe curarse bien para evitar más complicaciones y efectos a largo plazo.
Después de la recuperación, las personas enfermas deben asegurarse de visitar a su médico con regularidad y controlar su salud física. Además, se recomiendan el ejercicio y las medidas dietéticas. Ambos fortalecen el sistema inmunológico debilitado y regulan el tracto gastrointestinal y otros procesos corporales. Si los síntomas reaparecen repentinamente, se requiere consejo médico.
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