Agenesia del cuerpo calloso

los Agenesia del cuerpo calloso es una enfermedad hereditaria y malformación por inhibición con malposición parcial o total de la barra cerebral. Los afectados suelen presentar problemas de comportamiento y pueden sufrir síntomas como problemas de visión y audición. La agenesia se trata sintomáticamente ya que no existe una terapia causal.

¿Qué es la agenesia del cuerpo calloso?

El cuerpo calloso es una barra entre los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro, también conocida como barra cerebral. La barra cerebral de una persona consta de más de 200 millones de fibras nerviosas y juega un papel clave en el intercambio de información y la coordinación de los hemisferios cerebrales izquierdo y derecho, que realizan diversas tareas en el procesamiento de la información.

La agenesia del cuerpo calloso es una enfermedad hereditaria del grupo de las agenesias. Tal es la ausencia total de un órgano en particular debido a una falta genética de predisposición. En la agenesia del cuerpo calloso, los pacientes carecen de la barra cerebral entre los dos hemisferios cerebrales. La malformación es una de las malformaciones inhibitorias que preceden a las aplasias.

La falta de contacto con la barra cerebral puede resultar en serios trastornos de los sistemas sensoriales y desarrollo físico indeseable así como espasticidad. La cooperación entre las dos mitades del cerebro se dificulta por la falta del cuerpo calloso. La agenesia de la barra cerebral puede ocurrir sintomáticamente en el contexto de varios síndromes de malformación. La incidencia se sitúa entre 3: 1.000 y 7: 1.000.

causas

Las agenesias suelen remontarse a una no disposición determinada genéticamente. Aunque se han observado ocurrencias esporádicas en relación con la agenesia del cuerpo calloso, la ocurrencia ocasional en pares de hermanos sugiere al menos que están involucrados factores genéticos. Según las observaciones, la agenesia hereditaria del cuerpo calloso se basa en una herencia ligada al cromosoma X o autosómica recesiva.

Mientras tanto, la medicina asume que estos patrones de herencia son hasta un diez por ciento. Cuatro de cada 50 niños con agenesia tienen peculiaridades cromosómicas. La mayoría de estas son anomalías en los cromosomas 8, 13 o 18. Estas anomalías se observaron principalmente en pacientes con síndromes como el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards o la triploidía.

Una deficiencia de barra no solo se encuentra en personas con las anomalías descritas. También se encontraron barras reducidas o no aplicadas en personas con aberraciones cromosómicas en el cromosoma tres. Todos los cromosomas mencionados están involucrados en el desarrollo del cuerpo calloso. Sin embargo, todavía no se ha identificado ningún gen único como desencadenante de la agenesia.

Síntomas, dolencias y signos

Algunos pacientes con CCA están completamente ausentes desde el nacimiento. En otros, la separación de las dos mitades del cerebro es simplemente subdesarrollada o incompleta. Además de la discapacidad auditiva, en el contexto de la deformidad pueden aparecer síntomas como la discapacidad visual, que puede llegar hasta la ceguera. Algunos pacientes también tienen hidrocefalia.

Con una cabeza de agua, la presión intracraneal puede aumentar peligrosamente en determinadas circunstancias. En ocasiones, también se observa micrencefalia en pacientes con agenesia del cuerpo calloso, lo que equivale a un desarrollo incorrecto de la masa cerebral adicional y se asocia con retraso mental. Además de la epilepsia, la espasticidad o la disminución del tono muscular, la baja estatura sintomática también puede estar presente en la ACC.

La agenesia puede ocurrir en el contexto de varios síndromes de malformación y luego se asocia con los síntomas específicos del síndrome respectivo. El síndrome de aircade y los síndromes oro-facio-digitales se encuentran entre los síndromes de malformación más comunes asociados con la agenesia de la barra cerebral.

Además de las anomalías cromosómicas, la agenesia del cuerpo calloso puede ocurrir en el contexto de enfermedades metabólicas, embriopatía viral o anomalías de la fosa craneal. Los pacientes con CCA casi siempre sufren problemas de comportamiento o dificultades de atención.

Diagnóstico y curso

La agenesia del cuerpo calloso es una malformación congénita que se manifiesta a más tardar en la primera infancia. Además de un diagnóstico después de la manifestación, es posible un diagnóstico prenatal a partir de la semana 20 de embarazo. Los métodos de diagnóstico por imagen como la ecografía transfontaneral, la tomografía por resonancia magnética y la tomografía computarizada craneal son posibles instrumentos de diagnóstico. El pronóstico varía mucho de un caso a otro.

El factor pronóstico más relevante es si la malformación es aislada o si se trata de un síntoma de un síndrome que provoca más síntomas. El pronóstico de desarrollo para pacientes con baragénesis puede hablar de un futuro casi libre de síntomas con agenesias aisladas. En otros casos, pueden producirse las discapacidades físicas y cognitivas más graves, especialmente en el caso de bargenesias en el contexto de síndromes.

Complicaciones

Varias quejas y complicaciones pueden ocurrir con la agenesia del cuerpo calloso.En la mayoría de los casos, sin embargo, existen trastornos del comportamiento y deterioro de la audición y la visión. Por regla general, las restricciones no aparecen de repente, sino que conducen a una reducción constante de estas percepciones a medida que avanza la enfermedad.

También puede ocurrir ceguera total o pérdida auditiva completa. En muchos casos, el aumento de la presión cerebral conduce a dolores de cabeza y desarrollos indeseables en el cerebro. Debido a estos desarrollos indeseables, se producen trastornos de conducta y otras quejas psicológicas. La agenesia del cuerpo calloso a menudo ocurre con estatura baja.

Los pacientes padecen enfermedades metabólicas y tienen una calidad de vida reducida. La concentración también se reduce, por lo que suele haber una inteligencia reducida. El tratamiento causal no es posible porque no es posible recrear la barra cerebral.

Por este motivo, las terapias conductuales y de aprendizaje se utilizan principalmente para que la inteligencia del paciente no se vea reducida por la agenesia del cuerpo calloso. La terapia del habla también debe realizarse en muchos casos. Si se producen ataques epilépticos, se debe reducir la presión cerebral. En casos raros, la agenesia del cuerpo calloso no da lugar a quejas ni complicaciones.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los padres de niños enfermos siempre deben consultar a un médico de cerca. El médico puede determinar la gravedad de la agenesia del cuerpo calloso y, en caso de síntomas inusuales, iniciar el tratamiento o llamar a un especialista. Si el niño muestra trastornos del comportamiento o signos de otros problemas psicológicos, siempre se debe consultar a un terapeuta. Si se observan signos de una enfermedad metabólica, se debe consultar a un especialista en medicina interna. En el caso de ataxias y otras restricciones de movilidad, es posible la fisioterapia y la terapia ocupacional.

Otros síntomas también deben ser aclarados rápidamente por el especialista respectivo y tratados si es necesario. Debido a la multitud de quejas y síntomas que pueden ocurrir con la agenesia del cuerpo calloso, los padres deben formar un equipo de médicos lo antes posible. Sin embargo, el primer punto de contacto es el pediatra, que puede controlar de cerca el curso de la enfermedad. En caso de complicaciones graves, lo mejor es ponerse en contacto con el servicio médico de emergencia. Los padres también deben buscar apoyo psicológico tan pronto como la enfermedad del niño represente un estrés físico y emocional cada vez mayor.

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Tratamiento y Terapia

Todavía no existe una terapia causal para la bargenesia. La barra cerebral que falta no se puede reconstruir. Por esta razón, el tratamiento de los pacientes con agenesia del cuerpo calloso es puramente sintomático y está muy orientado a las quejas individuales. Por ejemplo, si existen problemas de conducta, está indicada la psicoterapia o la terapia conductual.

En el caso de ataxias u otras restricciones físicas del movimiento, la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden utilizarse como contramedidas. La falta de tono muscular también se puede aumentar fortaleciendo los músculos mediante fisioterapia. Las restricciones de lenguaje y aprendizaje también pueden ser síntomas de la enfermedad. Debido a la falta de conexión entre las dos mitades del cerebro, por ejemplo, la atención del paciente suele estar restringida.

Tales anomalías pueden regularse con entrenamiento de atención si es necesario. Además de las opciones terapéuticas mencionadas anteriormente, la terapia del habla se puede utilizar contra los problemas del lenguaje. El tratamiento anticonvulsivo también es concebible como terapia sintomática en algunos casos. Si hay síntomas adicionales como cabeza de agua o epilepsia, estos síntomas pueden ser preferibles para el tratamiento.

Una reducción de la presión intracraneal es vital para una cabeza de agua con aumento de la presión intracraneal, por ejemplo. Tratar la epilepsia puede ser igualmente importante. En algunos casos de agenesia aislada del cuerpo calloso, no se requieren medidas terapéuticas porque los pacientes permanecen asintomáticos y normales de por vida.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de la agenesia del cuerpo calloso suele ser malo. La enfermedad hereditaria no se considera curable ni tratable debido a las posibilidades legales y médicas. Sin embargo, la aparición de la enfermedad en la descendencia de los enfermos es esporádica. No todos los hijos de padres enfermos tienen un brote de agenesia del cuerpo calloso. Además, las quejas individuales de los pacientes afectados son individuales en su naturaleza y gravedad. Por tanto, no tienen por qué ser los mismos que los de otros miembros de la familia.

Dependiendo de la gravedad de los síntomas, se lleva a cabo una terapia individual para aliviar los síntomas individuales. Sin embargo, a pesar de los grandes esfuerzos y el tratamiento inmediato después del nacimiento del niño, la agenesia del cuerpo calloso no logra la ausencia de síntomas. En el caso de una leve malformación, la calidad de vida y el bienestar del paciente se puede mejorar significativamente con un gran esfuerzo y participación regular en las diversas medidas terapéuticas que se ofrecen.

Si la presión intracraneal del paciente aumenta en el transcurso de la vida, aumenta la probabilidad de una afección potencialmente mortal. Además, puede provocar más daño cerebral, lo que empeora significativamente el estado de salud. La mayoría de los pacientes experimentan un daño irreparable por el daño tisular. Además, muchos de los afectados padecen otras enfermedades que contribuyen a un deterioro de la salud. Debido a los trastornos funcionales de los sistemas sensoriales individuales, el paciente necesita cuidados y cuidados médicos de por vida.

prevención

Aún no se han identificado el gen responsable y las circunstancias exactas de la agenesia del cuerpo calloso. Por esta razón, la malformación no se puede prevenir hasta ahora.

Cura postoperatoria

Con la agenesia del cuerpo calloso, por lo general no hay o muy pocas medidas de seguimiento disponibles para los afectados, ya que esta enfermedad es una enfermedad hereditaria. Si la paciente desea tener hijos, se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para que la enfermedad no vuelva a aparecer en los niños.

La agenesia del cuerpo calloso no puede tratarse por completo, por lo que el interesado tiene derecho a un tratamiento puramente sintomático. En la mayoría de los casos, los síntomas de esta enfermedad se limitan mediante fisioterapia. Muchos de los ejercicios de dicha terapia también se pueden realizar en su propia casa.

Los niños afectados dependen del apoyo y cuidados intensivos de sus padres y familiares en sus vidas. Las conversaciones intensas y amorosas también resultan muy positivas y también pueden prevenir trastornos psicológicos o depresión.

La terapia del habla también es a menudo necesaria para esta enfermedad, por lo que los padres deben apoyar claramente al niño también aquí. En la agenesia del cuerpo calloso, son necesarios exámenes regulares por parte de un médico. No se puede predecir universalmente si la enfermedad dará lugar a una reducción de la esperanza de vida del paciente.

Puedes hacerlo tu mismo

Dado que la agenesia del cuerpo calloso es un daño congénito en el cerebro, no es posible que el niño afectado lleve a cabo actividades de autoayuda para apoyar su bienestar. Si la enfermedad aparece en la edad adulta, las opciones también son muy limitadas.

Debido a los síntomas existentes, como problemas de conducta y trastornos de los sistemas sensoriales, el niño recibe atención médica en los primeros meses de vida y, a menudo, es atendido por personas cercanas. En la vida cotidiana, el apoyo mental y emocional de los familiares por lo tanto no debe ignorarse con esta enfermedad. Estos están expuestos a desafíos particulares y pueden aprovechar las medidas de autoayuda.

Es importante no perder el coraje y el optimismo a pesar de la fatídica enfermedad de su propio hijo o pareja. Su propia vida social debe continuar y adaptarse a las nuevas condiciones. El aislamiento social conduce a una disminución del estado de ánimo entre los familiares. Dado que dedican mucho tiempo a cuidar y cuidar al enfermo, necesitan fases de descanso y recuperación para mantener sus propias reservas de fuerzas.

Es importante contar con información completa sobre la enfermedad para estar informado sobre su desarrollo, opciones de tratamiento y síntomas. Al mismo tiempo, debe respetar sus propios límites psicológicos y debe ser considerado consigo mismo.