Síndrome de Coffin-Siris

los Síndrome de Coffin-Siris es un síndrome de malformación congénita cuyo síntoma principal es la baja estatura. El síndrome es causado por una mutación genética que suele ocurrir de forma esporádica. La terapia se enfoca en tratar la epilepsia.

¿Qué es el síndrome de Coffin Siris?

Existen varios subgrupos de los denominados síndromes de malformaciones. Por ejemplo, algunos síndromes de malformaciones se asocian predominantemente con baja estatura. El síndrome de Coffin-Siris pertenece a este subgrupo. Se trata de una enfermedad congénita que, además de la baja estatura, se asocia a hipoplasia de las extremidades, discapacidad intelectual e hipoplasia ungueal.

El complejo de síntomas se describió por primera vez en 1970. Los autores de la primera descripción son el pediatra estadounidense G. S. Coffin y el radiólogo Ev. Siris, a quien el síndrome recibe su nombre en honor. Se informa que la frecuencia del síndrome es menos de un caso por cada 1.000.000 de personas.

El síndrome es genético y puede heredarse. Sin embargo, la enfermedad se presenta de forma mucho más esporádica y difícilmente se asocia con la acumulación familiar. Si hay acumulación familiar, la herencia es evidentemente autosómica recesiva.

causas

El síndrome de Coffin-Siris es genético. Más precisamente, el complejo de síntomas está causado por una mutación genética, que en la mayoría de los casos corresponde a una nueva mutación. La enfermedad se basa en mutaciones en el locus 7q32-q34 en la mayoría de los pacientes.

También se han encontrado mutaciones en el gen SOX11, que se encuentra en el locus 2p25.2, en algunos de los afectados. Las mutaciones en el gen ARID1A, el gen ARID1B, el gen SMARCA4, el gen SMARCB1 y el gen SMARCE1 también están asociadas con la enfermedad. Estos genes codifican las unidades individuales del llamado complejo remodelador de cromatina SWI / SNF. Este complejo corresponde a un grupo de proteínas que modifican y reorganizan el empaquetado del ADN.

En caso de mutaciones en los genes codificantes, el complejo proteico pierde su forma fisiológica y, por tanto, parte de su función. Las relaciones exactas entre los síntomas individuales del síndrome de Coffin-Siris y las funciones del complejo de proteínas aún no se han aclarado de manera concluyente.

Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes con síndrome de Coffin-Siris padecen un complejo de síntomas diferentes. La marcada baja estatura de los afectados es el síntoma principal, en el útero se produce el primer retraso del crecimiento, que también afecta a la zona del cráneo. Puede desarrollarse microcefalia o braquicefalia.

Además, muchos pacientes con el síndrome padecen epilepsia. El vello corporal de los afectados se nota. Además del escaso cabello en la cabeza del bebé, puede haber hipertricosis en la espalda. Lo mismo se aplica a las áreas de la parte superior del brazo y el muslo. Algunas anomalías faciales son características del síndrome de Coffin-Siris.

Estos incluyen cejas pobladas, el epicanto y un párpado anormalmente estrecho. A menudo, los bebés bizcos y también tienen una nariz ancha e inusualmente corta. El philtrum ha pasado. También suele haber macroglosia. Los dientes y el esmalte están subdesarrollados. Las orejas a menudo se deforman.

Tanto las falanges como las uñas son hipoplásicas. Además de la clinodactilia, los síntomas adicionales pueden incluir articulaciones excesivamente móviles en el contexto de luxaciones de cadera, retraso de la edad ósea o infecciones frecuentes del tracto respiratorio. Los síntomas como la escoliosis o un seno subdesarrollado son menos comunes.

Diagnóstico y curso

El médico hace el diagnóstico del síndrome de Coffin-Siris principalmente sobre la base de los hallazgos clínicos. Las investigaciones del material genético pueden proporcionar evidencia de las mutaciones típicas y así asegurar el diagnóstico. Los métodos de imagen muestran diversas anomalías, sobre todo heterotopias y baja rotación.

En el diagnóstico diferencial deben excluirse Nicolaides-Baraitser, síndrome BOD, síndrome DOOR, síndrome de Mabry, síndrome de Rubinstein-Taybi y síndrome de Cornelia de Lange. El pronóstico para el paciente depende de la gravedad de la gravedad en el caso individual.

La neumonía por aspiración, en particular, es un riesgo asociado con un pronóstico desfavorable. Las convulsiones epilépticas también pueden afectar el pronóstico.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En la mayoría de los casos, el síndrome de Coffin-Siris es claramente de baja estatura. Esto no requiere un diagnóstico especial y, por lo general, no es posible un tratamiento directo.

Sin embargo, el síndrome de Coffin-Siris debe ser monitoreado por un médico en cualquier caso, ya que esto puede provocar ataques epilépticos. En caso de un ataque, definitivamente debe ir al hospital o llamar al médico de emergencia. Cuanto antes se diagnostique el síndrome de Coffin-Siris, mayores serán las posibilidades de un curso positivo de la enfermedad.

En el caso de los niños pequeños, se debe consultar a un médico cuando se cruzan los ojos o cuando ocurren diversas malformaciones de los oídos. Las infecciones frecuentes del tracto respiratorio también pueden indicar el síndrome de Coffin-Siris y también deben examinarse y tratarse. Por lo general, un pediatra puede diagnosticar el síndrome de Coffin-Siris. Sin embargo, el tratamiento posterior depende de la gravedad de los síntomas y lo lleva a cabo el especialista correspondiente.

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Complicaciones

Debido al síndrome de Coffin-Siris, existen varias complicaciones que pueden surgir en el curso de la vida. En la mayoría de los casos, la epilepsia es la principal complicación y, por tanto, se trata principalmente. La persona afectada padece baja estatura y malformaciones en la zona del cráneo con síndrome de Coffin-Siris.

Debido a las malformaciones y los trastornos del crecimiento, los niños pueden convertirse en víctimas de acoso y burlas, lo que a menudo conduce a problemas psicológicos. Como regla general, casi todos los pacientes con síndrome de Coffin-Siris se ven afectados por ataques epilépticos. En el peor de los casos, pueden provocar la muerte y representar una discapacidad muy grave para la persona en cuestión.

Los ojos, oídos y pulmones también se ven afectados por el síndrome de Coffin-Siris y pueden mostrar malformaciones. Las propias vías respiratorias son muy susceptibles a las infecciones. La esperanza de vida se reduce principalmente por la enfermedad. El tratamiento para el síndrome de Coffin-Siris está diseñado principalmente para aliviar los síntomas y no puede curar la enfermedad por completo.

En primer lugar, la epilepsia y las infecciones respiratorias se tratan para que no restrinjan demasiado la vida diaria del paciente. Los padres de los afectados también se ven gravemente afectados por el síndrome y se quejan de condiciones psicológicas que pueden ser tratadas por un psicólogo.

Tratamiento y Terapia

Las terapias genéticas son un tema de investigación actual en medicina. Sin embargo, hasta ahora, los enfoques de la terapia génica no han llegado a la fase clínica. Las enfermedades genéticas siguen siendo incurables hasta que se encuentran en la fase clínica. Dado que actualmente no se dispone de terapias causales, el síndrome de Coffin-Siris se trata de forma puramente sintomática.

La terapia se basa en los síntomas del caso individual. La epilepsia en particular debe tratarse sintomáticamente. Además de los métodos farmacológicos conservadores, en algunos casos también se encuentran disponibles opciones de tratamiento quirúrgico invasivo. Las infecciones del tracto respiratorio generalmente se tratan con antibióticos.

Las anomalías faciales se pueden corregir mediante intervenciones quirúrgicas. Por lo general, los pacientes también reciben cuidados fisioterapéuticos para fortalecer los músculos y así estabilizar las articulaciones hipermóviles. La intervención temprana también se puede utilizar para promover el desarrollo mental normal. Las hipoplasias de las falanges requieren intervención quirúrgica.

Las de las uñas se pueden equilibrar con un trasplante. Dado que las anomalías de las uñas son principalmente un problema cosmético, la intervención temprana no suele ser absolutamente necesaria. Los padres de los niños afectados reciben instrucciones sobre cómo prevenir las infecciones respiratorias y la aspiración de alimentos.

Outlook y pronóstico

Dado que el síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad genética, la causa no se puede tratar. No es posible una cura completa con esta enfermedad. Solo algunos síntomas del síndrome pueden limitarse, y la epilepsia se trata en primer plano. Con el tratamiento adecuado, no hay disminución en la esperanza de vida del paciente.

Dado que los afectados a menudo padecen infecciones respiratorias, su vida cotidiana está muy restringida. Aparecen malformaciones en las orejas y los dientes, lo que puede reducir la estética. Sin embargo, estas malformaciones se pueden corregir bien mediante intervenciones quirúrgicas. El entrecerrar los ojos generalmente se corrige con gafas.

En el síndrome de Coffin-Siris, la epilepsia solo se trata sintomáticamente. Con la ayuda de la medicación, se puede reducir la frecuencia de los ataques epilépticos, aunque no es posible predecir el próximo ataque epiléptico. Las molestias en las uñas se alivian con los trasplantes, por lo que no hay más complicaciones ni molestias. Como las dificultades respiratorias pueden provocar dificultades para ingerir alimentos y líquidos en la infancia, los padres dependen de una terapia especial. Por lo general, estas quejas ya no ocurren en la edad adulta.

prevención

En realidad, el síndrome de Coffin-Siris no se puede prevenir de forma activa. El asesoramiento genético en la planificación familiar puede prevenir una posible mutación sobre la base de la acumulación familiar. Sin embargo, dado que el síndrome suele presentarse de forma esporádica y los factores externos de influencia son hasta ahora desconocidos, esta medida preventiva no se considera particularmente segura.

Debido a los trastornos del crecimiento intrauterino, posiblemente ya se pueda hacer un diagnóstico mediante una ecografía fina. El ultrasonido de deformidad brinda a los futuros padres la oportunidad de decidir en contra del feto.

Cura postoperatoria

La atención de seguimiento para el síndrome de Coffin-Siris es algo difícil. No se puede hacer mucho por la baja estatura y todos los síntomas que la acompañan. El síndrome de Coffin-Siris también se caracteriza por otros síntomas complejos como la hipoplasia de las extremidades y las uñas, diversas disfunciones y una inteligencia reducida.

La falta de asistencia eficaz también se aplica a estos. El síndrome de Coffin-Siris puede ser más adelante una enfermedad que la terapia genética podría curar. En el mejor de los casos, se pueden tomar medidas sintomáticas contra los muchos trastornos de salud causados ​​por el defecto genético.

Por ejemplo, si se presenta una epilepsia, se puede seleccionar una estrategia de tratamiento que controle a los afectados mediante medidas de estrecha vigilancia. Es posible que la terapia posterior deba adaptarse a los desarrollos actuales. Además, los médicos y enfermeras deben tener cuidado de que los pacientes no contraigan neumonía por la inhalación accidental de alimentos.

Se ha demostrado en personas con síndrome de Coffin-Siris que tanto las convulsiones epilépticas como la neumonía por aspiración y otras situaciones de emergencia pueden conducir a la hospitalización. El cuidado posterior se ocupa del procesamiento de eventos agudos y el tratamiento posterior según la situación.

El foco de esta enfermedad también está en el cuidado posterior para aliviar los síntomas. Mejorar la calidad de vida también debería ser una prioridad en el síndrome de Coffin-Siris. La esperanza de vida de los afectados se reduce dada la gravedad del defecto genético.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Coffin-Siris es genético. El paciente o sus familiares no pueden tomar ninguna medida para tratar la causa del trastorno. Sin embargo, se pueden tomar medidas de autoayuda contra algunos de los síntomas.

Si la baja estatura típica va acompañada de retraso intelectual, los padres deben asegurarse de que su hijo reciba un apoyo temprano óptimo. Las medidas educativas y psicológicas pueden ayudar a que las capacidades intelectuales del niño se desarrollen mejor.

Si no hay discapacidad mental o solo una leve, los afectados suelen sufrir mucho por su llamativa apariencia externa. El vello corporal excesivo se puede eliminar mediante varios procedimientos cosméticos. Mientras tanto, las partes del cuerpo que son demasiado vellosas también pueden depilarse de forma permanente con un láser.

También son comunes las deformidades o desalineaciones de los dientes. En estos casos, se debe consultar en una etapa temprana a un dentista especializado en tratamientos estéticos. La deformidad de las uñas que se observa a menudo se puede remediar con la ayuda de la cirugía plástica.

La baja estatura suele ir acompañada de una movilidad excesiva de las articulaciones, lo que puede afectar la movilidad del paciente. Para prevenir o al menos mitigar esto, la fisioterapia debe iniciarse en una etapa temprana, cuyo objetivo es estabilizar las articulaciones afectadas a través de la acumulación específica de músculos.

Si la persona en cuestión sufre mentalmente los síntomas de su enfermedad, la consulta oportuna de un psicoterapeuta es un paso importante hacia la autoayuda.