Síndrome de Bloch-Sulzberger

En el Síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X que se presenta muy raramente. La enfermedad se caracteriza por una variedad de síntomas neurológicos y cutáneos. El síndrome de Bloch-Sulzberger es sinónimo de ambos Síndrome de Bloch-Siemens tanto como Melanoblastosis cutis designado.

¿Qué es el síndrome de Bloch-Sulzberger?

El síndrome de Bloch-Sulzberger se hereda de manera ligada al cromosoma X y por esta razón se presenta predominantemente en mujeres. En general, sin embargo, es una enfermedad relativamente rara que solo se ha presentado en 700 casos desde 1987. Como parte del síndrome, se desarrollan cambios típicos en la piel, que en alrededor del 90 por ciento de los pacientes afectados ya aparecen en el embrión en el útero.

Los cambios cutáneos empeoran en la infancia. Además, hay algunos otros síntomas en el síndrome de Bloch-Sulzberger, como distrofias ungueales, anomalías oculares, anomalías dentales o anomalías del sistema nervioso central. Muchos síntomas solo se reconocen en la infancia.

En casos muy raros, el síndrome también aparece en pacientes masculinos y generalmente se lo conoce como síndrome de Klinefelter. Los síntomas en la piel que son típicos del síndrome de Bloch-Sulzberger duran toda la vida. Suelen ser los primeros síntomas en aparecer de la enfermedad.

Posteriormente, en muchos casos, aparecen molestias neurológicas así como anomalías de los dientes, algunas de las cuales se desarrollan en la primera infancia. Básicamente, la tasa de mortalidad depende de la edad del paciente y de la gravedad y la gravedad de los síntomas. En principio, el síndrome de Bloch-Sulzberger ocurre con más frecuencia en personas de piel clara que en personas de piel oscura.

causas

El síndrome de Bloch-Sulzberger tiene principalmente causas genéticas. La enfermedad se desarrolla en el paciente afectado a través de mutaciones en el cromosoma X. La enfermedad es predominantemente hereditaria. Una sola mutación en el gen correspondiente es suficiente para desencadenar el síndrome de Bloch-Sulzberger.

Esta mutación también es responsable de alrededor del 80 por ciento de todos los casos de la enfermedad. Además, recientemente se han identificado 21 de las llamadas mutaciones puntuales, que también pueden causar el síndrome de Bloch-Sulzberger.

Puedes encontrar tu medicación aquí

Síntomas, dolencias y signos

En el contexto del síndrome de Bloch-Sulzberger, existen numerosos síntomas diferentes que difieren de una persona a otra según el caso individual. Básicamente, la enfermedad afecta al tejido responsable de la formación del neuroectodermo y el ectodermo. La piel suele estar involucrada en la enfermedad.

Además, en algunos casos el tejido dental y el sistema nervioso central también se ven afectados por la enfermedad. Un síntoma común es la llamada displasia ectodérmica, que no solo afecta a los dientes sino también a las uñas y al cabello.

En las mujeres, los cambios ocurren a menudo a lo largo de las líneas de Blaschko en la piel. Los síntomas en la piel se desarrollan gradualmente en el síndrome de Bloch-Sulzberger, mientras que los otros síntomas aparecen de repente. Básicamente, se diferencian diferentes etapas de la enfermedad.

Diagnóstico y curso

Se encuentran disponibles varios métodos de examen técnico para establecer el diagnóstico del síndrome de Bloch-Sulzberger, cuyo uso decide el médico tratante después de considerar el caso individual. Existen varios criterios para diagnosticar el síndrome de Bloch-Sulzberger. Siempre que no se confirme una mutación de NEMO y ninguna pariente femenina se vea afectada por la enfermedad, se deben cumplir al menos dos criterios principales.

Estos incluyen, por ejemplo, cambios característicos en la piel. Los criterios adicionales para realizar el diagnóstico son, por ejemplo, anomalías en los dientes, el paladar, los ojos, las mamas o el sistema nervioso central. Las anomalías de las uñas, la alopecia, los múltiples abortos espontáneos en el pasado y los resultados histológicos característicos de los exámenes de la piel también son criterios secundarios.

Además, las pruebas de laboratorio proporcionan evidencia de la presencia del síndrome de Bloch-Sulzberger. Los análisis de sangre suelen revelar eosinofilia. Para las personas con sospecha de síndrome de Bloch-Sulzberger, se deben realizar los llamados cariotipo y exámenes genéticos.

También es posible diagnosticar el síndrome de Bloch-Sulzberger mediante una biopsia de piel. También se encuentran disponibles varios procedimientos de imágenes para el examen, que se utilizan para hacer que el diagnóstico sea confiable. La resonancia magnética o la tomografía computarizada revelan un suministro sanguíneo reducido y varias otras anomalías isquémicas que indican la enfermedad.

En principio, el pronóstico del síndrome de Bloch-Sulzberger es relativamente bueno. Aún así, puede ocurrir la muerte, especialmente si los síntomas oftálmicos y neurológicos se expanden. Siempre que se puedan evitar las complicaciones, el pronóstico es positivo.

Complicaciones

El síndrome de Bloch-Sulzberger generalmente causa daño tisular severo. Esto puede resultar en diferentes complicaciones, que dependen principalmente de la región y el tipo de daño. A menudo, las uñas y los dientes del paciente también se ven afectados, por lo que se pueden sentir los síntomas en la cavidad bucal.

Los afectados sufren de dolor de muelas y sangrado. Estos pueden ser tratados por un dentista para que no surjan más complicaciones. En muchos casos, la piel también se ve afectada por el síndrome de Bloch-Sulzberger, por lo que se desarrollan las llamadas líneas de Blaschko.

El diagnóstico del síndrome de Bloch-Sulzberger se puede realizar relativamente bien, por lo que el tratamiento puede iniciarse de inmediato. Esto tiene como objetivo principal eliminar las infecciones secundarias para que no haya más complicaciones. Dado que la causa del síndrome no se puede tratar, solo se tratan los síntomas.

Se utilizan principalmente medicamentos, no se realizan intervenciones quirúrgicas. En muchos casos, la enfermedad progresa positivamente. Sin embargo, esto no garantiza que el síndrome de Bloch-Sulzberger no vuelva a ocurrir en el curso de la vida. Como regla general, el síndrome de Bloch-Sulzberger no reduce la esperanza de vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Como regla general, no se puede realizar un tratamiento directo para el síndrome de Bloch-Sulzberger, por lo que en la mayoría de los casos una visita al médico es solo para el diagnóstico. Sin embargo, los pacientes también deben consultar a su médico si el síndrome de Bloch-Sulzberger causa diversas molestias en la piel.

Las afecciones cutáneas en sí mismas son muy diferentes y no se pueden predecir universalmente. Sin embargo, el síndrome de Bloch-Sulzberger también puede manifestarse a través de displasia de las uñas o los dientes, por lo que también se debe consultar a un médico con estos síntomas.

En muchos casos, las molestias de la piel aparecen muy lentamente y no desaparecen por sí solas. Por este motivo, los niños en particular deben acudir al pediatra para que les realicen exámenes periódicos para evitar mayores complicaciones.

Dado que los síntomas de la enfermedad varían ampliamente, no se pueden dar síntomas precisos mediante los cuales se pueda identificar la enfermedad. Sin embargo, siempre se debe consultar a un dermatólogo en caso de problemas de la piel. En muchos casos, se pueden evitar más infecciones con la ayuda de antibióticos o cremas.

Doctores y terapeutas en su área

Tratamiento y Terapia

Hay varias opciones disponibles para el tratamiento del síndrome de Bloch-Sulzberger. En primer lugar, es importante prevenir complicaciones como infecciones bacterianas secundarias. De lo contrario, tratar los síntomas es el único tratamiento posible.

Porque la enfermedad se produce como resultado de una mutación genética y no se puede curar por completo. Por ejemplo, en algunos casos, los anticonvulsivos se utilizan para controlar las convulsiones. Los pacientes afectados suelen ser atendidos y tratados por oftalmólogos, dermatólogos y neurólogos.

Outlook y pronóstico

El pronóstico del síndrome de Bloch-Sulzberger es desfavorable. La enfermedad genética no se puede curar con las opciones y terapias médicas actuales. En un tratamiento, los síntomas que se presentan se tratan específicamente para aliviar los síntomas. Dado que no existe una cura permanente, los síntomas pueden reaparecer en cualquier momento. Los investigadores y científicos tienen prohibido interferir activamente con la genética humana. Por esta razón, al paciente solo se le puede ofrecer un tratamiento sintomático y no causal.

Dependiendo de la intensidad de las quejas, las terapias utilizadas muestran buenos resultados. Sin atención médica, el daño al tejido aumenta gradualmente de tamaño. La piel del paciente se puede apoyar con remedios naturales o caseros.

No es de esperar un alivio significativo de los síntomas. El plan de tratamiento para el síndrome de Bloch-Sulzberger es extenso. En la mayoría de los casos, varias quejas deben tratarse en paralelo para mejorar el bienestar y la salud. Se obtienen buenos resultados en el tratamiento farmacológico.

Si el paciente sufre de intolerancia a un medicamento, surgen condiciones difíciles. El malestar aumenta y las quejas existentes continúan extendiéndose. Un estilo de vida saludable es beneficioso para el paciente. Con una dieta equilibrada y un sistema inmunológico estable, se puede lograr una mejora significativa en el bienestar.

Puedes encontrar tu medicación aquí

prevención

Dado que el síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad con causas genéticas, según el estado actual del conocimiento de la investigación médica y farmacéutica, no existen opciones conocidas para prevenir la enfermedad.

Muy a menudo, los primeros síntomas de la enfermedad aparecen en el feto en el útero y son irreversibles. Es de suma importancia consultar a los especialistas adecuados en caso de síntomas típicos de la enfermedad para mejorar la calidad de vida del paciente mediante métodos de terapia sintomática.

Cura postoperatoria

Las opciones de atención de seguimiento son muy limitadas en el síndrome de Bloch-Sulzberger. Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria que, por tanto, no puede tratarse de forma causal sino solo sintomática. Por lo tanto, tampoco se puede lograr una curación completa.

Dado que la enfermedad también puede transmitirse a los hijos, la persona afectada debe someterse a asesoramiento genético si desea tener hijos para evitar la transmisión del síndrome de Bloch-Sulzberger. Como regla general, los síntomas del síndrome se alivian con la ayuda de medicamentos. El paciente debe asegurarse de que estos medicamentos se tomen regularmente para evitar complicaciones adicionales.

También se deben considerar las interacciones con otros medicamentos. Dado que este síndrome provoca graves molestias dermatológicas, las visitas periódicas a un dermatólogo son fundamentales. No es raro que el síndrome de Bloch-Sulzberger se asocie con quejas psicológicas, depresión u otros trastornos.

Hablar con amigos o familiares es útil para aliviar estos síntomas. El contacto con otras personas que padecen el síndrome también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. La esperanza de vida del paciente no suele verse influida negativamente por el síndrome de Bloch-Sulzberger.

Puedes hacerlo tu mismo

Dado que una mutación genética es responsable del síndrome de Bloch-Sulzberger, no existen medidas de autoayuda que tengan un efecto causal. Los afectados o sus familiares también pueden contribuir a paliar los síntomas o afrontarlos mejor.

Varias lesiones cutáneas, incluidos los trastornos pigmentarios graves, son características de la enfermedad. Este síntoma es preocupante para los afectados, especialmente desde el punto de vista social. Los niños a menudo son objeto de burlas por parte de sus compañeros, los adolescentes y los adultos a menudo desarrollan inhibiciones cuando tratan con otros debido a su apariencia o se sienten discriminados debido a su apariencia.

Los trastornos de pigmento puro a menudo se pueden corregir cosméticamente. Para ello, se puede adquirir en farmacias y droguerías un maquillaje especial de camuflaje, que tiene una cobertura particularmente alta, es resistente al agua y dura hasta 24 horas. Los afectados pueden aprender a utilizarlos en tiendas especializadas o de esteticistas. En cualquier caso, los pacientes que padecen sus lesiones cutáneas deben consultar a un dermatólogo y conocer las opciones de tratamiento estético.

Si la mandíbula o los dientes se desarrollan incorrectamente, el paciente o su cuidador definitivamente deben consultar a un experto que se especialice en odontología estética. A menudo, las malformaciones pueden corregirse mediante cirugía oral o dentaduras postizas.

Si el desarrollo intelectual también se ve afectado, los padres deben ocuparse de una intervención temprana adecuada para su hijo a su debido tiempo. En el caso de trastornos del habla y desarrollo restringido de las habilidades motoras, también se debe consultar a un terapeuta del habla y un terapeuta ocupacional.