los Síndrome de Bernard Soulier, tambien como Distrofia plaquetaria hemorrágica o BSS conocida, es una enfermedad hemorrágica extremadamente rara. El BSS se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El síndrome en sí se cuenta entre las llamadas trombocitopatías. Hasta el momento, solo se han documentado cien casos; sin embargo, el curso de la enfermedad es positivo.
¿Qué es el síndrome de Bernard Soulier?
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El síndrome de Bernard-Soulier, también llamado BSS para abreviar, es un trastorno hemorrágico hereditario autosómico recesivo, que es una trombocitopatía hereditaria. BSS también se llama a menudo Síndrome de plaquetas gigantes designado; Además del sangrado, las personas afectadas por BSS también tienen plaquetas extremadamente agrandadas.
El nombre, síndrome de Bernard Soulier, proviene de dos hematólogos franceses. Jean-Pierre Soulier y Jean-Bernard descubrieron el síndrome y escribieron las primeras notas ya en 1948, que a veces describen los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier. Esta es principalmente la charla de las plaquetas gigantes y el sangrado prolongado.
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El BSS es una forma de distrofia plaquetaria. No se sabe a qué edad aparecen los primeros síntomas. Siempre hay información diferente; Además, tan pocas personas se ven afectadas por el síndrome de Bernard Soulier que hay alrededor de cien casos que se han documentado. La causa del síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno de adhesión plaquetaria.
Este es un defecto hereditario en un llamado receptor de membrana, que posteriormente desencadena el síndrome. Por esta razón, los médicos hablan de una mutación puntual, que también puede denominarse mutación sin sentido. La mutación se encuentra en la glicoproteína Ib o en la GPIb codificante. Sin embargo, los trastornos de la funcionalidad plaquetaria provocan el sangrado. Esto interrumpe o evita que las plaquetas se agrupen.
Este enfoque surge del hecho de que los receptores necesarios carecen de coagulación sanguínea. Sin embargo, existen 30 mutaciones conocidas o diferentes de las llamadas glicoproteínas que posteriormente desencadenan el síndrome de Bernard-Soulier. Sin embargo, todas las formas tienen en común el hecho de que existe una disfunción plaquetaria.
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Los síntomas clásicos incluyen diátesis hemorrágica y tendencia a los hematomas. En la diátesis hemorrágica, el médico describe una tendencia extremadamente fuerte a sangrar. El sangrado puede ocurrir tan intensamente y durante mucho tiempo sin ninguna razón en particular. Por esta razón, el tratamiento se centra en reaccionar de antemano ante cualquier pérdida de sangre (por ejemplo, durante las operaciones).
Como resultado, los hematomas se forman naturalmente con relativa rapidez. Otros síntomas y rasgos característicos del síndrome de Bernard Soulier: hemorragias nasales, púrpura, hemorragia gastrointestinal así como hemorragia espontánea (principalmente en las mucosas) y hemorragia menstrual significativamente prolongada en mujeres.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El médico hace el diagnóstico del síndrome de Bernard Soulier como parte de la anamnesis, los valores sanguíneos del laboratorio y un hallazgo visual. Para el médico, por ejemplo, es importante la frecuencia con la que se forman los hematomas o la frecuencia con la que la persona afectada sangra sin motivo y cuánto dura el sangrado. Se toma un frotis de sangre del interesado para el laboratorio.
El médico se asegura principalmente de que se está concentrando en la macrotrombocitosis. Se trata de esas plaquetas gigantes que a veces aportan la certeza de que la persona afectada realmente padece el síndrome de Bernard Soulier. Los expertos también controlan la cantidad de plaquetas sanguíneas como parte del hemograma completo. Los afectados muestran aquí un número significativamente reducido. Las personas con síndrome de Bernard Soulier tienen menos de 30.000 plaquetas (medidas por microlitro); el valor normal está entre 150.000 y 400.000 plaquetas.
El tamaño de las plaquetas es de entre cuatro y 10 micrómetros; Sin embargo, las plaquetas normales o sanas tienen un tamaño de solo uno a un máximo de cuatro micrómetros. Además, el interesado también encuentra que la duración del sangrado se duplica una y otra vez. Otro motivo por el que el profesional médico puede estar seguro de que es el síndrome de Bernard-Soulier.
El médico tratante utiliza diagnósticos de coagulación para obtener la confirmación de su diagnóstico sospechoso. Sin embargo, si se consideran todos los casos de enfermedad y su curso, se puede asumir que el pronóstico es favorable.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome de Bernard-Soulier se puede tratar relativamente bien, de modo que no haya más complicaciones para el paciente. El paciente ha aumentado el sangrado, que en muchos casos es difícil de detener. Por este motivo, en caso de accidente o cirugía, siempre se debe tener cuidado de considerar el síndrome de Bernard-Soulier y, si es necesario, detener el sangrado.
A menudo hay una hemorragia nasal inesperada o una hemorragia en el área gastrointestinal. Las mujeres también sufren períodos menstruales más largos y abundantes debido al síndrome de Bernard-Soulier. La rutina diaria del paciente está restringida por el sangrado abundante. Como regla general, no hay complicaciones particulares si el sangrado se trata correctamente y se detiene de manera oportuna.
No es posible un tratamiento causal en el síndrome de Bernard-Soulier, ya que el síndrome aún está en gran parte inexplorado. Si hay una pérdida de sangre grave, debe compensarse. El sangrado también se puede restringir con la ayuda de medicamentos.
El síndrome de Bernard-Soulier no suele reducir la esperanza de vida del paciente. Sin embargo, se debe informar a los médicos si el síndrome de Bernard-Soulier está presente, ya que de lo contrario puede ocurrir un sangrado severo e inesperado durante la cirugía.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el caso del síndrome de Bernard Soulier, se debe consultar a un médico en cualquier caso. De esta forma, las quejas y otras complicaciones pueden reducirse significativamente, lo que también aumenta significativamente la esperanza de vida de la persona afectada. Como regla general, en el caso del síndrome de Bernard Soulier, se debe consultar a un médico si la persona en cuestión nota una mayor tendencia a sangrar. El sangrado también puede ocurrir de forma espontánea. Incluso las heridas pequeñas o los cortes provocan un sangrado profuso que no se puede detener fácilmente.
En emergencias agudas, se debe llamar a un médico de emergencia o visitar un hospital. Sin embargo, el médico debe estar informado sobre el síndrome de Bernard Soulier antes de que se lleve a cabo una operación para evitar este sangrado. Las hemorragias nasales frecuentes o el sangrado espontáneo en las mujeres también indican el síndrome de Bernard-Soulier, por lo que un médico debe realizar un examen.
El diagnóstico del síndrome de Bernard Soulier puede realizarlo un médico de cabecera. El síndrome se puede identificar mediante un análisis de sangre. El tratamiento en sí se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. Se debe advertir a los médicos sobre los procedimientos quirúrgicos para evitar complicaciones.
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Tratamiento y Terapia
Los médicos suelen apuntar a la terapia sintomática. Esto significa que los médicos no pueden tratar la causa, sino principalmente los síntomas. En determinados casos, los médicos también intervendrán directamente en el organismo del paciente utilizando concentrados de plaquetas. Sin embargo, estos casos agudos e intervenciones solo ocurren cuando ya son posibles o inminentes pérdidas importantes de sangre.
Por ejemplo, antes de intervenciones quirúrgicas. Aquí el paciente recibe las llamadas transfusiones de plaquetas. De lo contrario, los médicos intentan diseñar la terapia de tal manera que principalmente se salve el organismo. En ocasiones los médicos intervienen con medicación especial, incluso si es una medida intraoperatoria.
En ocasiones, el tratamiento adicional puede tener lugar intraparto o antes del parto. Esto significa que las terapias se llevan a cabo antes del nacimiento. De vez en cuando, sin embargo, sucede una y otra vez que aquí también hay un sangrado más prolongado y abundante. Sobre todo, el sangrado menstrual (sangrado menstrual) y las lesiones son ejemplos clásicos de por qué las personas afectadas sangran más y más intensamente.
Outlook y pronóstico
No se da la perspectiva de una cura para el síndrome de Bernard Soulier. La enfermedad se basa en un defecto genético que no se puede reparar con las opciones médicas y terapéuticas existentes. Además, la interferencia y los cambios en la genética humana no están permitidos por razones legales. Por lo tanto, la enfermedad se ha considerado hasta ahora incurable.
En la atención médica, los médicos se concentran en aliviar los síntomas. Esto funciona muy bien con la mayoría de los pacientes. La concentración de plaquetas en la sangre se mide en controles regulares. Si es demasiado bajo, una transfusión de sangre aumenta la cantidad de plaquetas.
Este proceso es de rutina y se completa con un tratamiento. Sin embargo, dado que este método no es sostenible, se utilizan transfusiones regulares. Sin usar la transfusión, existe el riesgo de que el paciente experimente un sangrado profuso que no se puede detener. En casos severos, existe el riesgo de pérdida de sangre severa, que sin atención médica puede ser fatal.
Como precaución, las personas con síndrome de Bernard Soulier deben recibir suficientes transfusiones de sangre antes de la cirugía. Si pierde demasiada sangre durante una operación porque no se puede detener el sangrado, tiene un mayor riesgo de complicaciones. En general, las personas enfermas pueden lograr una buena calidad de vida con la enfermedad evitando situaciones de riesgo.
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➔ Medicamentos para el tratamiento de heridas y lesionesprevención
No hay prevención. Dado que el síndrome de Bernard-Soulier es hereditario, no se pueden tomar medidas para prevenir el síndrome de Bernard-Soulier. Sin embargo, hasta ahora solo se han documentado alrededor de 100 casos; Por tanto, la probabilidad de desarrollar el síndrome de Bernard Soulier es extremadamente baja o muy poco probable.
Cura postoperatoria
El síndrome de Bernard-Soulier hereditario (SBP) se caracteriza por una disfunción plaquetaria. Esto requiere un tratamiento permanente, ya que fácilmente puede provocar hemorragias. En enfermedades como la distrofia plaquetaria hemorrágica, existen trastornos de la coagulación.
Estos pueden aparecer a través de hematomas frecuentes o una tendencia a sangrar, incluso por razones triviales. Debido a la naturaleza de la enfermedad, el tratamiento agudo y el postratamiento generalmente se fusionan. Gracias al componente hereditario del síndrome de Bernard Soulier, no existe cura para los síntomas.
La atención de seguimiento es importante porque el paciente debe evitar errores que aumenten la tendencia a sangrar. Por ejemplo, no se le permite tomar preparaciones de ácido acetilsalicílico o analgésicos. También debe evitar alimentos como el ajo. Éstos diluyen la sangre y pueden hacer que el sangrado sea más probable. Por lo tanto, la atención de seguimiento después del diagnóstico también debe incluir asesoramiento nutricional.
El riesgo de hemorragia cuando se le diagnostica el síndrome de Bernard Soulier aumenta si el cuerpo se somete a violencia contundente o trauma accidental. En el peor de los casos, estos efectos pueden provocar una pérdida masiva de sangre y un posterior shock hipovolémico. Por tanto, los afectados deben asegurarse de que los médicos de urgencias sean informados inmediatamente de la presencia del síndrome de Bernard Soulier.
En comparación con otras enfermedades de la sangre de tipo similar, no existe un peligro mortal inmediato para las personas con síndrome de Bernard Soulier. En caso de hemorragia grave después de un accidente, se pueden administrar preparados de plaquetas.
Puedes hacerlo tu mismo
Dado que se ha demostrado que el síndrome de Bernard-Soulier se basa en un defecto genético, no hay perspectivas de cura.Sin embargo, los afectados que reciben atención médica logran lograr una buena calidad de vida y una esperanza de vida normal.
Es importante medir la concentración de plaquetas en la sangre durante los controles regulares. Si es demasiado bajo, se aumenta con la ayuda de transfusiones de sangre. Los pacientes también deben recibir transfusiones antes de las próximas operaciones o el parto para evitar complicaciones.
En la vida cotidiana es importante evitar situaciones de riesgo. Se desaconseja enfáticamente los deportes extremos ya que presentan un alto riesgo de lesiones. Pero los deportes de equipo y de contacto también siempre conllevan el riesgo de lesiones menores y mayores, que pueden conducir rápidamente a un sangrado excesivo en los afectados.
Para las mujeres que sufren un aumento del sangrado menstrual debido a la enfermedad, el mercado ofrece productos de higiene suficientemente fuertes y seguros en diferentes concentraciones.
Por encima de todo, los exámenes médicos y de laboratorio regulares son la clave para una forma menos estresante de lidiar con el síndrome de Bernard Soulier en la vida cotidiana. Sin embargo, los pacientes que reciben una buena atención terapéutica pueden seguir con su vida cotidiana normalmente con estas restricciones y reglas de conducta.
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