Aminoaciduria

Debajo Aminoaciduria Se resumen una serie de enfermedades y trastornos metabólicos que conducen a la excreción de aminoácidos a través de la orina final. Por lo general, se trata de una hiperaminoaciduria en la que más del 5 por ciento de los aminoácidos que se filtraron a través de los corpúsculos renales hacia la orina primaria no se reabsorben y, por lo tanto, se pueden detectar en la orina terminal. La aminoaciduria es un síntoma importante de varios trastornos renales y metabólicos que se heredan o adquieren.

¿Qué es la amino aciduria?

La aminoaciduria es la excreción de aminoácidos a través de la orina final. Dado que incluso las personas sanas excretan hasta el cinco por ciento de los aminoácidos que se filtraron en la orina primaria, la aminoaciduria a menudo se equipara con la hiperaminoaciduria, en la que más del cinco por ciento de los aminoácidos no se reabsorben sino que se excretan a través de la orina terminal.

La excreción de aminoácidos a través de la orina final es una expresión y síntoma de varios trastornos metabólicos diferentes. Es la amino aciduria primaria si es una forma genética de la enfermedad y la amino aciduria secundaria si se adquiere el trastorno metabólico. La reabsorción alterada generalmente puede referirse a todos los aminoácidos recolectados en la orina primaria.

Sin embargo, también es posible que aminoácidos específicos, como en la cistinuria, en los que solo se vean afectados los aminoácidos dibásicos ornitina, arginina, lisina y cistina. La amino aciduria a corto plazo puede ser dietética debido a la ingesta excesiva de proteínas. Es una forma natural de amino aciduria que se vuelve a regular.

causas

Se conocen varios factores que se consideran causantes de la amino aciduria o la hiperaminoácidouria. En su mayoría, se trata de enfermedades metabólicas genéticas, cada una de las cuales conduce a una de las formas hereditarias de amino aciduria. Por ejemplo, la cistinuria hereditaria autosómica recesiva es causada por una proteína de transporte transmembrana codificada incorrectamente.

La proteína de transporte especial normalmente asegura el paso del aminoácido cistina y los demás aminoácidos dibásicos a través de la membrana de las células tubulares en las células epiteliales de las células tubulares proximales del riñón, lo que corresponde a la reabsorción clásica. La intolerancia hereditaria a la fructosa rara, otra forma de amino aciduria, también se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Un defecto genético provoca una deficiencia de aldolasa B en el hígado, lo que significa que la glucólisis se inhibe cuando se acumula fructosa. En última instancia, esto da como resultado una falta intracelular de ATP, por lo que se produce una hipoglucemia grave (bajo nivel de azúcar en sangre). La enfermedad se acompaña de varios síntomas, uno de los cuales suele ser la amino aciduria.

Existen otras enfermedades metabólicas hereditarias conocidas en las que la aminoaciduria es el síntoma principal. Las causas pueden estar relacionadas con una proteína de transporte de una determinada clase de aminoácidos o una enzima requerida que codifica incorrectamente debido a un defecto genético y, por lo tanto, deja de funcionar. En algunos casos, la inflamación del riñón intersticial o la disfunción hepática también conducen a aminoaciduria.

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Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas y molestias que acompañan a la amino aciduria son diferentes y dependen de los factores subyacentes y, por tanto, de los procesos metabólicos implicados. Por ejemplo, la cistinuria hereditaria se manifiesta por la precipitación del aminoácido cistina no absorbido en la orina, que tiende a formar cálculos urinarios. Aproximadamente el 50 por ciento de los afectados desarrollan cálculos urinarios.

En el caso de la intolerancia hereditaria a la fructosa, los síntomas solo ocurren después de la ingestión de fructosa.Sin embargo, los síntomas también pueden ocurrir después de consumir sacarosa "normal" porque el cuerpo descompone el disacárido en glucosa y fructosa. Los síntomas típicos son náuseas, vómitos, sudoración y aminoaciduria.

Diagnóstico y curso

Se puede detectar una amino aciduria general determinando la concentración de aminoácidos en la orina terminal. Si solo se encuentran ciertos aminoácidos en la orina, el hallazgo facilita un diagnóstico más detallado. Este suele ser uno de los trastornos metabólicos hereditarios como la cistinuria, en el que los aminoácidos cistina, ornitina, arginina y lisina se acumulan en la orina.

La enfermedad no se puede curar, pero se puede influir en el curso posterior con una gran ingesta de líquidos, de modo que se evite la formación de cálculos urinarios en la medida de lo posible. El curso de la enfermedad depende de las causas y el comportamiento de los afectados.

Complicaciones

Las complicaciones y síntomas de la amino aciduria son muy diversos y, por esta razón, no se pueden evaluar en general. Sin embargo, siempre hay una interrupción de los procesos metabólicos. En muchos casos, este trastorno conduce a la formación de cálculos urinarios, por ejemplo.

Debido a los cálculos urinarios, el paciente sufre un dolor muy intenso y sensaciones incómodas. La vida cotidiana está extremadamente restringida por la amino aciduria y, por lo general, ya no es posible realizar una actividad. Además, a menudo se producen vómitos, ataques de pánico o náuseas con mareos.

La aminoaciduria también puede conducir al desarrollo de diferentes alergias que no se han presentado antes en el paciente. La formación y el tratamiento de los cálculos urinarios pueden verse relativamente bien influenciados por una mayor ingesta de líquidos. Aquí el paciente también debe esforzarse por llevar una dieta y un estilo de vida saludables.

Si se desarrolla una intolerancia a la fructosa en el caso de la amino aciduria, la persona afectada debe prescindir de ella durante toda su vida. En este caso no existe ninguna opción de tratamiento. Por regla general, la esperanza de vida apenas se reduce, pero depende en gran medida del estilo de vida del paciente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Como regla general, la aminoaciduria indica enfermedades de los riñones o del tracto urinario. Estas enfermedades siempre deben ser examinadas y, si es necesario, tratadas y eliminadas por un médico. En la mayoría de los casos, la amino aciduria conduce a la formación de un cálculo urinario. Esto se asocia con un dolor extremadamente severo en el paciente, y la micción se ve particularmente afectada. Por esta razón, se debe administrar tratamiento si de repente hay un dolor significativo en el área del riñón y el uréter.

No es infrecuente que los pacientes también sufran sudoración, mareos o vómitos. Estos síntomas también pueden indicar aminoácidos. Si los síntomas ocurren después de consumir fructosa, esta intolerancia debe ser determinada por un médico. En este caso, el paciente debe renunciar al ingrediente. El tratamiento generalmente puede comenzar con el médico general si la persona en cuestión no está segura de los síntomas o no puede atribuirlos con precisión a una enfermedad. Si el dolor es agudo, llame a una ambulancia o vaya al hospital.

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Tratamiento y Terapia

Las amino acidurias, que se basan en disfunciones determinadas genéticamente de las proteínas o enzimas de transporte, no pueden tratarse de forma causal. Se considera que el objetivo principal en enfermedades de este tipo es mantener los efectos de la amino aciduria lo más bajos posible. En la cistinuria antes mencionada, es necesaria una ingesta diaria de líquidos de hasta cuatro litros para prevenir cálculos urinarios.

Debido a la alta ingesta de líquidos, la orina se casi diluye para que la cistina poco soluble no precipite. En el caso de intolerancia a la fructosa, solo es conveniente evitar la fructosa y la sacarosa durante toda la vida. Si la aminoaciduria es causada por una inflamación intersticial de los riñones o por una función hepática alterada, la posible terapia está dirigida principalmente a tratar la enfermedad subyacente. La aminoaciduria retrocede por sí sola después de que la inflamación del riñón (nefritis) haya sanado.

Outlook y pronóstico

La aminoaciduria puede provocar diversas quejas y complicaciones para los afectados. El curso posterior de esta enfermedad depende en gran medida de otros factores ambientales, por lo que generalmente no es posible una predicción general. Sin embargo, la aminoaciduria puede conducir a la formación de cálculos urinarios. Estos se asocian con un dolor muy severo y reducen significativamente la calidad de vida del paciente. Los vómitos o las náuseas también pueden continuar.

Los afectados a menudo también sufren de sudores y, por lo tanto, están significativamente restringidos en la vida cotidiana. La aminoaciduria también puede conducir al desarrollo de diversas alergias o intolerancias. En algunos casos, también puede producirse intolerancia a la fructosa, por lo que la persona afectada tiene que prescindir de este ingrediente durante toda su vida.

Desafortunadamente, no es posible tratar la aminoaciduria de manera causal. Por esta razón, los efectos y síntomas de esta enfermedad deben limitarse al máximo. Los cálculos renales se pueden evitar principalmente mediante una mayor ingesta de líquidos. En general, no se puede predecir si la aminoaciduria reducirá la esperanza de vida.

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prevención

Cualquier forma de amino aciduria es siempre el resultado de una enfermedad primaria o un defecto primario, como proteínas o enzimas de transporte codificadas incorrectamente. Por tanto, no existen medidas preventivas directas que puedan prevenir la amino aciduria.

En principio, las medidas preventivas deberían, por tanto, estar orientadas a prevenir las enfermedades o defectos primarios asociados. Sin embargo, esto no es posible con la mayoría de las enfermedades primarias porque son defectos primarios determinados genéticamente. Básicamente, los comportamientos que previenen la inflamación renal y las enfermedades hepáticas tienen sentido.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, la amino aciduria es una indicación de otro trastorno hereditario, por lo que tratar el trastorno subyacente es primordial. Sin embargo, generalmente no se puede predecir si habrá una curación completa. En algunos casos, los afectados también dependen de una terapia de por vida para aliviar los síntomas.

Por lo tanto, las opciones de atención de seguimiento solo están disponibles en un grado muy limitado en el caso de aminoaciduria. En general, un estilo de vida saludable con una dieta saludable tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. También se debe encontrar y evitar más el desencadenante de la amino aciduria.

En algunos casos, el paciente tiene que renunciar a ciertos alimentos e ingredientes para mantener los síntomas al mínimo. Para evitar la formación de cálculos renales, debe beber muchos líquidos. La amino aciduria también puede reducir la esperanza de vida del paciente.

Definitivamente deben evitarse los alimentos con alto contenido de fructosa. En el caso de la aminoaciduria, el contacto con otros enfermos de la enfermedad también puede resultar útil, ya que puede dar lugar a un intercambio de información.

Puedes hacerlo tu mismo

La aminoaciduria debe ser diagnosticada y tratada por un médico. Además de la terapia médica, los síntomas se pueden aliviar con algunos remedios caseros y medidas de autoayuda.

En primer lugar, se debe cambiar la dieta: es mejor evitar los alimentos con fructosa y sacarosa (jugos, naranjas y limones, lentejas, azúcar de caña, masa quebrada), mientras que se consumen más alimentos con muchos aminoácidos (carne, pescado, lácteos, huevos, quark, nueces) debiera ser.

En consulta con el médico, el menú se puede complementar con suplementos dietéticos con aminoácidos. También debes beber mucho. Por un lado, estimula el metabolismo y por tanto la actividad digestiva. Por otro lado, se previenen los cálculos urinarios y otros síntomas secundarios típicos de la amino aciduria. También se recomiendan remedios caseros como kombucha, té de maíz o cerveza tibia para la sémola de riñón.

Los remedios naturales probados incluyen raíces secas de cardo de mar, hojas de malvavisco o té de hojas de abedul. Varios remedios caseros y plantas medicinales también alivian efectos secundarios como náuseas, vómitos y sudoración. Qué medios y preparativos tienen sentido en detalle deben aclararse con el médico de antemano. Finalmente, se debe mantener un estilo de vida saludable con mucho ejercicio y suficiente sueño para acelerar el proceso de curación.