los Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es una leucodistrofia hereditaria con degeneración de la sustancia nerviosa. Los afectados padecen un trastorno de mielinización relacionado con mutaciones, que se traduce principalmente en déficits motores e intelectuales. La terapia de la enfermedad se ha limitado hasta ahora a medidas de apoyo de fisioterapia y psicoterapia.
¿Qué es la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher?
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Las leucodistrofias son enfermedades metabólicas determinadas genéticamente en las que la sustancia blanca del sistema nervioso se degenera progresivamente debido a síntomas de deficiencia. Sobre todo, la mielina que rodea los nervios se descompone.
La mielina es un aislante en el organismo humano. Como en un cable de plástico, el potencial de acción bioeléctrico de la excitación nerviosa en los tractos nerviosos mielinizados está protegido de la pérdida en el medio ambiente. Sin mielina, la función de un nervio se ve gravemente afectada. Ocurre pérdida de excitación. La conducción de estímulos es difícil.
Por tanto, los pacientes con leucodistrofias sufren deficiencias neurológicas. Las leucodistrofias son particularmente notables en el área de las habilidades motoras. La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es una leucodistrofia, cuya primera descripción se remonta al neurólogo alemán F. C. Pelizaeus y al psiquiatra L. Merzbacher.
La enfermedad se caracteriza por un trastorno en la formación de la vaina de mielina, que puede manifestarse en una variedad de síntomas diferentes. Todos los grupos de edad pueden verse afectados. La prevalencia se estima en alrededor de uno a nueve casos por cada 1.000.000 de personas. La literatura diferente también se refiere a la leucodistrofia como Esclerosis cerebral, leucodistrofia familiar difusa o Esclerosis cerebral Pelizaeus-Merzbacher.
causas
Como todas las leucodistrofias, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se basa en la degeneración de la sustancia nerviosa blanca. En el caso de la enfermedad, esta degeneración corresponde a un trastorno genético en la formación de vainas de mielina. El trastorno de formación de mielina se debe a una mutación múltiple que ahora se ha localizado en la del gen PLP1.
Este gen codifica la proteína proteolípida 1 y está ubicado en el locus del gen Xq22 en el cromosoma X. El tipo de mutación en el gen PLP puede variar de un caso a otro. Las mutaciones pueden corresponder a deleciones, por ejemplo. También se han detectado duplicaciones del gen en pacientes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.
Debido a las mutaciones, existe una producción incorrecta de proteínas proteolipídicas. Las proteínas defectuosas a su vez dan como resultado una mielina defectuosa, ya que desempeñan un papel esencial en la síntesis de mielina. Esto crea vainas de mielina sin función, lo que conduce a una pérdida de potencial en los nervios. La enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Por esta razón, solo el sexo masculino suele enfermarse. Las mujeres son en su mayoría portadoras silenciosas.
Síntomas, dolencias y signos
El síntoma principal de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un retraso en el desarrollo mental y motor. Además de los espasmos incontrolables de los ojos en forma de nistagmo, los principales síntomas de la enfermedad incluyen parálisis espástica y flácida de los músculos y pérdida de tono con postura atáctica e inseguridad en la marcha.
Los síntomas generalmente solo se manifiestan en niños pequeños o niños. Sin embargo, también es concebible una manifestación en la edad adulta. Básicamente, la forma congénita suele ser la más difícil. Además de los síntomas mencionados, a menudo se presentan disnea o estridor. La tetraparesia espástica suele formar parte del cuadro clínico.
En la forma clásica con manifestación en los primeros meses de vida, el nistagmo y la hipotonía muscular se convierten progresivamente en espasticidad. Además de las formas clásica y congénita, existe una forma de transición con un grado de deterioro entre la variante clásica y la congénita. En principio, son concebibles diferentes grados de gravedad. Los síntomas pueden ser relativamente diversos, por lo que el cuadro clínico del paciente a menudo difiere mucho.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El examen neurológico y la anamnesis proporcionan los primeros indicios de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Dado que no hay marcadores bioquímicos disponibles para la enfermedad, las imágenes juegan el papel más importante en el diagnóstico. La resonancia magnética del cerebro muestra trastornos de la mielinización.
Dado que tales trastornos no son específicos de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, se debe hacer una distinción diagnóstica diferencial de otras enfermedades desmielinizantes. La espectroscopia de resonancia magnética puede ayudar con esto. La confirmación final del diagnóstico sospechoso suele adoptar la forma de un análisis genético molecular.
Se considera que una mutación detectada del gen PLP1 confirma el diagnóstico. En principio, el diagnóstico prenatal es posible. El pronóstico del paciente depende de la gravedad de la enfermedad y del tipo de mutación de PLP. Los cursos leves son tan concebibles como las formas graves con un curso fatal en la infancia.
Complicaciones
Debido a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, los afectados padecen diversas restricciones y quejas. En la mayoría de los casos, solo muy pocos de los síntomas pueden curarse por completo, por lo que la persona afectada depende de la ayuda de otras personas en su vida. En primer lugar, los pacientes con esta enfermedad sufren un retraso significativo en el desarrollo.
El desarrollo motor del paciente también está considerablemente restringido con esta enfermedad y todavía existen graves déficits mentales. Asimismo, los afectados por la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher padecen una marcha inestable y diversas parálisis y otros trastornos de la sensibilidad. De vez en cuando hay signos de espasticidad. En muchos casos, puede ocurrir acoso o burlas, especialmente entre los niños, de modo que los pacientes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher también desarrollan quejas psicológicas y depresión.
No es posible un tratamiento causal de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Sobre todo para los padres y familiares, la enfermedad representa una fuerte carga psicológica y, además, algunas quejas pueden limitarse con la ayuda de terapias. Sin embargo, no existe una cura completa para esta enfermedad. También puede reducir la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Dado que la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher conduce a retrasos graves en el desarrollo infantil, esta enfermedad siempre debe ser examinada y tratada por un médico. Ésta es la única forma de evitar más complicaciones. Cuanto antes se inicie el tratamiento de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, mayores serán las posibilidades de una recuperación completa.
Consulte a un médico si el niño está paralizado o tiene una marcha inestable. La parálisis puede afectar diferentes partes del cuerpo. El desarrollo motor o mental del niño también puede verse restringido y retrasado significativamente. Si los padres notan estos retrasos, se debe consultar a un médico de inmediato. Algunos niños también tienen espasticidad debido a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.
Como regla general, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es diagnosticada por un pediatra o un médico general. Sin embargo, el tratamiento adicional se lleva a cabo en varios especialistas y depende de la gravedad exacta de los síntomas. En el caso de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, el tratamiento psicológico suele ser útil, en el que pueden participar tanto padres como hijos. La esperanza de vida de la persona afectada no suele verse reducida negativamente por la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.
Tratamiento y Terapia
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es causada por genes. Por esta razón, actualmente no existe una terapia causal para los pacientes con la enfermedad. A lo sumo, la terapia génica podría abrir formas causales de terapia. Los enfoques de terapia génica son actualmente un foco de investigación médica.
Sin embargo, los enfoques aún no han alcanzado la fase clínica. Por lo tanto, los pacientes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher actualmente reciben tratamiento sintomático y de apoyo. Los pasos de la terapia individual dependen de los síntomas en cada caso individual. El enfoque de la terapia está en las medidas de apoyo que tienen como objetivo retrasar el curso y así mejorar la calidad de vida de los afectados.
Estas medidas incluyen principalmente fisioterapia y ocupacional. El desarrollo mental puede apoyarse mediante una intervención temprana. Además, los familiares de los afectados reciben apoyo emocional. A menudo, los padres, por ejemplo, cuentan con un psicólogo o psicoterapeuta. Se establecen contactos con la Asociación Europea contra las Leucodistrofias. Varias clínicas universitarias también ofrecen horarios especiales de consulta.
Outlook y pronóstico
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher tiene una causa cromosómica. Ocurre en tres formas diferentes. Esto está determinado por la edad de aparición y la gravedad de la enfermedad o su gravedad. Estos parámetros también influyen en el pronóstico. Los pacientes masculinos sufren principalmente de esta enfermedad muy rara.
Los síntomas más graves se registran en la variante congénita de la enfermedad. Si la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher no se manifiesta hasta después del nacimiento, los síntomas se desarrollan gradualmente en diferentes formas. El pronóstico de la forma transicional se encuentra entre la enfermedad congénita y la clásica de Pelizaeus-Merzbacher. Sin embargo, también hay cursos más leves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Dependiendo del tipo de enfermedad, el pronóstico de esta enfermedad es diferente.
Sin un tratamiento interdisciplinario por parte de neurólogos, ortopedistas, fisioterapeutas, gastroenterólogos y neumólogos, los pacientes no pueden recibir suficiente ayuda. El curso progresivo de la enfermedad difiere según el fenotipo. La esperanza de vida no tiene por qué limitarse necesariamente en presencia de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Al menos con los cursos más suaves es relativamente normal. A menudo, la enfermedad progresa más lentamente en la adolescencia. El nivel de calidad de vida depende del cuadro clínico.
El pronóstico para las personas gravemente afectadas es diferente. Suelen morir antes de los veinte años.Hasta entonces, los afectados solo pueden aliviarse con un tratamiento sintomático.
prevención
Hasta ahora, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher solo se puede prevenir mediante el asesoramiento genético en la fase de planificación familiar. Dependiendo de su propio riesgo de herencia, puede decidir no tener su propio hijo. Además, se pueden realizar diagnósticos prenatales si es necesario.
Cura postoperatoria
Las personas afectadas por la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher suelen tener solo unas pocas medidas y opciones de cuidados posteriores disponibles. En el caso de esta enfermedad, la detección rápida y, sobre todo, precoz de la enfermedad es muy importante para prevenir nuevas complicaciones o quejas. Los afectados deben consultar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros signos y síntomas de la enfermedad para evitar un mayor empeoramiento de los síntomas o más complicaciones.
Como regla general, los afectados por la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher dependen de medidas de fisioterapia o fisioterapia, por lo que la autocuración no puede ocurrir. Muchos de los ejercicios de estas terapias también se pueden repetir en casa. Al tratarse de una enfermedad genética, los afectados deben realizar un examen genético y asesorar si quieren tener hijos para que la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher no pueda volver a aparecer en los hijos y sus descendientes.
Dado que la enfermedad también puede provocar depresión y otros trastornos psicológicos, la ayuda y el apoyo de la propia familia y amigos suelen ser muy importantes. La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher no suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada.
Puedes hacerlo tu mismo
Dado que la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es genética, no existen medidas de autoayuda que puedan combatir la causa del trastorno. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta en la infancia, por lo que corresponde a los padres y familiares de los pacientes tomar las medidas oportunas a su debido tiempo.
Los padres afectados primero deben asegurarse de que su hijo sea tratado por un médico que tenga experiencia con esta enfermedad relativamente rara. Si el médico de cabecera no puede recomendar a un experto, la asociación médica le ayudará. Muchos hospitales universitarios tienen horarios especiales de consulta en los que los pacientes y sus familiares pueden obtener información completa sobre la enfermedad y su evolución. Es importante que los padres jóvenes se ocupen de lo que les espera a ellos y a su hijo enfermo en una etapa temprana. Para los padres bien informados, es más fácil encontrar un lugar de cuidado de niños a tiempo y luego una escuela que garantice a sus hijos la mejor educación posible.
Además, cuidar y convivir con un niño discapacitado también es un desafío importante para los familiares. Por tanto, los afectados no deben tener miedo de buscar ayuda por sí mismos. El intercambio de ideas con otras personas afectadas a menudo ayuda. La Asociación Europea contra las Leucodistrofias le ayudará a ponerse en contacto.
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