Melorreostosis

En el Melorreostosis Los huesos de las extremidades se engrosan total o parcialmente sin que el paciente se dé cuenta. El edema muscular, el retraso en el crecimiento o la movilidad restringida solo se encuentran en casos raros. La terapia sintomática se limita a pacientes con síntomas reales.

¿Qué es la melorreostosis?

Las enfermedades con cambios específicos en la densidad o estructura ósea son un grupo amplio que incluye muchas enfermedades individuales y pueden mostrar una amplia variedad de manifestaciones clínicas. Una de esas manifestaciones es Melorreostosis. La enfermedad también se llama Síndrome de Léri conocido y fue descrito por primera vez en el siglo XX.

El neurólogo parisino André Léri es considerado el primero en describirlo, y en su honor se introdujo el término síndrome de Léri. La melorreostosis se manifiesta en el engrosamiento del esqueleto, que se encuentra principalmente en las extremidades. El síndrome a veces se denomina displasia mesenquimatosa y, por lo tanto, se asocia con anomalías en el tejido mesenquimatoso embrionario.

La manifestación puede tener lugar a cualquier edad. Con una prevalencia de menos de un caso en 1,000,000 de personas, la melorreostosis es una condición extremadamente rara. Los términos clínicos Enfermedad de cera de vela y Enfermedad del hueso de cera se utilizan a menudo como sinónimo de melorreostosis y describen los cambios estructurales óseos en sentido figurado.

causas

La enfermedad de los huesos de cera probablemente se presenta esporádicamente. Aún no se han observado agrupaciones familiares. Por tanto, no se ha podido identificar una herencia hasta ahora y no se considera aplicable sobre la base de los casos anteriores. Sin embargo, la enfermedad parece estar basada en factores genéticos que conducen a cambios estructurales y al deterioro de la función del tejido óseo.

Fue solo en el pasado reciente que los cambios óseos se asociaron con un gen específico por primera vez. Actualmente, la medicina sospecha que una mutación en el gen LEMD3 / MAN1 es la causa de la enfermedad. En el ADN, este gen codifica elementos proteicos de la membrana nuclear interna. Esta es la parte interna de la membrana de doble capa, ya que encierra el interior de los núcleos celulares y controla el transporte de sustancias entre el plasma y el citoplasma.

Las mutaciones del gen mencionado reducen la función de las membranas nucleares y dificultan así el intercambio de sustancias entre el plasma nuclear y el citoplasma. Aún no se ha aclarado qué factores causan la mutación. Por ejemplo, es posible la exposición a toxinas o la desnutrición durante el embarazo.

Síntomas, dolencias y signos

Aunque es un trastorno congénito, la mayoría de los pacientes con melorreostosis no presentan síntomas hasta la edad adulta tardía. A menudo permanecen asintomáticos de por vida y se diagnostican por casualidad. En otros casos, el complejo de síntomas se manifiesta temprano a través de cambios dérmicos.

La fibrosis del tejido dérmico puede desarrollarse en la piel sobre las estructuras óseas modificadas. Además, algunos pacientes presentan edema de los músculos sobre las regiones óseas afectadas, que se acompaña de engrosamiento y deterioro de los músculos, tendones o articulaciones. En particular, las articulaciones que se ven afectadas de esta manera a veces causan dolor o contracturas involuntarias de los músculos.

Los pacientes con melorreostosis muestran trastornos del crecimiento con menor frecuencia porque los cambios en los huesos, por ejemplo, forman un puente entre las placas de crecimiento. Todos los cambios en la melorreostosis ocurren preferentemente en las extremidades. Solo en casos absolutamente excepcionales los síntomas dérmicos y esqueléticos de la enfermedad se manifiestan en otras localizaciones. Algunos pacientes también notan diferencias en la longitud o deformación de las extremidades sintomáticamente.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Dado que la melorreostosis generalmente permanece libre de síntomas, rara vez lleva a sus pacientes al médico. En la mayoría de los casos, la enfermedad se reconoce como un hallazgo incidental en la imagen de rayos X, por ejemplo en el caso de los rayos X como parte de un hueso roto o un accidente. La radiografía muestra una esclerotización y condensación rayada y parecida a un dermatoma, que recuerda a las gotas de cera que fluyen.

Radiológicamente, el médico debe descartar enfermedades como osteomielitis, osteopetrosis, osteopoiquilia o síndrome de Buschke-Ollendorff y esclerodermia. Esta exclusión puede tener lugar, por ejemplo, mediante análisis genético molecular. Si hay evidencia de mutaciones en el gen LEMD3 / MAN1, el diagnóstico de melorreostosis se considera confirmado.

Complicaciones

La melorreostosis no siempre da lugar a quejas o complicaciones. En muchos casos, la melorreostosis no produce síntomas, por lo que los afectados viven con la enfermedad de por vida. Incluso con un diagnóstico accidental, no es necesario iniciar el tratamiento en todos los casos si los afectados no presentan quejas.

Además, la melorreostosis puede provocar distorsiones en la piel o los huesos. Como resultado, los músculos y las articulaciones en particular se ven afectados negativamente, lo que puede provocar alteraciones en el movimiento del paciente. Esto también restringe significativamente la vida cotidiana. En los niños, la melorreostosis puede provocar trastornos del crecimiento y, por tanto, trastornos del desarrollo.

Esto a menudo da como resultado deformaciones de las extremidades o diferentes longitudes de las extremidades. Sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve reducida por esta enfermedad. Los síntomas de la melorreostosis pueden estar bien limitados por diversas terapias y medidas terapéuticas.

En algunos casos, sin embargo, los afectados tienen que vivir con la movilidad restringida toda su vida. En general, no se puede predecir si la enfermedad progresará positivamente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En la melorreostosis, los síntomas no aparecen en muchos pacientes hasta finales de la edad adulta. Dado que la enfermedad se caracteriza por la ausencia de síntomas durante mucho tiempo, no existen signos o señales de advertencia para los afectados que hagan necesaria una visita al médico. Si la enfermedad congénita muestra los primeros signos de deterioro motor, se requiere un médico. Si la persona en cuestión sufre una disminución de la fuerza muscular, debilidad interna o hinchazón cerca de los huesos, se debe consultar a un médico. Si los brazos y las piernas no se pueden estirar o doblar como de costumbre, existe un motivo de preocupación.

En el caso de restricciones generales de movimiento o irregularidades en las secuencias de movimiento, se debe informar a un médico sobre las observaciones. Si hay dolor en los huesos, articulaciones o tendones, se debe aclarar la causa. Se debe examinar y tratar la formación de edemas o trastornos de la contracción voluntaria de los músculos.

Si el riesgo general de accidentes y lesiones aumenta como resultado de las quejas, la vida cotidiana debe reestructurarse. Se elabora un plan de tratamiento junto con un médico. Además, la persona interesada recibe información importante sobre la prevención y las medidas necesarias cuando visita a un médico. Un médico debe examinar las deformaciones de los huesos, las anomalías en el sistema esquelético y las diferencias en la longitud de las extremidades.

Tratamiento y Terapia

Actualmente no se dispone de métodos de terapia causal para pacientes con melorreostosis. Actualmente, la enfermedad todavía se considera incurable. Los enfoques de la terapia génica se están investigando actualmente como pasos terapéuticos causales en enfermedades determinadas genéticamente, pero aún no han alcanzado la fase clínica. Por lo tanto, las enfermedades genéticas como la melorreostosis solo pueden tratarse sintomáticamente en la actualidad.

Con la melorreostosis surge la pregunta sobre el beneficio de tal terapia. Dado que la mayoría de los pacientes no presentan síntomas durante el resto de sus vidas, en la mayoría de los casos no se requiere tratamiento. Sin embargo, si hay síntomas, hay varias opciones de tratamiento disponibles. Las restricciones del movimiento y los trastornos del crecimiento, por ejemplo, a menudo se tratan con el uso de contracturas y aparatos ortopédicos.

Los síntomas dérmicos y las fibrosis de la piel no necesariamente tienen que tratarse. En la mayoría de los casos, no afectan más al paciente y casi nunca se convierten en fenómenos graves. Mientras la proliferación de tejido conectivo no moleste al paciente, no se suele aplicar la terapia. Los síntomas como el edema de los músculos, por otro lado, deben tratarse muy bien. Este tratamiento es siempre una farmacoterapia y puede corresponder, por ejemplo, a la administración de diuréticos.

Outlook y pronóstico

La enfermedad de la melorreostosis se ha considerado hasta ahora incurable. Las causas genéticas presumiblemente causan la malformación de los huesos. En la mayoría de los casos, todavía hay un pronóstico positivo para los enfermos. Permanecerá libre de síntomas durante toda su vida. Los problemas resultan ser menores. Algunos estudiosos creen que los signos típicos rara vez aparecen después de los 20 años. Esto significa que los niños y niñas en etapa de desarrollo se consideran un grupo de riesgo.

Si surgen síntomas, generalmente pueden resolverse con éxito mediante fisioterapia o intervención quirúrgica. Los médicos solo realizan una amputación en casos excepcionales. La melorreostosis no acorta la vida útil. Sin embargo, los pacientes pueden tener que hacer frente a una movilidad restringida leve o grave. Esto significa que los objetivos profesionales y privados no siempre se pueden alcanzar por completo. Puede ocurrir estrés psicológico.

Si no hay terapia, generalmente no hay desventajas. Esto se debe al hecho de que la mayoría de los afectados notan pocos o ningún síntoma. Sin embargo, si surgen complicaciones, está indicado el tratamiento médico. Rechazar tales ofertas de ayuda puede fomentar la incapacidad de moverse.

prevención

Los factores desencadenantes de una mutación en el gen LEMD3 / MAN1 aún no se conocen: incluso la mutación en sí misma se ha relacionado recientemente con la enfermedad. Mientras no se establezcan los factores causales, no se puede prevenir la melorreostosis.

Cura postoperatoria

Dado que la melorreostosis hasta ahora se ha considerado incurable, la atención de seguimiento se centra en estabilizar la calidad de vida. A veces, los afectados permanecen libres de síntomas por el resto de sus vidas. Los problemas resultan ser menores. Algunos estudiosos creen que los signos típicos rara vez aparecen después de los 20 años. Esto significa que los niños y niñas en etapa de desarrollo se consideran un grupo de riesgo.

En general, se aconseja a los afectados y sus familiares que lleven un estilo de vida saludable con una dieta equilibrada para apoyar el sistema inmunológico. También sugerirá ciertas técnicas de relajación y mentales para la estabilización y aconsejará sobre tantas actividades de ocio como sea posible, que deberían proporcionar a la familia afectada muchas horas agradables juntas.

Si los padres que ya se han visto afectados desean tener hijos nuevamente, se recomienda un examen genético detallado para determinar la probabilidad de que haya otro niño enfermo de antemano.

Puedes hacerlo tu mismo

Además de la terapia médica, los afectados pueden aliviar los síntomas de la melorreostosis con algunas medidas y remedios caseros.

En primer lugar, se aplican consejos generales como cuidarse y evitar el estrés. Dado que el retraso en el crecimiento y la movilidad restringida a menudo se asocian con un bienestar deficiente, se deben tomar las contramedidas adecuadas. Este puede ser un pasatiempo gratificante, pero también una dieta saludable, ejercicio o una charla con amigos. Las estrategias que tienen sentido en detalle se determinan mejor junto con un terapeuta. En general, los pacientes con melorreostosis siempre deben consultar a un psicólogo que pueda dar más consejos sobre cómo lidiar con las complicaciones psicológicas de la enfermedad ósea.

Los síntomas físicos se pueden tratar con la ayuda de preparaciones naturales. El dolor se puede aliviar con remedios naturales como el antiinflamatorio garra del diablo o la relajante corteza de sauce. Árnica y las preparaciones correspondientes de la homeopatía ayudan con el dolor intenso. En el caso de edema, la zona afectada debe enfriarse y almacenarse hacia arriba. A veces, las medias de compresión también ayudan, que deben hacerse a medida si es posible y deben usarse de manera constante. Los extractos de hierbas de las hojas de vid roja o las semillas de castaño de indias ayudan a reducir la retención de agua. Asimismo, escrina, rutósido y raíz de escoba de carnicero.