Como angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria rara. Los afectados sufren repetidamente la formación de edemas.
¿Qué es el angioedema hereditario?
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Se entiende que el angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, en el curso de la cual se forma repetidamente el angioedema (edema de Quincke). La enfermedad es una forma especial de edema de Quincke. El angioedema hereditario se caracteriza por inflamaciones que se forman en la piel, las membranas mucosas y los órganos internos.
Se estima que una de cada 10.000 a 50.000 personas tendrá la enfermedad hereditaria. Sin embargo, es probable que el número de casos no denunciados sea significativamente mayor. Las mujeres y los hombres se ven igualmente afectados. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1882 por el internista alemán Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).
En años anteriores, la enfermedad se llamaba edema angioneurótico hereditario. Sin embargo, dado que no existe influencia neurológica en el desarrollo de la enfermedad, el término angioedema hereditario se estableció con el tiempo.
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El angioedema hereditario es causado por un defecto genético. Esto provoca una deficiencia en el inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH). Esto cumple con la tarea de activar el sistema del complemento. Hay más de 200 mutaciones en total. Se produce muy poco inhibidor de la esterasa C1 o se producen fallos de funcionamiento.
La falta del inhibidor de la C1 esterasa provoca el desarrollo de edema dentro del sistema del complemento y el sistema de contacto de la coagulación sanguínea. Se cree que el péptido bradicinina juega un papel crucial en el sistema de contacto. La liberación de bradicinina tiene lugar al final de una secuencia de reacciones, que es la respuesta del cuerpo a una lesión.
La bradicinina hace que pase más líquido de los vasos al tejido. Esto puede provocar edema (retención de agua). La bradicinina también dilata los vasos y provoca contracciones musculares que provocan dolor y calambres. El inhibidor de la esterasa C1 normalmente limita la liberación de bradicinina. Sin embargo, debido a la deficiencia, se puede liberar considerablemente más péptido de lo necesario.
En algunos casos, las enfermedades autoinmunes son responsables de una deficiencia en el inhibidor de la esterasa C1. Sin embargo, esto no es hereditario, sino angioedema adquirido. A veces, medicamentos como los inhibidores de la ECA también desencadenan ataques graves de edema.
La razón de esto es su influencia en el metabolismo de la bradicinina. En algunos pacientes, no se pueden encontrar causas específicas de la enfermedad. Los médicos luego hablan de angioedema idiopático.
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➔ Medicamentos contra el edema y la retención de aguaSíntomas, dolencias y signos
En principio, el angioedema hereditario puede ocurrir a cualquier edad. Sin embargo, la mayoría de las veces aparece en las dos primeras décadas de vida. El 75 por ciento de todos los pacientes antes de los 20 años sufren síntomas. Los ataques son particularmente comunes durante la pubertad y en adultos jóvenes.
Se considera que tomar píldoras anticonceptivas es el desencadenante en mujeres jóvenes que anteriormente han pasado desapercibidas. Pero también es posible provocar los ataques mediante desencadenantes que no se pueden reconocer. Esto incluye particularmente el miedo, el estrés y las lesiones menores. Un síntoma típico del angioedema hereditario es el desarrollo de un edema a gran escala en la piel.
La retención de agua también puede aparecer en el tracto respiratorio o en el tracto gastrointestinal. Si se forma angioedema hereditario en la laringe, existe incluso un peligro de muerte. La frecuencia de los ataques de edema varía mucho de un paciente a otro.
Para algunas personas ocurren una vez a la semana, para otras solo una vez al año. Una indicación típica de angioedema hereditario es la ausencia de picazón. Los ataques de edema suelen durar de tres a cinco días. No es posible predecir cuándo aparecerá el próximo edema.
Diagnóstico y curso
Los síntomas del angioedema hereditario son similares a los síntomas del cólico intestinal o las alergias, que son más comunes. Por esta razón, la enfermedad rara a menudo se descubre tarde. Si el edema no responde a la administración de cortisona o antihistamínicos, esto se considera un indicador importante de la enfermedad.
Esto permite diferenciarlas de las alergias. Si los ataques de edema solo ocurren dentro del tracto gastrointestinal, el diagnóstico es particularmente difícil. El historial médico del paciente también proporciona información importante. De lo contrario, necesita un análisis de laboratorio para un diagnóstico exacto.
En este contexto, no se comprueba la deficiencia de C1-INH, sino valores bajos del factor de complemento C4. Su consumo tiene lugar en la cadena de reacción del sistema del complemento de la defensa física. Debido a que la regulación del inhibidor de la esterasa C1 no tiene lugar, el C1-INH está permanentemente hiperactivo.
El angioedema hereditario puede tomar un curso peligroso cuando se trata de convulsiones dentro de las vías respiratorias. La hinchazón de la membrana mucosa de la tráquea es una de las causas más comunes de muerte en los pacientes.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, esta afección solo afecta a adultos jóvenes o personas en la pubertad. Las mujeres que toman píldoras anticonceptivas se ven afectadas con especial frecuencia por los síntomas. Conduce a ansiedad, ataques de pánico y estrés excesivo. Estas quejas generalmente tienen un efecto muy negativo en el cuerpo del paciente y pueden conducir a quejas psicológicas.
El edema también se desarrolla y puede cubrir todo el cuerpo. No es raro que surjan situaciones potencialmente mortales cuando se forma la retención de agua en el estómago o en el tracto respiratorio. En el peor de los casos, la persona afectada puede morir sin tratamiento. Como regla general, esto también reducirá la esperanza de vida si los síntomas no son tratados por un médico.
En la mayoría de los casos, el tratamiento de la enfermedad es relativamente sencillo y no presenta complicaciones particulares. El tratamiento se realiza principalmente con la ayuda de medicamentos y puede reducir en gran medida los síntomas. Sin embargo, la persona afectada suele depender de una terapia de por vida, ya que la enfermedad no se puede tratar de forma causal.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se notan cambios en las membranas mucosas de la boca y la garganta, se debe consultar a un médico. Esto es especialmente cierto en el caso de quejas persistentes que no parecen ceder. Si existe una sospecha específica de angioedema hereditario, se debe consultar a un médico de inmediato. Deben aclararse síntomas como dificultad para tragar, falta de aire y palpitaciones.
Las alteraciones persistentes del ritmo cardíaco indican una afección grave que debe investigarse y tratarse de inmediato. Se requiere asesoramiento médico a más tardar cuando se presenten dolores intensos, molestias gastrointestinales o síntomas de fiebre. En caso de duda, el paciente debe acudir a un hospital. Si el angioedema hereditario no se trata, puede causar dificultad para respirar, sangrado y otras complicaciones graves que requieren atención médica de emergencia.
El edema de Quincke ocurre principalmente después de tomar inhibidores de la ECA y generalmente con reacciones alérgicas. Los pacientes que toman medicamentos con regularidad, las personas alérgicas y los pacientes con enfermedades crónicas deben consultar a su médico de inmediato con los síntomas mencionados. Además del médico de cabecera, también es una opción un dermatólogo o un internista.
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Tratamiento y Terapia
El tratamiento del angioedema hereditario se divide en terapia para síntomas agudos y profilaxis a largo plazo. Durante la fase aguda, el desarrollo del edema debe detenerse lo más rápido posible. Para ello, el paciente en Alemania suele recibir un concentrado de C1-INH. Consiste en sangre de un donante y se administra por vía intravenosa.
Si es necesario, también se puede administrar plasma sanguíneo recién congelado que contenga C1-INH. Ahora también está disponible en Alemania una preparación de C1-INH recombinante que no requiere plasma de un donante. Si los ataques de edema aparecen al menos una vez al mes, se requiere profilaxis a largo plazo. Además, se utilizan principalmente hormonas sexuales masculinas, que aumentan la producción de C1-INH.
Outlook y pronóstico
Sin tratamiento, el angioedema hereditario conduce a una reducción de la esperanza de vida. Los edemas de la piel y las membranas mucosas se repiten una y otra vez, lo que, en determinadas circunstancias, puede poner en peligro la vida de forma aguda. Este es especialmente el caso si la hinchazón se produce en las vías respiratorias superiores. Entonces existe el riesgo de asfixia. Nunca se puede predecir dónde y cuándo aparecerá el edema. El edema en el tracto gastrointestinal causa cólicos intensos.
Las convulsiones no vienen preparadas. Pueden ocurrir una vez al año o una vez a la semana. Cualquier ataque puede ser potencialmente fatal. Como sugiere su nombre, es una enfermedad congénita que es genética.
Debido a un defecto genético, lesiones menores, irritaciones, infecciones o intervenciones médicas aumentan repentinamente la permeabilidad de los vasos afectados, de modo que el líquido puede escapar al tejido circundante con la formación de una hinchazón. Debido a la rareza de la enfermedad, a menudo no se diagnostica o no se diagnostica demasiado tarde.
En los casos diagnosticados, se puede iniciar una terapia a largo plazo con derivados de andrógenos (danazol) o el antagonista del receptor de bradicinina icatibant. Esto previene eficazmente la formación de edemas repentinos. El danazol se retiró del mercado en Alemania en 2005 porque causa tumores hepáticos benignos. Antes de las operaciones o del tratamiento dental, se debe administrar un concentrado de C1-INH para profilaxis poco antes del procedimiento. Sin embargo, el paciente siempre debe estar preparado para una terapia aguda en caso de un ataque repentino.
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El angioedema hereditario es una de las enfermedades hereditarias. Por tanto, no existen medidas preventivas.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, la persona afectada tiene muy pocas o ninguna medida y opciones especiales para la atención de seguimiento. La persona en cuestión debe contactar a un médico en una etapa temprana para que no haya más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, no se puede tratar por completo.
Sin embargo, si desea tener hijos, se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer en los niños. La autocuración no puede ocurrir. En la mayoría de los casos, esta enfermedad se trata con transfusiones de sangre, que deben realizarse mensualmente.
Es importante asegurarse de que se use con regularidad para que no haya más complicaciones. No se pueden llevar a cabo más medidas de tratamiento. Además, los afectados por esta enfermedad a menudo necesitan el apoyo de toda la familia y amigos.
Esto también puede prevenir trastornos psicológicos o depresión, por lo que las discusiones intensas y amorosas pueden tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. No se puede hacer una predicción general sobre la esperanza de vida de la persona afectada.
Puedes hacerlo tu mismo
El angioedema hereditario definitivamente debe ser aclarado y tratado por un médico. Además de las medidas médicas, en algunos casos también es posible el autotratamiento.
El paso más importante es corregir las circunstancias desencadenantes. Por ejemplo, si el edema fue provocado por un medicamento determinado, debe suspenderse y reemplazarse por otro medicamento. Un desencadenante típico es la píldora anticonceptiva, que debe suspenderse si se presentan síntomas, aconsejable en consulta con el ginecólogo para evitar posibles complicaciones.
Alternativamente, se pueden hacer intentos para evitar los llamados desencadenantes, posibles desencadenantes de un ataque. Estos incluyen, por ejemplo, estrés, miedos y heridas leves. Si, no obstante, se presenta alguno de los síntomas mencionados, debe hablar con su médico de cabecera o con un dermatólogo de inmediato.
Si el angioedema hereditario se trata con medicación en una etapa temprana, en muchos casos desaparece por sí solo y no requiere tratamiento independiente. Dado que dicho edema puede reaparecer, se deben tomar medidas preventivas. Esto incluye evitar los factores desencadenantes mencionados, así como visitas regulares al médico y un estilo de vida saludable con una dieta equilibrada y suficiente ejercicio.
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