Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Smith-Magenis es el nombre de una enfermedad hereditaria que ocurre raramente. Es causado por la pérdida del cromosoma 17.

¿Qué es el síndrome de Smith-Magenis?

El síndrome de Smith-Magenis es causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 17, lo que significa que también falta la información. En medicina, la falta de estos datos se denomina deleción 17p11.2.
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En el Síndrome de Smith-Magenis (SMS) es una enfermedad genética rara. La persona afectada carece de una pequeña parte del cromosoma 17. Sin embargo, esta pequeña sección es importante porque contiene información que es importante para la maduración saludable del niño en el útero de la madre.

Las dos especialistas en genética Ann Smith y Ellen Magenis son las que dan nombre al síndrome de Smith-Magenis. Los médicos describieron por primera vez la enfermedad a principios de la década de 1980. Según estudios estadounidenses, la prevalencia del síndrome de Smith-Magenis es de 1 de cada 25.000 nacimientos. Hasta ahora, la enfermedad solo ha aparecido esporádicamente en países de habla alemana. No existen diferencias entre los sexos en la aparición del síndrome.

causas

El síndrome de Smith-Magenis es causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 17, lo que significa que también falta la información. En medicina, la falta de estos datos se denomina deleción 17p11.2. La p significa "petit", que significa "pequeño" e indica el brazo cromosómico corto.

La cantidad de cromosoma que falta varía de una persona a otra. Por esta razón, la intensidad del síndrome de Smith-Magenis varía. Hay varios genes en la parte faltante del cromosoma. Sin embargo, los síntomas del síndrome de Smith-Magenis son causados ​​principalmente por la falta del gen RAI1.

Algunos profesionales médicos sugieren que la falta de otros genes contribuye a las diferencias individuales en las características de la enfermedad. Todavía se están realizando estudios científicos sobre las relaciones exactas. Según el conocimiento científico actual, no existen factores de riesgo como influencias ambientales o mala conducta de la madre durante el embarazo.

Así es como se desarrolla espontáneamente el síndrome de Smith-Magenis. La mutación en el cromosoma 17 es causada por casualidad y comienza antes de la fertilización. La mutación es posible tanto en la madre como en el padre. Sin embargo, puede suceder que los hijos de padres afectados permanezcan sanos a pesar de la deleción en el cromosoma 17 y no se enfermen automáticamente.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Smith-Magenis se acompaña de una serie de problemas de comportamiento típicos. Estos incluyen anomalías del desarrollo, como trastornos mentales del desarrollo de moderados a graves. Estos son principalmente retrasos en el desarrollo del lenguaje y retraso general del desarrollo.

Dado que el síndrome de Smith-Magenis es un síndrome dismórfico, también existen anomalías dismorfológicas como braquicefalia (cabeza corta), hipoplasia del tercio medio facial, manos anchas y cortas, ojos hundidos, labios superiores arqueados, comisuras de la boca apuntando hacia abajo, orejas hundidas y anchas. Raíz de la nariz.

Además, existen problemas de comportamiento que no siempre pueden reconocerse suficientemente en los niños pequeños. Los afectados sufren autolesiones al golpearse la cabeza contra la pared, morderse los dedos o las manos y arrancarse las uñas de los pies o de las manos.

Se siente que el dolor se reduce. Debido a que también se altera el ritmo día-noche, los pacientes sufren trastornos pronunciados del sueño. Además, existen problemas de salud como hipoacusia neurosensorial o conductiva, baja estatura o escoliosis.

Además, hay cambios en los ojos como miopía, estrabismo o una córnea demasiado pequeña, un defecto cardíaco, epilepsia, anomalías cerebrales como ventriculomegalia o molestias de la vejiga urinaria.

También son típicos una voz profunda y áspera, cansancio durante el día, niveles bajos de hormona tiroidea y un nivel reducido de inmunoglobulinas. Además, muchos enfermos se comportan como autistas, no pueden hablar, llevan una vida cotidiana uniforme y rutinaria y tienen miedo de que los toquen. No es raro que el comportamiento agresivo incluso produzca arrebatos de ira.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Dado que los síntomas del síndrome de Smith-Magenis son extremadamente extensos, no son suficientes para un diagnóstico exacto de la enfermedad. Hay algunas enfermedades que se asemejan al síndrome de Smith-Magenis. Estos incluyen el síndrome de Prader-Willi. Contar y observar los cromosomas también se considera insuficiente para un diagnóstico confiable.

Debido a esto, el médico hace una prueba genética. Este método se denomina prueba FISH (hibridación fluorescente in situ). En este procedimiento, se extrae algo de sangre del paciente para examinar las células sanguíneas en busca de la ausencia de ciertos componentes del cromosoma 17.

El diagnóstico del síndrome de Smith-Magenis se considera difícil. Se supone que esta circunstancia contribuye al bajo número de casos. No es raro que muchos niños afectados reciban un diagnóstico diferente a pesar de que sufren de SMS. Se trata principalmente de TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad) o autismo.

El síndrome de Smith-Magenis se considera incurable. El curso de la enfermedad depende de su extensión, la edad de diagnóstico y las medidas terapéuticas adecuadas. Algunos pacientes pueden vivir más de 80 años.

Complicaciones

Debido al síndrome de Smith-Magenis, los pacientes padecen diversas dolencias y limitaciones mentales y físicas. En muchos casos, los familiares o padres también se ven afectados por este síndrome y necesitan apoyo y tratamiento psicológico. Los afectados padecen graves trastornos del desarrollo y problemas de comportamiento.

Por tanto, necesitan un apoyo especial y normalmente también ayuda en su vida diaria. La necesidad de autolesionarse también se puede sentir debido a una enfermedad, por lo que puede ser necesario el tratamiento en una clínica cerrada. Además, existen problemas de sueño o pérdida auditiva. La baja estatura puede provocar acoso o burlas, especialmente entre los jóvenes.

Los afectados también sufren alteraciones visuales y un defecto cardíaco. En casos graves, también pueden producirse ataques epilépticos, que pueden provocar la muerte. Debido a los síntomas graves, la esperanza de vida suele ser significativamente limitada. El tratamiento del síndrome es puramente sintomático. Desafortunadamente, no es posible limitar completamente todas las quejas. Desafortunadamente, el síndrome de Smith-Magenis tampoco se puede prevenir.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El tratamiento por parte de un médico siempre es necesario para el síndrome de Smith-Magenis. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, no se puede curar por completo, por lo que los afectados suelen necesitar una terapia de por vida para aliviar los síntomas. Si el interesado desea tener hijos, también se puede realizar un asesoramiento genético para evitar que el síndrome de Smith-Magenis se transmita a la descendencia.

Se debe consultar a un médico con este síndrome si la persona en cuestión sufre trastornos graves del desarrollo o muestra problemas graves de comportamiento. Los afectados están muy inquietos y no pueden concentrarse. En muchos casos, el comportamiento de autolesión también es indicativo del síndrome de Smith-Magenis y siempre debe ser evaluado por un médico. Además, los pacientes suelen presentar problemas oculares o defectos cardíacos. También se debe consultar a un médico con estas quejas.

El síndrome de Smith-Magenis puede ser diagnosticado por un médico de cabecera. Luego, el especialista respectivo lleva a cabo un tratamiento adicional y depende en gran medida de la gravedad de los síntomas.

Tratamiento y Terapia

Debido a que el síndrome de Smith-Magenis es causado por factores genéticos, no se puede curar. Por esta razón, el tratamiento de la afección se limita a los síntomas. Se consideran útiles la terapia del habla, la terapia ocupacional y las medidas fisioterapéuticas.

También se considera útil la formación en comunicación que incluye lenguaje de señas. A pesar de todas las medidas terapéuticas, la mayoría de los pacientes necesitan ayuda durante toda su vida. También se pueden usar ciertos medicamentos para tratar los síntomas del síndrome de Smith-Magenis.

Esto puede aliviar algunas quejas. La administración de la hormona melatonina mejora los trastornos del sueño. Se pueden usar otros medicamentos como Risperidal para contrarrestar la autolesión.

prevención

El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad genética. Por tanto, la prevención no es posible.

Puedes hacerlo tu mismo

Los síntomas de la enfermedad hereditaria aparecen inmediatamente después del nacimiento. Naturalmente, los bebés no pueden tomar medidas adecuadas de autoayuda.Además, los problemas de salud son tan variados que no es posible que los enfermos mejoren la situación lo suficiente.

Por lo tanto, los familiares están obligados a diseñar la estructura de la vida cotidiana y cuidar al paciente de la mejor manera posible para el paciente. A medida que ocurren actos autodestructivos, la persona en cuestión debe protegerse de sí misma. De lo contrario, puede haber complicaciones graves y deterioro de la salud. Dado que los familiares a menudo se sienten abrumados por el cuidado del paciente, se debe tener un buen cuidado si es necesario. Al mismo tiempo, un entorno social estable es importante para que el paciente no esté expuesto a ningún estrés adicional.

Un gran número de enfermos sufren alteraciones del ritmo de sueño y vigilia. Esto representa un desafío especial para todos los involucrados. El comportamiento anormal tampoco siempre es fácil de manejar en la vida cotidiana. Tan pronto como los seres queridos alcancen sus límites emocionales y físicos, deben hacer cambios. La organización del tiempo libre o el uso de apoyo psicoterapéutico pueden ayudar a experimentar un equilibrio correspondiente. Enfrentar la enfermedad a menudo es tan estresante que de lo contrario pueden ocurrir complicaciones psicológicas.

Cura postoperatoria

La atención de seguimiento para el síndrome de Smith-Magenis (SMS) tiene como objetivo fundamental el tratamiento de los síntomas de la enfermedad. Porque los SMS son genéticos. No es posible curar. El alcance de los tratamientos y exámenes postratamiento puede ser muy complejo con SMS.

El espectro de posibles síntomas abarca desde anomalías físicas y retrasos en el desarrollo (tanto físicos como mentales) hasta graves trastornos del comportamiento, discapacidades intelectuales y enfermedades graves de los órganos internos. Los síntomas causados ​​por SMS generalmente no se curan. La tarea de la atención de seguimiento es lograr y mantener la mejor calidad de vida posible para las personas con SMS.

Por tanto, el enfoque de los tratamientos posteriores es continuar con la intervención terapéutica. Como resultado de la atención de seguimiento, los niños y adultos jóvenes que sufren de SMS deben haber aprendido en particular a vivir con los síntomas de la enfermedad de la mejor manera posible. Además del tratamiento farmacológico de por vida, los médicos también prescriben curas y terapia del habla, terapia ocupacional y tratamientos de musicoterapia como tratamientos de seguimiento (que se repiten regularmente).

Como medida de autoayuda, los familiares pueden crear un entorno social estable durante el postratamiento para la persona que sufre de SMS y estructurar de manera óptima la vida cotidiana en beneficio del enfermo. Si sus síntomas empeoran, es posible que necesite exámenes de seguimiento con médicos especialistas.