Con la ayuda de Síntesis de purinas todos los seres vivos producen purinas. La purina es un componente de las bases de ADN guanina y adenina, así como el importante portador de energía ATP.
¿Qué es la síntesis de purinas?
La síntesis de purinas es un proceso bioquímico, al final del cual se forman las purinas. Las purinas son compuestos orgánicos que se encuentran en todos los seres vivos. Las purinas se fabrican a partir de la materia prima α-D-ribosa-5-fosfato. La célula humana convierte la sustancia en varios pasos. Las enzimas catalizan este proceso y ayudan en la conversión de un producto intermedio en el siguiente.
Primero, una enzima convierte la α-D-ribosa-5-fosfato en α-D-5-fosforribosil-1-pirofosfato (PRPP) al expandir la molécula. A esto le sigue la conversión de PRPP y glutamina en 5-fosforribosilamina y glutamato. Entonces, el cuerpo ya no puede usar las sustancias para la síntesis de otros productos, sino solo para la síntesis de purinas.
La adición de glicina crea un ribonucleótido de amida de glicina, que transforma una enzima en un ribonucleótido de amida de formilglicina y luego la convierte en amidina de fosforribosilformilglicina y ácido glutámico. Los productos intermedios 5-aminoimidazol ribonucleótido, 5-aminoimodazol-4-carboxilatribonucleótido, SAICAR, AICAR y FAICAR producen finalmente monofosfato de inosina (IMP). Las células pueden usar IMP directamente para producir adenosina, guanina y xantosina.
Las purinas no existen como moléculas libres, sino que siempre están unidas a otras moléculas en forma de nucleótidos. La molécula de purina terminada consiste en dióxido de carbono, glicina, dos veces ácido 10-formiltetrahidrofólico, glutamina y ácido aspártico.
Función y tarea
Parte de la información genética almacenada en el ácido desoxirribonucleico (ADN) consiste en purinas. El ADN consta de bloques de construcción, los nucleótidos. Estos están compuestos por una molécula de azúcar (desoxirribosa), un ácido fosfórico y una de cuatro bases. Las bases adenina y guanina son bases purínicas: su estructura básica es una purina a la que se unen otras moléculas.
Además, la purina es un componente del trifosfato de adenosina (ATP). Ésta es la principal fuente de energía del organismo humano. La energía se almacena químicamente en forma de ATP y está disponible para numerosas tareas. Los músculos utilizan el ATP para moverse, al igual que algunos procesos de síntesis y otros procesos. En los músculos, el ATP también tiene el efecto de un plastificante: asegura que los filamentos de los músculos se puedan separar entre sí. La falta de ATP después de la muerte conduce, por tanto, al rigor mortis.
Para liberar la energía unida, las células y los orgánulos dividen el ATP en difosfato de adenosina y monofosfato de adenosina. La escisión libera aproximadamente 32 kJ / mol. Además, el ATP se utiliza para transmitir señales. Dentro de las células tiene la función de regular el metabolismo. Por ejemplo, sirve como un cosustrato de quinasas, que también incluye la proteína quinasa estimulada por insulina, que juega un papel en relación con el azúcar en sangre. Fuera de las células, el ATP actúa como agonista de los receptores purinérgicos y ayuda a transmitir señales a las células nerviosas. El ATP aparece, entre otras cosas, en la transmisión de señales en el contexto de la regulación del flujo sanguíneo y la reacción inflamatoria.
Enfermedades y dolencias
La síntesis de purinas es un proceso bioquímico complejo en el que pueden producirse errores fácilmente. Para que se cree purina, las enzimas especializadas tienen que convertir gradualmente las diversas sustancias. Las mutaciones pueden significar que estas enzimas no están codificadas correctamente. El material genético contiene información sobre cómo las células deben sintetizar las enzimas. Las enzimas están formadas por proteínas, que a su vez están formadas por largas cadenas de aminoácidos. Cada aminoácido debe estar en el lugar correcto para que la enzima esté en la forma correcta y funcione correctamente.
Los errores pueden ocurrir no solo en la producción de las enzimas, sino también en el código genético.Las mutaciones aseguran que la información almacenada conduzca a cadenas de aminoácidos defectuosas o incompletas. Tales mutaciones también pueden afectar a las enzimas involucradas en la síntesis de purinas. Las enfermedades resultantes de esto se incluyen en la categoría de enfermedades metabólicas y son hereditarias.
Una mutación en el gen PRPS1, por ejemplo, provoca una interrupción en la síntesis de purinas. PRPS1 codifica la enzima ribosa fosfato difosfocinasa. La mutación hace que la enzima sea demasiado activa. A través de varios procesos, esta hiperactividad aumenta el riesgo de gota. La gota (uricopatía) es una enfermedad intermitente. La gota crónica se desarrolla después de varios brotes agudos. La enfermedad destruye las articulaciones; Los cambios en manos y pies a menudo son particularmente visibles. El dolor en las articulaciones, la inflamación y la fiebre también son síntomas de gota. Además, deformaciones de las articulaciones, rendimiento reducido, cálculos renales e insuficiencia renal pueden manifestarse a largo plazo.
Sin embargo, la síntesis de purina defectuosa no solo puede manifestarse en la gota. Otra mutación en el gen PRPS1 provoca una disminución en la actividad de la enzima ribosa fosfato difosfoquinasa. Como resultado, se produce el síndrome de Rosenberg-Chutorian. Esta mutación también es una posible causa de cierta forma de sordera.
Otros genes también codifican las enzimas implicadas en la síntesis de purinas. El gen ADSL también es uno de ellos. Las mutaciones en el gen ADSL conducen a una deficiencia de adenilosuccinato liasa. Esta deficiencia es una enfermedad hereditaria rara y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La enfermedad se manifiesta en los recién nacidos, pero también solo puede aparecer en la infancia. La enfermedad es bastante inespecífica, por ejemplo, en una discapacidad intelectual, epilepsia y trastornos del comportamiento que son similares al autismo.
Las mutaciones en el gen ATIC también pueden alterar la síntesis de purinas. Esta sección de la información genética codifica la proteína de síntesis de purina bifuncional, que conduce al desarrollo de ribosiduria AICA. La literatura solo documenta un caso de inteligencia reducida, ceguera congénita y cambios en la forma de las rodillas, codos y hombros.
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