Bajo la completa resistencia a los andrógenos Los médicos comprenden una mutación que produce fenotipos femeninos a partir de karotipos masculinos. Las pacientes tienen la vagina ciega y sus testículos están afectados por distopía testicular. Los testículos se extirpan antes de los 20 años para reducir el riesgo de degeneración.
¿Qué es la resistencia completa a los andrógenos?
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los completa resistencia a los andrógenos también se conoce como Síndrome de Goldberg-Maxwell-Morris y es una forma de intersexualidad causada por un trastorno del receptor de hormonas periféricas. El defecto del receptor es genético y corresponde a una resistencia completa de los receptores de andrógenos. Por tanto, la testosterona no tiene ningún efecto sobre el organismo.
Este fenómeno se manifiesta en una figura absolutamente femenina, aunque el diamante genético corresponde al de un hombre. Los pacientes tienen vaginas ciegas y sus testículos generalmente se ven afectados por distopía testicular. En casi todos los casos, el género de los afectados es femenino. Aproximadamente una de cada 20.000 personas nace con resistencia completa a los andrógenos.
causas
En el caso de una resistencia completa a los andrógenos, se localiza un defecto en el brazo largo del cromosoma X respectivo (Xq11). Este defecto corresponde a una mutación del gen codificador de los receptores de andrógenos. Por lo general, la mutación corresponde a una mutación puntual que cambia la secuencia de aminoácidos. Esto cambia la estructura molecular de los receptores de andrógenos, por lo que la unión de hormonas ya no es posible. Debido a la falta de unión a la testosterona, se desarrolla un fenotipo pseudo-femenino.
En algunos pacientes, en lugar de una mutación puntual, también es una mutación en mosaico, de modo que la persona afectada tiene poblaciones de células con receptores de andrógenos mutados y sin fallas al mismo tiempo. Las toxinas ambientales como el bisfenol A se están discutiendo actualmente como la causa de la mutación. El defecto puede transmitirse como una herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Síntomas, dolencias y signos
La mayoría de los pacientes con resistencia completa a los andrógenos, sin duda, serán juzgados como niñas al nacer. A veces, los pacientes son más altos que el promedio al nacer. Los testículos a menudo se encuentran dentro del abdomen o en el área de la ingle. Esto significa distopía testicular, que puede detectarse mediante palpación poco después del nacimiento si es necesario. La vagina creada permanece acortada y tiene un extremo ciego.
Ni el útero ni las trompas de Falopio de la paciente se desarrollan a lo largo de la vida. De lo contrario, el desarrollo femenino no se ve afectado. Los senos se desarrollan. Sin embargo, la axila y el vello púbico permanecen, por lo que las personas afectadas a menudo se denominan mujeres sin vello. Durante la pubertad, las personas que son completamente resistentes a los andrógenos no tienen sangrado menstrual debido a la falta de órganos genitales.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico de resistencia completa a los andrógenos a menudo no se realiza antes de la pubertad. Por lo general, es solo la falta de menstruación lo que despierta sospechas iniciales. En ocasiones, la persona afectada solo se traslada a ver a un médico si no ha querido tener hijos. Si el diagnóstico se hace inmediatamente después del nacimiento, generalmente se debe a un bulto en la ingle o en los labios mayores.
Esta protuberancia corresponde a un testículo no descendido y puede reconocerse como tal mediante ecografía. Para confirmar el diagnóstico, un laboratorio crea un cariograma a partir del suero del paciente. Al realizar un diagnóstico, el médico debe ser sensible y, si es necesario, brindar al interesado ayuda psicoterapéutica.
Complicaciones
Con resistencia completa a los andrógenos, hay varias quejas. Como regla general, no solo hay quejas físicas sino también psicológicas graves. Los pacientes se sienten muy incómodos con su cuerpo y pueden avergonzarse de él. No es raro que ocurran depresión u otros trastornos psicológicos.
Hay fuertes características de una mujer que pueden provocar cambios de humor y complejos de inferioridad en un hombre. Tampoco es infrecuente que los órganos genitales estén ausentes y la pubertad no se produzca o se produzca muy retrasada. La calidad de vida del paciente está severamente restringida y reducida por la resistencia completa a los andrógenos. El riesgo de cáncer testicular también aumenta enormemente, por lo que puede haber una reducción de la esperanza de vida del paciente.
El tratamiento de la resistencia completa a los andrógenos no suele dar lugar a complicaciones o quejas particulares. Los testículos se pueden extirpar con la ayuda de una operación. También se puede crear una vagina para que la persona en cuestión también pueda participar en las relaciones sexuales. No es raro que el paciente se someta a un tratamiento psicológico, aunque los padres o familiares también pueden verse afectados por esta enfermedad.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se sospecha una resistencia completa a los andrógenos, se debe consultar al ginecólogo o urólogo. Las mujeres jóvenes que no tienen período menstrual al comienzo de la pubertad o que tienen un período menstrual retrasado deben buscar atención médica. Lo mismo se aplica a los hombres jóvenes que no desarrollan testículos o que desarrollan testículos pequeños durante la fase de crecimiento. La resistencia completa a los andrógenos no siempre tiene que provocar síntomas o complicaciones, por lo que no es necesario un examen médico en todos los casos.
Sin embargo, por lo general, existen quejas físicas y psicológicas que deben tratarse. Una vida sexual plena solo se puede lograr mediante una terapia temprana y generalmente prolongada. En el mejor de los casos, la enfermedad se reconoce antes de que comience la pubertad. Entonces, la terapia hormonal puede iniciarse a tiempo y el desarrollo femenino se puede promover de manera óptima. Pueden producirse varios efectos secundarios durante el tratamiento, por lo que el paciente debe consultar de cerca a su médico. El profesional médico debe estar informado de cualquier síntoma inusual. Incluso después del tratamiento inicial, son necesarios controles regulares por parte del ginecólogo.
Tratamiento y Terapia
Los testículos no descendidos están asociados con un riesgo de degeneración. Para los afectados, el riesgo de cáncer de testículo maligno suele ser 32 veces mayor que para las personas sanas. Por tanto, la distopía testicular debe corregirse quirúrgicamente en la mayoría de los casos. Especialmente los testículos en el abdomen, como se encuentran con mayor frecuencia en personas resistentes a los andrógenos, degeneran con una probabilidad del 25 por ciento, ya que la temperatura ambiente en este punto favorece la degeneración.
Por lo general, los testículos colocados incorrectamente se extraen o se colocan en el lugar correcto durante los primeros años de vida. Por lo general, esto no se aplica a aquellos que son completamente resistentes a los andrógenos. La castración y con ella la extirpación de los testículos normalmente no tiene lugar antes de la pubertad. Sin embargo, se recomienda médicamente la extracción antes de los 20 años. Solo si los testículos se conservan durante el mayor tiempo posible, no es necesario inducir la pubertad artificialmente.
La testosterona producida se convierte en estrógeno durante la pubertad y el desarrollo femenino puede tener lugar de forma natural de esta manera. Además, la administración de apoyo de estrógenos a menudo se usa terapéuticamente. Esto asegura un claro desarrollo hacia las mujeres. Una vez que se han extirpado los testículos, a menudo es recomendable administrar estradiol, que también reduce el riesgo de osteoporosis y protege el cabello y la piel y promueve la apariencia femenina.
En algunas personas con resistencia completa a los andrógenos, la vagina acortada debe agrandarse en algún momento de la vida. El aumento vaginal quirúrgico es la única forma en que algunas pacientes pueden tener relaciones sexuales sin dolor.
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➔ Medicamentos para problemas de potencia y erecciónOutlook y pronóstico
El pronóstico para la rara resistencia a los andrógenos hereditaria completa, también conocida como síndrome de Goldberg-Maxwell-Morris, es difícil. Las mujeres afectadas son básicamente de dos sexos. Pero solo se puede ver una cosa desde el exterior.
Las características sexuales del sexo opuesto están ocultas. esto es potencialmente peligroso. Por lo tanto, las características sexuales masculinas a menudo se eliminan quirúrgicamente a una edad temprana. Si esto no sucede, muchos profesionales médicos ven un peor pronóstico. Se dice que los testículos ubicados dentro del cuerpo o las características sexuales masculinas tienen una tendencia a degenerar por calentamiento más allá de un cierto límite de tolerancia.
No se sabe si las mujeres con resistencia completa a los andrógenos se sienten más masculinas debido a los atributos de género masculino. Por tanto, el pronóstico de una vida feliz como mujer no es necesariamente peor. Sin embargo, la falta de útero es muy estresante para algunas mujeres. El deseo de tener hijos no se hará realidad. Algunas mujeres con resistencia completa a los andrógenos sufren de terapia hormonal con estrógenos. Está prohibida la administración de preparados de testosterona.
Actualmente, seis centros médicos están buscando mejores terapias y tratamientos hormonales para la resistencia completa a los andrógenos. Los resultados de este estudio doble ciego deberían mejorar la calidad de vida de los afectados. El pronóstico médico es bueno en estos días, pero el social no. Las personas intersexuales continúan sintiéndose discriminadas, incluso si ahora se ha introducido un tercer género.
prevención
La resistencia completa a los andrógenos no se puede prevenir porque esta enfermedad es una mutación. La prevención es difícil porque aún no se ha investigado de manera concluyente qué factores son relevantes para esta mutación. Sin embargo, los futuros padres pueden obtener certeza sobre la mutación del feto como parte de un diagnóstico genético molecular prenatal.
Cura postoperatoria
Para esta enfermedad, las medidas de seguimiento son muy limitadas. En muchos casos, no suelen estar disponibles para la persona afectada, por lo que la enfermedad en sí debe tratarse adecuadamente en primer lugar. Solo mediante un tratamiento adecuado y un diagnóstico temprano se pueden prevenir más quejas y complicaciones, por lo que la persona afectada debería, idealmente, consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad.
Dado que la enfermedad generalmente es causada por un tumor, lo primero que debe hacer es extirparlo por completo. Incluso después de la extirpación exitosa, la persona en cuestión debe ser examinada regularmente por un médico para prevenir la degeneración y la recurrencia de los tumores.
Asimismo, con esta enfermedad suele ser necesario tomar diversos medicamentos, por lo que se debe tener cuidado para asegurar la correcta dosificación y correcta ingesta. Si algo no está claro o si tiene alguna pregunta, siempre debe consultar primero a un médico. Los padres deben controlar adecuadamente el uso del medicamento y el progreso del tratamiento, y se debe consultar a un médico con regularidad, especialmente durante la pubertad.
Puedes hacerlo tu mismo
Los pacientes con resistencia completa a los andrógenos pueden estar bajo atención médica constante desde una edad temprana, haber tenido una o más cirugías de reasignación de sexo y / o necesitar tomar hormonas constantemente. Todo esto requiere no solo una gran adherencia a la terapia, sino también estabilidad psicológica. La sensación constante de "ser diferente" puede desgastarse a largo plazo. A menudo, el resultado es depresión y ansiedad.
Por lo tanto, estos pacientes necesitan apoyo psicológico incluso más que atención médica. También es útil unirse a grupos de autoayuda y así tener contacto con mujeres que corren la misma suerte. Aquí, por ejemplo, se recomienda el grupo de autoayuda “mujeres XY” con sus respectivos subgrupos “mujeres SHG XY” y “mujeres SHG padres XY”. Solo las historias personales que se publican en el sitio web pueden reducir el posible miedo al umbral. La organización paraguas "Intersexuelle Menschen e.V." también ofrece el llamado asesoramiento entre pares. Esto significa que "las mismas personas aconsejan", es decir, los afectados ayudan a los afectados. Este servicio es gratuito. Los miembros de la asociación incluso se ofrecen a visitar a quienes buscan ayuda en su lugar de residencia y asesorarlos in situ.
Para algunas mujeres, ayuda maquillarse o vestirse de una manera particularmente femenina para que ya no tengan la sensación de ser diferentes a las demás. También es recomendable incorporar pequeñas islas de bienestar a la vida cotidiana.
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